6 odporúčaných prístupov používaných pri liečbe Duchennovej myodystrofie

Termín "myopatia" sa používa na označenie dostatočne polymorfnej skupiny chorôb, ktoré sa vyznačujú predovšetkým poškodením svalových vlákien a, v tomto kontexte, silnou slabosťou. Najvýznamnejším predstaviteľom patológie je Duchenneova myodystrofia.

Ochorenie je zdedené a stále pokračuje, počínajúc od raného detstva. Potvrdenie diagnózy pomocou genetickej analýzy nie je ťažké. V tomto prípade sa liečba považuje za komplikovanejšiu. Koniec koncov, zatiaľ neboli vyvinuté metódy, ktoré môžu úplne zastaviť deštrukciu tkanív. Terapeutické opatrenia, ktoré sú dnes k dispozícii, sú zamerané iba na podporu života a boj proti komplikáciám..

Dôvody rozvoja Duchennovej myopatie

Duchenneova svalová dystrofia (DMD) je neustále sa vyvíjajúce ochorenie charakterizované poruchou syntézy proteínov dystrofínu, čo vedie k deštrukcii svalových vlákien a objaveniu sa slabosti v celom tele..

Táto patológia patrí do kategórie dedičných. Prenáša sa materskou líniou, pretože „nesprávny“ recesívny gén sa nachádza na chromozóme X. Aj keď v genóme existujú prípady spontánnych mutácií.

Trocha histórie. Zaujímavosti

Francúzsky neurológ Guillaume Benjamin Arman Duchenne po prvýkrát opísal svalovú dystrofiu prejavujúcu sa v ranom detstve. Kto bol nazývaný „elektroterapeutickým otcom“ kvôli hlavnému zameraniu jeho činnosti.

Patogenéza myopatie Duchenne

Ako už bolo uvedené, myopatia Duchenne sa vyvíja v dôsledku narušenia syntézy dystrofínového proteínu. Má extrémne nestabilnú štruktúru, pretože pozostáva z veľkého počtu „tehál“ aminokyselín, konkrétne 3685. Na pozadí mutácie génu, ktorý kóduje tento proteín, sa jeho produkcia buď zastaví, alebo sa poškodí a nespĺňa základné funkcie..

K Duchennovmu syndrómu dochádza, keď v dôsledku neprítomnosti dystrofínu myofibrily stratia svoju odolnosť proti konštantným kontrakciám a relaxáciám a jednoducho sa zrútia. To znamená, že svalové vlákno sa rozkladá.

Namiesto poškodených a odumretých buniek rastie spojivové a tukové tkanivo. Posledne menované nie sú schopné vykonávať prácu svalových vlákien. Preto sa tento typ myopatie prejavuje silnou svalovou slabosťou.

Hlavné príznaky

Myodystrofia, ktorú objavil Duchenne, sa zvyčajne prejavuje až do troch rokov, až na zriedkavé výnimky, nástup choroby je „oneskorený“ do veku 5-6 rokov..

Objavujú sa prvé príznaky

Prvými príznakmi, ktoré znepokojujú rodičov, sú časté pády dieťaťa a skutočnosť, že chodí po nohách. Pri analýze anamnézy si lekár môže všimnúť, že dieťa odišlo neskoro, bolo menej aktívne v porovnaní s rovesníkmi, ktoré pred podaním žiadosti o pomoc boli jednoducho pripísané znakovým znakom..

Progresívna svalová dystrofia po dlhú dobu je schopná schovávať sa za hypertrofiu teľa, menej často deltových alebo gluteálnych svalov, ako aj svalov jazyka a tlače. Táto skutočnosť vytvára ilúziu údajného zachovania sily v rukách a nohách..

Ľudia v okolí venujú patológiu pozornosť, iba ak sa dieťa nemôže samostatne zdvihnúť z dna. Existuje dokonca špecifický test - príznak Govers. Zároveň malý pacient zaujatý vo zvislej polohe, akoby „lezol sám na seba“. To znamená, že najprv spočíva na rukách na podlahe, odtlačí sa, presunie ruky na dolné končatiny, potom na kolená, boky. A až potom sa úplne narovná.

Podpora pri pohybe na prstoch na nohách a nemožnosť použitia päty sú spôsobené skracovaním Achillovej šľachy. Zároveň sa však na dlhé obdobie vytvárajú reflexy, aj keď s ťažkosťami.

Charakteristiky priebehu choroby

Duchennovo ochorenie má progresívny priebeh. Zároveň sa od troch do šiestich rokov pozoruje relatívna stabilita klinického obrazu. 60-80% pacientov sa môže samostatne pohybovať až do veku 8 rokov. Počas tohto obdobia sa však musia mať ohnuté kontrakty v členkových kĺboch ​​čas utvárať. Hyperlordóza „sa objavuje“ v bedrovej chrbtici a kyphoskolióza v hrudníku.

Patológia postupne stúpa a postihuje ruky. Atrofia svalov horného ramenného pletenca vytvára fenomén prázdnych ramenných pásov a pterygoidných lopatiek, keď jeho rohy výrazne presahujú zozadu..

Postupom času deti pri chôdzi začnú padať. Stáva sa to bližšie k 9 rokom, menej často k 12 rokom. Potom sú nútení používať invalidný vozík na pohyb. Väčšina pacientov môže stáť nezávisle do 16 rokov.

Poškodenie dýchacích svalov a srdca

Duchennova dystrofia nie je obmedzená na poškodenie svalových vlákien kostrového svalstva. Trpia tiež dýchacie svaly, najmä bránica. Výsledkom je hypoventilácia, ktorá sa prejavuje pocitom zadusenia, dýchavičnosti a zintenzívnením v noci. Deti sa tak bojia zaspávania..

Postihuje sa tiež myokard (srdcový sval), ktorý sa prejavuje dilatovanou (keď sa komora rozširuje) a hypertrofickou (keď stena zahusťuje) kardiomyopatiou. Tieto zmeny sú charakteristické pre pokročilé štádium patológie. Sprevádza ich porušenie srdcového rytmu so zvýšenými príznakmi srdcového zlyhania.

Poruchy iných orgánov a systémov s Duchennovou myodystrofiou

Niektorí pacienti trpia endokrinopatiami, adiposogenitálnym syndrómom sprevádzaným nedostatočným vývojom pohlavných orgánov, zvýšeným ukladaním tukov a zakrpatením..

Povinným príznakom DMD sa považuje zníženie inteligencie. Okrem toho to môže byť mierne kognitívne poškodenie a niekedy toto porušenie dosiahne závažnú oligofréniu.

