Čo je spinálna svalová atrofia: celá pravda o SMA

SMA alebo spinálna svalová atrofia je skupina niekoľkých typov dedičných patológií, ktoré vedú k čiastočnej alebo úplnej strate motorických neurónov miechy vpredu