Potvrdenie diagnózy

Anamnéza a vyšetrenie

Po prvé, lekár bude venovať pozornosť anamnéze. Ak existuje náznak podobnej patológie v mužskej časti rodiny, zúži sa kruh myopatií. Nemenej významná bude inšpekcia. Špecialista v súvislosti s Duchennovým syndrómom bude upozornený znížením sily končatín spojenou s hypertrofiou teľaťa..

Hlavným diagnostickým opatrením na potvrdenie choroby je genetická analýza. Jeho pomocou sa stanoví mutácia v chromozóme X. Zároveň je však často možné odlíšiť Duchenneho myodystrofiu od formy Becker iba retrospektívne a analyzovať historické údaje..

Laboratórne a inštrumentálne výskumné metódy

Vykonáva sa aj svalová biopsia, po ktorej nasleduje imunohistochemické stanovenie hladiny dystrofínu. Je to posledná štúdia, ktorá rozlíši dva typy patológie.

Skôr v diagnóze sa spoliehal na elektroneuromyografiu (ENMG). Ukáže sa však iba porážka svalovej väzby, nie však striktne na vznik genézy s DMD. Nakoniec táto fasopatická myopatia (spontánne kontrakcie) „nevytvára“.

Patológia môže byť podozrená biochemickým krvným testom, pri ktorom bude hladina kreatínfosfokinázy (CPK) desiatky a niekedy stokrát vyššia ako veková norma. Začíname klesať až po 5 rokoch o 20% ročne. Rovnako ako ENMG, táto metóda nie je striktne špecifická..

Zásady liečby DMD

V súčasnosti neexistuje žiadna špecifická liečba, ktorá by úplne odstránila mutáciu v géne a normalizovala syntézu dystrofínu vo svaloch. Uskutočnili sa pokusy zaviesť zdravé bunky pacientom s DMD, ale nedošlo k viditeľnému výsledku.

Preto je všetka terapia s touto patológiou v súčasnosti zameraná na minimalizovanie výskytu komplikácií a prevenciu kontraktúr spolu s deformáciami kostrového systému..

Liečba diétou

Výživa detí s DMD by mala byť vyvážená. Odporúčané potraviny obsahujú minimum živočíšnych tukov a maximum vápnika a vitamínu D. Ak si všimnete ich nedostatok, potom sa do stravy pridávajú umelo vo forme drog..

V posledných štádiách patológie je nezávislé prehĺtanie často ťažké a nestačí parenterálne podávanie živín. Toto je dôvod na učenie výživy sondy alebo vykonávanie perkutánnej gastrostómie (inými slovami, v prednej brušnej stene sa vytvorí otvor s priamym prístupom do žalúdočnej dutiny)..

Úľava od príznakov

Hormonálna terapia

Kortikosteroidy môžu zmierniť príznaky choroby a trochu spomaliť jej progresiu. Súčasné protokoly na tento účel odporúčajú Prednisone a Deflazacort. Ten je pacientmi lepšie tolerovaný, pretože spôsobuje menej vedľajších účinkov charakteristických pre všetky lieky tejto farmakologickej skupiny (zvýšený krvný tlak, zvýšená telesná hmotnosť a hladina cukru v krvi, zmena správania atď.).

Pre túto chorobu existuje obrovské množstvo režimov kortikosteroidov: od kontinuálnych po „víkendové lieky“. Terapia sa vyberá vždy individuálne, pričom sa berie do úvahy vývoj nežiaducich symptómov z lieku.

NSAID, vitamíny a iné lieky na myelostrofiu Duchenne

Použitie nesteroidných anabolických látok, koenzýmov, vitamínov, aminokyselinových zlúčenín v patológii je stále nesmierne diskutabilné. Koniec koncov, nemajú preukázaný pozitívny účinok na pacienta. Sú predpísané skôr s cieľom zlepšiť psychický stav pacienta a vytvoriť pozitívny prístup, ktorý je vzhľadom na nepriaznivú prognózu choroby mimoriadne potrebný.

Liečebná telesná výchova spočíva vo výkone aktívnych a pasívnych pohybov v kĺboch ​​- ohyb / predĺženie, čo oneskorí vývoj kontraktúr. Pacient by mal byť zapojený najmenej 4-5 krát denne.

Dýchacie funkcie

U pacientov s Duchennovou myodystrofiou sa má pravidelne merať kapacita pľúc (VC). S poklesom tohto ukazovateľa sa vyrieši problém neinvazívnej ventilácie. Ak sa infekcie dýchacích ciest spoja v dôsledku dlhodobej imobility a neúčinnosti reflexu kašľa, je okamžite potrebná antibiotická liečba..

Masáže a fyzioterapia

Masáž, ako aj fyzioterapeutické procedúry (magnetoterapia, parafínová terapia), sú zamerané na zlepšenie krvného obehu vo svaloch a následne na ich výživu. Preto sa používajú techniky mäkkého zahrievania..

Kardiologická starostlivosť

Na pozadí tvorby dilatovanej kardiomyopatie sú predpísané ACE inhibítory (Enap, Lisinopril) a neskoršie beta-blokátory (Bisoprolol, Metoprolol). Vzhľad atrioventrikulárnej blokády vás často núti uchýliť sa k inštalácii kardiostimulátora. Rastúce javy zlyhania srdca (opuchy, kongescie v pľúcach) spočiatku zastavujú diuretiká (Lasix, Furosemide)..

Ortopedická časť liečby

Rôzne pneumatiky sa používajú vo dne alebo iba v noci na zníženie kontraktov v kĺboch. Na ich pozadí sa často vykonáva pitva šliach, napríklad Achillov, na odstránenie bolesti. Pri výraznom zakrivení chrbtice sa odporúča chirurgický zákrok.

Komplikácie stavu

Komplikácie Duchennovej choroby zvyšujú srdcové a respiračné zlyhanie, prichytenie infekčného procesu a otlaky v dôsledku dlhodobej imobility. Vyššie uvedené patológie nakoniec spôsobujú smrť pacienta.

predpoveď

Bohužiaľ, DMD je nevyliečiteľnou chorobou, ktorá končí smrťou v 2. až 3. dekáde života. Smrť je výsledkom dekompenzovaného srdcového zlyhania a respiračného pripojenia, sprevádzaného aspiráciou a infekciami.

Existujú nejaké spôsoby prevencie Duchennovej myopatie?

Neexistuje žiadna špecifická profylaxia pre Duchennovu myopatiu. Jediným spôsobom, ako zabrániť šíreniu tejto patológie, je včasné lekárske a genetické poradenstvo a identifikácia žien, ktoré nesú chybný gén. Tiež sa uchýlili k štúdiu fetálnej DNA. Ten, keď sa zistí mutácia na chromozóme X, vyvoláva otázku potratu..

záver

Progresívna svalová dystrofia na internete obsahuje veľa fotografií chorých detí. Patológia je skutočne strašidelná, pretože je nemožné ju zastaviť alebo jej zabrániť. Lekári môžu zmierniť stav pacientov iba všetkými dostupnými prostriedkami..

literatúra

  1. http://www.mymio.org/pics/uploads/TREAT-NMD_DMD_interim_recommendations_RUS_edited.pdf
  2. http://en.care-nmd.eu/userfiles/file/dmd_soc_ru-combined.pdf
  3. http://www.treat-nmd.eu/downloads/file/standardsofcare/dmd/russian/dmd_rus_familyguide_printversion.pdf
  4. Choroby nervového systému: Sprievodca pre lekárov: V 2 zväzkoch - V.1 / Ed. N. N. Yakhno.
  5. Neurológia. Príručka praktického lekára. O.S. Levin, D. R. Shtulman.

Vyvinuli sme veľa úsilia, aby ste si mohli tento článok prečítať, a budeme radi, ak nám poskytnete spätnú väzbu vo forme hodnotenia. Autor s potešením zistí, že vás tento materiál zaujíma. poďakovať!

Všetko o Duchenne-Becker Myodystrophy

Mydstrofia Duchenne-Becker je bežnou formou medzi dedenými neuromuskulárnymi chorobami. Dystrofiu predstavujú degeneratívne zmeny svalového tkaniva..

obsah

Ochorenie nastáva, keď je kódovaný gén, ktorý kóduje syntézu dystrofínového proteínu. Veľké množstvo proteínu sa nachádza v oblasti sarkolemmy. Ak dôjde k štrukturálnym zmenám v sarkolemme, zložky cytoplazmy degenerujú a nasleduje smrť myofibríl. Ochorenie má recesívny typ dedičnosti spojený s chromozómom X.

Z klinického hľadiska je Duchenne-Beckerova myodystrofia rozdelená na Duchenneho myodystrofiu a Beckerovu myodystrofiu..

Duchenná myodystrofia sa vyskytuje v 3 prípadoch na 10 000 novorodencov. Ochorenie sa cíti veľmi skoro. Prvá vec, ktorá poukazuje na to, že dieťa začína chodiť neskôr, vo veku 2 rokov nevie, ako skočiť a bežať, zreteľne zaostáva za rovesníkmi..

Pri vyšetrení je jasne viditeľná slabosť svalov. Vo veku troch rokov sú príznaky výraznejšie, je to zrejmé zvláštnou chôdzou. Dieťa, ako to bolo, sa valí zo strany na stranu. Najskôr atrofia lýtkových svalov v priebehu času sa tento proces prenáša na stehenné svaly, panvové, ramenné popruhy, sedacie svaly, deltoidné svaly, jazykové svaly a tak ďalej..

Atrofický proces ovplyvňuje orgány a niektoré systémy. So zapojením srdca sa vyvíja akútne srdcové zlyhanie. Vo väčšine prípadov tento proces končí smrteľne. Choré deti majú zníženú inteligenciu. Posledným štádiom vývoja choroby je výskyt zmien vo svaloch tváre a dýchacích ciest. Smrť nastáva vo veku 20 - 30 rokov.

V laboratórnej štúdii krvného séra sa pozoruje nadmerné zvýšenie kreatinínfosfokinázy.

Beckerova myodystrofia je forma neuromuskulárneho ochorenia, ktoré má benígny charakter. Táto patológia sa vyskytuje v jednom prípade u 20 000 novorodencov. Symptómy sú podobné ako u DMD, prejavujú sa menej výraznou formou..

Nástup choroby klesá na 10 - 15 rokov, výkonnosť zostáva 20 rokov. Kardiomyopatie a znížená inteligencia sa nepozorujú. Plodnosť je v norme.

príčiny

Dôvodom rozvoja patológie je narušenie štruktúry chromozómu X. V prítomnosti mutácie v 21. lokuse krátkeho ramena sa vyvíja svalová dystrofia.

V 70% prípadov je vývoj choroby spôsobený prenosom chybného génu z matky. V takom prípade matka vystupuje ako nosič mutácie. V ostatných prípadoch sa vyskytujú mutácie vo vajciach matky.

Duchennova dystrofia zahŕňa posun rámca zodpovedného za čítanie informácií z DNA. V neprítomnosti dystrofínu je narušená integrita sarkolemmy, dutiny sú vyplnené tukovými a spojivovými tkanivami. Toto ochorenie sa prejavuje znateľným poklesom svalovej kontraktility, ktorý je sprevádzaný atrofiou..

príznaky

Príznaky, ktoré sa objavujú u mužov:

  • celková slabosť tela, nadmerná únava pri absencii veľkých zaťažení;
  • rastúca slabosť nôh;
  • problémy pri šplhaní po schodoch;
  • veľké množstvo manipulácií pri zdvíhaní z miesta na sedenie,
  • chôdza pripomína krok kačice;
  • zlyhania činnosti kardiovaskulárneho systému, rozvoj arytmie;
  • bolesť svalov v horných a dolných končatinách;
  • časté zakopnutie a pád pri chôdzi;
  • dýchavičnosť počas fyzickej námahy;
  • svalové opuchy so zvýšeným zaťažením tela.

Na začiatku sú tie príznaky, ktoré sa vyskytujú najčastejšie u pacientov. Svalová dystrofia sa najčastejšie zisťuje buď v detstve, alebo po dosiahnutí dospelosti. Po štyridsiatich rokoch sa vyvinú respiračné poruchy, ako aj poruchy srdca.

diagnostika

Diagnóza choroby sa vykonáva v závislosti od jej povahy. Ak je patologický gén zdedený z matky na dieťa, vykoná sa analýza na stanovenie množstva enzýmov v sére.

U novorodencov s rozvojom choroby existuje nadmerný nadbytok hladín enzýmov (päťdesiatnásobný prebytok), ktoré sa s rastom dieťaťa vracajú do normálu. S progresiou dystrofie je zaznamenaný mierny prebytok ukazovateľov.

Zvyšovanie hladiny enzýmov v sére je nestabilný proces. Všetko záleží na vekových charakteristikách, ako aj na stupni poškodenia tela. Zlepšenie enzýmov sa môže rozvíjať ešte pred nástupom príznakov choroby. Steroidná terapia neovplyvňuje prekročenie normy enzýmových parametrov.

Ak existuje dedičný faktor, diagnostika sa vykonáva pomocou skríningu. Prekročenie normy obsahu enzýmov v sére u chorých detí je viac ako 5 až 100-násobkom hornej hranice normy pre dospelých..

Najvyššia miera sa pozorovala u detí vo veku 2 rokov. Hneď ako sa objavia prvé príznaky choroby, indikátor klesá. Ak má dieťa stabilný ukazovateľ, prítomnosť ochorenia sa dá vylúčiť. Odporúčaný vek analýzy: 2 - 3 mesiace.

V prvých dňoch života je rýchlosť kreatínkinázy vysoká, čo je normou. A je dôležité sledovať, ako sa bude správať pomocou analýz. Pri pozitívnych testoch na svalovú dystrofiu krvným testom by sa mali vykonávať aj plazmy.

K tejto téme

6 bežných foriem myopatie

  • Natalia Sergeevna Pershina
  • 5. júna 2018.

Kreatínkináza viac ako trikrát vyššia ako horná hranica je charakteristická pre DMD a viac ako dvakrát pre Beckerovu dystrofiu.

Skríning na zistenie svalovej dystrofie u novorodencov bol zrušený. Skôr sa v 18. týždni tehotenstva široko používal skríning krvi embrya. V súčasnosti sa nepoužíva, pretože pravdepodobnosť falošného ukazovateľa je veľmi vysoká.

Klinická diagnostika dystrofie:

  • zvýšená kreatínkináza sa pozoruje takmer u všetkých pacientov so svalovou dystrofiou;
  • sérová ALD je zvýšená približne u 20% pacientov;
  • sérový LDH sa zvýšil o 10%.

Pri normálnych indikáciách je diagnóza dystrofie jednoducho nevhodná. Najvyššia miera sa pozoruje u chorých malých detí, s postupným poklesom každý rok.

liečba

Doteraz nebol vyvinutý žiadny nástroj, ktorý by zastavil proces svalovej atrofie. Je nemožné sa toho zbaviť. Liečba choroby je založená na predĺžení motorických funkcií tela na maximálny možný čas. Liečba umožňuje spomaliť proces, ale nie úplne zbaviť.

Ak majú malé deti príznaky naznačujúce možnú svalovú atrofiu, mali by ste sa okamžite poradiť s lekárom. Lekár vykoná vyšetrenie, ako aj vyšetrenie.

V prípade neprítomnosti dystrofie sú príbuzným predpísaná elektromyografia, ktorá ukáže, ako fungujú svaly a nervy. Ak je to potrebné, vykonajte biopsiu svalového tkaniva.

Myopatia (svalová dystrofia)

Všeobecné informácie

Čo je to myopatia, príznaky, ktoré ju charakterizujú? Myopatie (svalové dystrofie) sú generické názvy mnohých geneticky determinovaných a získaných primárnych svalových dystrofií, ktoré sú založené na poruchách rôznej povahy v štruktúre svalového tkaniva a metabolizme, čo vedie k progresívnemu znižovaniu svalovej hmoty, poklesu svalovej sily a obmedzeniu motorickej aktivity (tzv. myopatický syndróm).

Medzi typické príznaky myopatie patrí svalová atrofia (riedenie svalových vlákien a ich čiastočná náhrada tukovým tkanivom), prudko progresívna svalová slabosť, znížený svalový tonus a reflexy šliach. Myopatie sa môžu prenášať pri narodení dominantnými, autozomálne recesívnymi a súvisiacimi pohlaviami. Mechanizmus rozvoja myopatie je založený na zmenách metabolických procesov vo svalových bunkách, narušenej syntéze nukleových kyselín, výraznej prevahe rozkladu proteínov svalového tkaniva pred ich zmenenou syntézou..

Prevalencia svalových dystrofií autozomálnych recesívnych a autozomálne dominantných foriem v ľudskej populácii sa pohybuje od 0,9 do 32,6 prípadov / 100 tisíc obyvateľov. Ako už bolo spomenuté, myopatie sú zastúpené rôznymi skupinami chorôb svalového tkaniva, ktorých klinické prejavy sú založené na myopatickom syndróme. Stručný popis niektorých z nich je uvedený nižšie..

Vrodená myopatia

Zahŕňa širokú škálu geneticky determinovaných chorôb, ktoré sa líšia v čase prejavu klinických príznakov, preferenčnej lokalizácie svalovej atrofie, rýchlosti nárastu a povahy šírenia patologických zmien a typu dedičstva. Najzávažnejšou skupinou týchto chorôb sú dedičné progresívne svalové dystrofie (PMD), ktoré v mnohých prípadoch spôsobujú skoré postihnutie a vedú k smrti..

Progresívna svalová dystrofia. Táto skupina chorôb sa vyznačuje poškodením určitých svalov a zachovaním ďalších svalov v okolí. Najbežnejšie sú DMD a vrodená progresívna Beckerova myopatia, ktorá sa prejavuje u detí, ako aj juvenilná Erba-Rothova myopatia v rôznych formách (Erba-Rotaova myopatia sa dedí autozomálne recesívne)..

Duchenneova svalová dystrofia a Beckerova myodystrofia. Sú založené na aberáciách spojených s chromozómom X (dystrofín-deficientné dystrofie). Chorobami sú iba chlapci, pretože choroba je dedená v súvislosti s pohlavným (X) chromozómom. Ochorenie sa prenáša materskou líniou. Frekvencia progresívnej Duchennovej myopatie sa pohybuje od 9,7 do 31,0 prípadov na 100 000 novorodencov.

Fermentémia sa zisťuje už v novorodeneckom období, klinické príznaky sa však začínajú prejavovať vo veku 2-4 rokov. Takéto deti začínajú chodiť neskoro, často sa pri pokuse o útek padajú, je pre nich ťažké skočiť, kvôli slabosti proximálnych svalov môžu ťažko stúpať po schodoch, schodoch alebo na naklonenej podlahe, kvôli kontrakcii šliach nôh chodia po nohách Typicky rastúca pseudohypertrofia teľa sval.

Niektoré deti zažívajú pokles inteligencie. Proces sa postupne uberá smerom nahor. Choré dieťa používa charakteristické „myopatické“ techniky, aby vstalo z podlahy. Vo veku 8 až 10 rokov sa vyskytuje kyfóza a hyperlordóza, chôdza je výrazne narušená. Vyvíja sa kardiomyopatia. Spravidla sú tieto deti vo veku 14 - 15 rokov imobilizované a vo veku 17 - 20 rokov zomierajú na slabosť dýchacích svalov hrudníka alebo na zlyhanie srdca..

Beckerova svalová dystrofia je v súčasnosti priaznivejšou formou myodystrofie. Beckerova myopatia sa začína prejavovať vo veku 5-15 rokov. Charakteristická je výrazná slabosť proximálnych nôh a svalov panvového pletenca. Zaznamená sa zmena chôdze, pri lezení po schodoch / zdvíhaní z nízkej stolice sa objavujú značné problémy a vyvíja sa pseudohypertrofia lýtkových svalov.

Potom sa myopatia u detí šíri do svalov ramenného pletenca a proximálnych ramien. Zdravotné postihnutie sa vyskytuje iba na pozadí zranení alebo rozvinutých sprievodných chorôb.

Dedičné myopatie zahŕňajú: metabolickú myopatiu a mitochondriálne myopatie. Metabolická myopatia má spravidla miernejší priebeh. Táto relatívne pomaly progredujúca myopatia sa vyznačuje skorým (zvyčajne od narodenia) nástupom a charakteristickým symptómovým komplexom (známym ako syndróm „ochabnutého dieťaťa“). Syndróm sa prejavuje ako svalová hypotenzia, inkontinencia hlavy, slabá svalová rezistencia, zvýšená pohyblivosť kĺbov a spomalenie motorického vývoja. Svalová slabosť je prítomná už od narodenia. Deti začínajú držať hlavu neskoro, nemôžu sedieť s chrbtom rovno, prevrátiť sa a sedieť samy od seba.

Neskôr sa vyvinie zakrivenie miechy (kyphoscoliosis). Mitochondriálna myopatia a encefalomyopatia sú kombináciou chorôb založených na genetických poruchách mitochondrií (bunkových organel zapojených do dýchania tkanív). Do patologického procesu je zapojené svalové tkanivo kostrových svalov a ďalších orgánov. Preto je mitochondriálna myopatia charakterizovaná mnohými organizmami vo forme epizód podobných mŕtvici, epileptických záchvatov, porúch srdcového vedenia, senzorineurálnej straty sluchu a ďalších symptómov. Príčinou vrodeného poškodenia svalov vo forme myopatií / multisystémových ochorení môžu byť aj rôzne metabolické poruchy (metabolizmus lipidov a glykogénov)..

Získané myopatie

Získané myopatie sa môžu vyvíjať na pozadí chronických intoxikácií (alkoholizmus, zneužívanie návykových látok, drogová závislosť, riziká z povolania), endokrinné poruchy (Itsenko-Cushingova choroba, hyperparatyreóza), nedostatok vitamínov a malabsorpcia, ťažké chronické choroby (zlyhanie srdca / obličiek, CHOCHP, choroby pečene), nádor procesy. Existuje niekoľko skupín:

  • Zápalové myopatie sú skupinou heterogénnych získaných myopatií. Je zastúpená chorobami ako dermatomyozitída, polymyozitída a „myozitída s inklúziami“. Výskyt sa pohybuje medzi 0,2 - 0,8 / 100 000 obyvateľov, zatiaľ čo miera výskytu u žien takmer dvakrát prekračuje výskyt u mužov. Polymyozitída / dermatomyozitída sa prejavuje atrofiou a symetrickou svalovou slabosťou sprevádzanou myalgiou. Ak sa nelieči, existuje vysoké riziko, že dôjde k porušeniu zákona o prehĺtaní, vážnej slabosti svalov krku a dýchacích svalov. Akútny vývoj je typický pre dermatomyozitídu (v priebehu niekoľkých týždňov) a pre polymyozitídu - od 3 až 4 týždňov do niekoľkých mesiacov sa nevyskytuje u detí, ale vyskytuje sa u dospelých po veku 20 rokov. Naopak, myozitída s inklúziami sa vyvíja postupne vo veku nad 50 rokov. Hlavným klinickým príznakom je nestabilita kolenných kĺbov, atrofia a slabosť stehenných svalov, ktorá vedie k častým pádom..
  • Endokrinné myopatie - v dôsledku sekundárneho poškodenia svalov spôsobeného zníženou funkciou endokrinných žliaz. Medzi tieto myopatie patrí: hypertyreóza / hypotyroidná myopatia, steroidná myopatia. Myopatia štítnej žľazy sa vyvíja na pozadí akútnej tyreotoxikózy a prejavuje sa ňou výrazná strata hmotnosti, tremorová hyperhidróza, tachykardia, úzkosť, únava, poruchy bulbov, prudko rastúca slabosť svalov. Myopatia s hypotyreózou je charakterizovaná hypertrofiou kostrových svalov, ako aj srdcového svalu. Charakteristické sú otoky tváre, opuchy, bradykardia, ospalosť, suchá pokožka, krehká tuposť vlasov a nechtov, sú zaznamenané kŕče lýtkových svalov a stuhnutosť..
  • Steroidná myopatia sa vyvíja na pozadí dlhodobej liečby vysokými dávkami kortikosteroidov (najmä fluórovaných kortikosteroidov - dexametazón) a prejavuje sa vo forme progresívnej slabosti v proximálnych svalových skupinách, je častou príčinou porúch chôdze..
  • Toxické myopatie - vyvíjajú sa pod vplyvom toxických látok (alkoholických, liečivých, narkotických) na organizmus. Akútna alkoholická myopatia sa spravidla vyvíja s častými bingami u ľudí, ktorí zneužívajú alkohol po dobu 15 až 25 rokov. Príznaky sa vyvíjajú pomaly a prejavujú sa výraznou svalovou slabosťou, bulbovými poruchami, myalgiou, faciálnou nepohyblivosťou, svalovou atrofiou.
    Je potrebné poznamenať, že vo všeobecnosti sa príznaky a liečba myopatie výrazne líšia, takže individuálny prístup k pacientom je mimoriadne dôležitý.

patogenézy

Základom vývoja vrodených progresívnych myopatií je mutácia na ľudskom X chromozóme v géne DMD, ktorá kóduje dystrofínový proteín, ktorý je štrukturálnou zložkou svalového tkaniva lokalizovaného v membráne vlákien kostrových svalov a buniek srdcového svalu (kardiomyocyty)..

Dystrofín je najdôležitejšou zložkou podieľajúcou sa na vytváraní stabilného spojenia medzi extracelulárnou matricou a cytoskeletom svalových vlákien. Pri defekte neprítomnosti / dystrofínu sa svalové vlákna stávajú krehkými, čo spôsobuje prasknutie a zvýšenie membránovej permeability so svalovou kontrakciou a v dôsledku toho uvoľňovanie rozpustných enzýmov z buniek (kreatínkináza) výmenou za ióny vápnika, čo prispieva k aktivácii fosfolipázového enzýmu a spôsobuje ďalšie zvýšenie priepustnosti membrán. K zvýšeniu skorého štádia ochorenia, k hladine reaktívnych kyslíkových druhov, prispieva tiež k peroxidácii lipidov a následnému poškodeniu membrán svalových buniek, k otvoreniu iónových kanálov..

Patomorfologické zmeny sa vyskytujú hlavne vo svaloch a sú vyjadrené atrofiou jednotlivých svalových vlákien. Zároveň myofibrily strácajú priečnu segmentáciu a často sa úplne zrútia. Jadrá svalových buniek sa zväčšujú a objavujú sa v nich rôzne inklúzie. Namiesto atrofovaných svalových vlákien intenzívne rastie spojivové / tukové tkanivo. K výrazným zmenám dochádza v cievach svalov, u ktorých existuje výrazná tendencia k zúženiu a tvorbe krvných zrazenín. Nervové vlákna zostávajú relatívne neporušené.

klasifikácia

Rozlišujú sa (skrátene) tieto formy myodystorofie:

Progresívna svalová dystrofia

X-viazaná svalová dystrofia:

  • Myodystrofia Duchenne a Becker.
  • Emery-Dreyfusova myodystrofia.
  • Dystrofinopatia s Turnerovým syndrómom u dievčat.
  • Modry myodystrofia.
  • Syndróm ramenného ramena s demenciou.
  • Pánevno-femorálna myodystrofia Leiden-Moebius.
  • Myodystrofia Rottauf-Beyer-Mortier.

Autozomálna svalová dystrofia

  • Facial-scapular-brachial myodystrophy of Landusi-Dejerine.
  • Myodystrofia v páse Erb-Roth.
  • Scapuloperonálna myodystrofia Davidenkov.
  • Betlemova myodystrofia.
  • Oculopharyngálna myodystrofia.
  • Očná myodystrofia.
  • Distálna myodystrofia.

Vrodená myodystrofia

  • Vrodená myodystrofia s poškodením očí a mozgu.
  • Vrodená myodystrofia s leukodystrofiou.
  • Cerebrookulárna myodystrofia.

Vrodené štrukturálne myopatie (skupina chorôb)

  • polymyozitídy.
  • Akútna infekčná myozitída.
  • Dermatomyozitída.
  • X-viazaná vakuolická myopatia.
  • Myositis s inklúziami Taurus.
  • Granulomatózna myozitída.

Príčiny myopatie

Hlavnou príčinou ochorenia vrodenej svalovej dystrofie sú geneticky stanovené defekty (mutácie) v rôznych génoch, ktoré spôsobujú dysfunkcie mitochondrií a iónových kanálov myofibríl, syntézu proteínov / enzýmov zapojených do regulácie metabolizmu svalových tkanív, ktorá vedie k narušeniu štruktúry svalových vlákien (atrofia a svalová paréza), proliferácia spojivového tkaniva a (tuková degenerácia svalových vlákien), infiltrácia lymfocytov. Dedičnosť choroby (defektný gén) sa môže vyskytovať dominantne, recesívne a je spojená s podlahou (X chromozóm). Spúšťače, ktoré spúšťajú patologický proces, sú často vonkajšie / vnútorné faktory - infekčné choroby (časté akútne infekcie dýchacích ciest, chronická tonzilitída, salmonelóza, bakteriálna pneumónia, pyelonefritída atď.), Fyzický stres, ťažké traumy, intoxikácia rôzneho pôvodu, nutričná dystrofia..

Hlavnými príčinami získaných myopatií sú najčastejšie endokrinné poruchy (Itsenko-Cushingova choroba, hyperparatyreóza, hyperaldosteronizmus), nádorové procesy, chronické intoxikácie (nebezpečenstvo z povolania, zneužívanie návykových látok, chronický alkoholizmus, drogová závislosť), nedostatok vitamínov, malabsorpcia, závažné chronické ochorenia, chronické ochorenia obličiek chronické zlyhanie pečene / srdca.

Príznaky myopatie

Príznaky svalovej dystrofie sú určené formou ochorenia, rýchlosťou progresie patologického procesu a individuálnymi charakteristikami tela. Charakteristické a bežné príznaky najprogresívnejších svalových dystrofií sú ťažká svalová slabosť a svalová atrofia, ktorá sa prejavuje v rôznych vekových obdobiach, ale častejšie v detstve / dospievaní..

Takéto deti sa vyznačujú neskorým začiatkom nezávislej chôdze, trápneho chôdze, únavy, ťažko stúpajúcich schodov, častých pádov a výletov pri behu. Postupne sa vyvíjajú motorické poruchy a vyvíja sa charakteristická chôdza „kačice“. Poškodením svalov dolných končatín a panvového pletenca je prechod dieťaťa z horizontálneho na vertikálny ťažký; ak je zapojený do procesu distálnych svalových skupín nôh, rozvíja sa kohútik. Prítomnosť takýchto symptómov a ich nárast spravidla umožňujú diagnostikovať myodystrofiu už v počiatočných štádiách. U týchto detí vyšetrenie v raných štádiách choroby odhalí lokálnu svalovú atrofiu, ktorá, keď ochorenie progreduje, získa zovšeobecnený charakter..

Atrofované svaly na palpácii sú ochabnuté, riedené, avšak pri niektorých formách choroby (Duchenneho myopatia) sa deteguje pseudo-hypertrofia (nahradenie atrofovaných svalov spojivovým tkanivom / tukovým tkanivom). Proces myodystrofie je sprevádzaný myosklerózou, poškodením spojivového tkaniva, vývinom šliach-väzivových väzieb, skrátením kalkanálnej šľachy, obmedzením rozsahu pohybu kĺbov a dokonca aj kontraktúr. Súbežne s rozvojom svalovej atrofie sa zreteľne znižujú šľachy (koleno).

Ak sú do procesu zapojené svaly ramenného pletenca, objavia sa obmedzenia pohybov v ramenných kĺboch. Takíto pacienti nie sú schopní zdvihnúť ruky nad horizontálnu úroveň, zatiaľ čo rozsah pohybu v kĺboch ​​lakťa / zápästia a sila svalov zostávajú dlhé obdobie nedotknuté..

Vyskytnú sa príznaky, ako je príznak „voľného ramenného pletenca“ (pri zdvíhaní pacienta z podpazuší jeho hlava spadne do ramien); príznak "pterygoidnej lopatky" (lopatky za telom). Keď sú svaly panvového dna postihnuté na úrovni panvy, pacient má ťažkosti vstať zo sedu / vyliezť po rebríku. Zároveň si pacient pomáha sám, spolieha sa na cudzie predmety alebo vstáva z rebríka “(v niekoľkých fázach).

Povaha chôdze sa mení: stáva sa hojdajúcou / drvivou (kačica chôdza). Slabosť dlhých svalov chrbta významne narušuje držanie tela, čo vedie k vyčnievaniu brucha / zakrivenia chrbtice. Atrofiou šikmých svalov brucha sa vyvíja pasový „osika“. V štádiu závažných porúch (nedostatok pohybu v dôsledku svalovej atrofie) sa môžu vytvárať kontrakcie (neschopnosť pohybovať sa v kĺboch ​​alebo stuhnutosť)..

Atrofia svalov nôh a chodidiel je spravidla sprevádzaná ich slabosťou, ktorá vytvára istý druh „kohútovej“ chôdze (pacienti sú nútení zvýšiť svoju holennú časť vysoko). Pri atrofii a slabosti svalov tváre (forma Landusi-Dejerine v tvári ramena) sa vyvíja symptóm „vylešteného čela“ (nedostatok vrások na čele), v niektorých prípadoch je to hypomimia - pacienti nie sú schopní nafúknuť svoje tváre, utiahnuť oči a natiahnuť ústa do trubice. Pri nahradení svalov pier spojivovým / tukovým tkanivom sa pery výrazne zhrubnú.

Pri poškodení vonkajších očných svalov (oftalmoplegická svalová dystrofia) sa zaznamenáva myopatia očí. Hlavné príznaky očnej myopatie: ptóza a obmedzenie rozsahu pohybu očných buliev až do ich úplnej imobility. Ak sú do procesu zapojené svaly hrdla a hrtanu, vyvíja sa chrapot a trpí aktom prehĺtania. Na pozadí metabolickej myopatie sa môže vyvinúť netraumatická rabdomyolýza s rozvojom akútneho zlyhania obličiek..

Rhabdomyolýza sa vyskytuje na pozadí masívnej lézie pruhovaných svalových vlákien, ktorá je sprevádzaná objavením sa voľného myoglobulínu v krvi. Príznaky rabdomyolýzy závisia od masivity myoglobinúrie a stupňa poruchy, ktorá s ňou súvisí. Typickými príznakmi rabdomyolýzy sú pacienti, ktorí hlásia celkovú slabosť, ťažkú ​​svalovú slabosť, bolesť svalov, nevoľnosť a ťažkosti so spodnou časťou chrbta. Rhabdomyolýza môže byť sprevádzaná anúriou, moč je natretá v tmavohnedej farbe. V budúcnosti sa objavia príznaky akútneho zlyhania obličiek..

Vrodená myopatia u detí je často sprevádzaná zhoršenou ventilačnou funkciou pľúc, ktorá je vo väčšine prípadov spôsobená mimopľúcnymi príčinami (patológia muskuloskeletálneho systému - deformácia chrbtice, trupu). Súbežná srdcová patológia (kardiopatia, myokardiálna dystrofia) prispieva k poruchám obehového systému v pľúcnom kruhu, čo narúša pľúcnu mikrocirkuláciu a postupne vedie k rozvoju zjavného / latentného chronického respiračného zlyhania..

Prevažná väčšina foriem progresívnej svalovej dystrofie nie je sprevádzaná znížením inteligencie, objavujú sa menej výrazné emočné poruchy (izolácia, zvýšená podráždenosť, depresia nálady). Všeobecne platí, že pacienti sú kritickí k ich defektu a väčšina z nich úspešne študuje na školských zariadeniach..

Pri progresívnych myopatiách tvoria významnú časť klinických prejavov ortopedické prejavy, z ktorých najčastejšie na klinike prevládajú deformácie chrbtice, trupu a končatín; dislokácie / subluxácie bedrových kĺbov, deformácia chodidiel, nestabilita patelly, hypermobilita kĺbov, stiahnutie šliach, kontraktúry svalov a kĺbov.

Klinické príznaky niektorých foriem myopatií

Duchennova choroba

Duchennova svalová dystrofia na Wikipédii je definovaná ako najťažšia a najbežnejšia forma progresívnej myopatie. Jeho príznaky sú skorá manifestácia (vo veku 2 až 3 rokov) a rýchlo sa rozvíjajúca slabosť proximálnych svalov na začiatku dolných a neskorších horných končatín..

Choré deti sa zvyčajne pohybujú po prstoch a majú výraznú lordózu. Je pre nich ťažké vstať z podlahy, skočiť, bežať, vyliezť na schody. Charakteristické sú časté pády so zlomeninami rúk alebo nôh (takmer u 20% chorých detí). Charakteristická je stabilná progresia slabosti, takmer u všetkých detí sa vyvinie skolióza, kontrakcie flexií končatín a významná pseudohypertrofia (nahradenie určitých svalových skupín tukom / spojivovým tkanivom)..

Špecifickou črtou Duchennovej dystrofie je zapojenie srdcového svalu do patologického procesu (v 90% prípadov) s rozvojom dilatačnej kardiomyopatie sprevádzanej poruchami vedenia, menej často arytmiou..

Ďalším rysom je mierna neprogresívna demencia, ktorá ovplyvňuje verbálne schopnosti a spôsobuje neurobehaviorálne poruchy (porucha hyperaktivity a deficit pozornosti, poruchy spektra autizmu, odchýlky kognitívnych funkcií atď.), Čo komplikuje proces výučby dieťaťa. Väčšina detí je viazaná na invalidný vozík a zomiera na komplikácie do 20 rokov.

Beckerova progresívna myodystrofia

Zapojené svalové skupiny do Beckerovej myodystrofie

Podľa klinických symptómov sa do značnej miery podobá na formu Duchenne, postupuje však priaznivejšie. Toto vrodené prejavy sa prejavia neskôr, vo veku 10 - 15 rokov, je mierne, pacienti zostávajú dlhodobo pracovať, 20 - 30 rokov, niekedy však môžu chodiť aj neskôr..

Plodnosť netrpí, takže niekedy je možné chorobu vystopovať za 2-3 generácie („starý otec“) - chorý človek prenáša chorobu cez svoju dcéru na vnuka. Ochorenie postupuje pomaly. Reakcia Achillovej šľachy je menej výrazná. Kardiovaskulárne poruchy chýbajú alebo sú mierne (kardialgia, blokáda vetvenia blokov). Intelekt bol uložený.

Rameno-tvárová forma myopatie Landusi - Dejerine

Prejavuje sa vo veku 10 - 20 rokov. Atrofia a svalová slabosť sú lokalizované v tvárových svaloch tváre, ramien a lopatiek. Tvár sa stáva hypomimickou (silné, skrútené pery, „vyleštené“ čelo, „priečny“ úsmev). Atrofie svalov ramien a lichobežníkového svalu spôsobujú výskyt špecifických symptómov (lopatka tvaru „pterygo“, príznak voľných pliec, skolióza, sploštenie hrudníka). Svalový tonus je znížený v skorých štádiách ochorenia, hlavne v proximálnych svalových skupinách. Ochorenie postupuje pomaly, dlhodobo.

Okulofaryngeálna myopatia

Charakteristické kombinované poškodenie okulomotorických svalov so závažnou svalovou slabosťou hltanu / jazyka. Prvkom je oneskorený začiatok (za 40 - 60 rokov). Prejavuje sa spočiatku s bilaterálnou ptózou, po ktorej nasleduje vývoj porúch prehĺtania.

Testy a diagnostika

Diagnóza „svalovej dystrofie“ sa vykonáva na základe:

  • Charakteristické klinické prejavy.
  • Diagnostické údaje o DNA (prítomnosť mutácií v génoch).
  • Údaje o biopsii neuromuskulárnej klapky (identifikujúce charakteristické dystrofické zmeny vo svalovom tkanive).
  • Ukazovateľ krvnej plazmy kreatín fosfokinázy (CPK) - významné zvýšenie.
  • Zobrazovanie svalov magnetickou rezonanciou (prítomnosť spojivového tkaniva / tuková degenerácia svalov).

Diferenciálna diagnostika sa vykonáva s neuromuskulárnymi chorobami rôznej genézy (nervové, spinálne svalové atrofie, traumatické lézie svalov / nervov, dedičné choroby spôsobené poškodením motorických neurónov miechy, zápalové ochorenia svalov)..

Liečba myopatie

Doteraz neexistuje špecifická liečba svalovej dystrofie. Hlavnou úlohou je maximalizovať predĺženie aktívneho obdobia, počas ktorého sa môže pacient pohybovať nezávisle, pretože v polohe na chrbte sa u pacienta rýchlo rozvíja skolióza, kontraktúry a poruchy dýchania. Liečebný komplex zahŕňa liekovú terapiu, masáže, liečebné cvičenia a ortopedické opatrenia. Základom liekovej terapie je symptomatická liečba, ktorá je zameraná na spomalenie progresie myopatií, udržiavanie fungovania orgánov a vitálnych systémov tela.

Glukokortikoidy sa používajú na spomalenie progresie dystrofických procesov (Prednison v tabletách 5 mg, v dávke 0,75 mg / kg / deň, v priebehu 2 mesiacov a s prerušením 2 až 3 mesiace; Oxazolon (Deflazacort) je u pacientov so sklonom k ​​obezite preferovaný).

V prípade miernej, stredne ťažkej až stredne závažnej choroby a trvalej kompenzácie sa odporúča predpísať lieky s výrazným „metabolickým“ účinkom zameraným na udržanie / normalizáciu metabolizmu a zlepšenie „energetických“ procesov v kardiomyocytoch a neporušených myocytoch - Elkar (levokarnitín), ATP - dlhá, Metionín, cytoflavín, retabolil, tiocetam, piracetam, kardonát, detonát, magnerot, riboxín, vitamín E, A, kyselina nikotínová (kurzy 1 - 2 liečivá 2 až 3-krát ročne). Citrulín malát má silnú bolesť a pocit „napínania“ svalov dolných končatín, ktorý má metabolické vlastnosti a podporuje „využitie“ kyseliny mliečnej..

V štádiu subkompenzácie v benígnych formách, v štádiu kompenzácie v rýchlo progresívnych formách PMD (Duchenne, Erba-Rota), v skorých štádiách patologického procesu je predpísaný roztok chloridu karnitínu, ktorý má výrazné metabolické, kardiotrofné, neurotropné a antioxidačné vlastnosti spolu s kyselinou askorbovou a kokarboxylázou na pozadí. orálne podávanie metionínu a i / m podávanie pyridoxín hydrochloridu (3 až 4 cykly ročne č. 10). Pri tých istých formách sa predpisujú antihomotoxické lieky - preduktálny MV (trimetazidín), ako aj neurotropné lieky (Traumel, Cerebrum compositum)..

V štádiu výrazného klinického obrazu s Duchennovou myodystrofiou sa predpisuje ľudský imunoglobulín v dávke 5,0 - 7,0 ml / kg na infúziu. Použitie imunoglobulínu spoľahlivo spôsobuje zvýšenie sily a zvýšenie tolerancie k fyzickej aktivite. Na stimuláciu procesov regenerácie tkanív je predpísaný roztok Actoveginu. Metabolická liečba je zameraná na zlepšenie metabolizmu v kostnom tkanive, kostrových svaloch, bunkách myokardu, pečeni, normalizácii metabolizmu tukov (vitamíny B - kyanokobalamín a tiamínchlorid, vápnikové prípravky, vitamín D3, levokarnitín). Široko sa používajú dlho pôsobiace anticholinesterázové lieky (Nivalín, Neuromidín, Proserín, Oxazil, Galantamín)..

Liečba ortopedických prejavov

S počiatočnými príznakmi kontraktúr, stiahnutím šľachy, sa uskutoční jemná (ľahká) masáž s použitím liekopisu s Traumeel C a trofických mastí, ktoré normalizujú trofické kĺby; fixácia končatiny v polohe už dosiahnutej korekcie kĺbovej kontraktúry, ako aj fixácia končatín v noci vo fyziologickej polohe. Na prispôsobenie pohybu pacienta, ortopedických vložiek a topánok sa používa patella.

Na posilnenie / udržanie svalového korzetu je predpísaná paravertebrálna farmakopunktúra s aktovegínom, neuromidínom, cerebrolyzínom, kortexom, kyanokobalamínom. V štádiu subkompenzácie v čase veľkého zaťaženia chrbtice (chôdza, sedenie atď.) Sú zobrazené 2-4 hodiny opotrebovania kresiel, korzetov a pri ťažkej dekompenzácii je zobrazené konštantné opotrebovanie korzetov. S rozvojom osteoporózy sa predpisujú lieky obsahujúce vápnik (Calcemin Advance).

Terapia získaných foriem myopatie

Spočíva v liečbe základného ochorenia: detoxikácia tela a odstránenie toxických účinkov, zastavenie procesu infekcie, korekcia endokrinných porúch / chorôb, prenos chronickej formy choroby do štádia stabilnej remisie atď..

Pri liečbe choroby má veľký význam psychologická nálada rodičov a dieťaťa. Na tento účel sa odporúča, aby rodičia prešli rodinou a dieťaťom - individuálny priebeh psychoterapie. Je dôležité, aby sa rodičia nezameriavali na svoj problém, ale aby aktívne komunikovali s rodinami, ktoré majú podobný problém, čo sa dá robiť prostredníctvom internetových zdrojov (fórum myopatie alebo portál myopatie), ako aj neustále sledovali nové informácie o sľubných metódach liečby a správy v tejto oblasti medicíny o informáciách. zdroj „myopatia ru“.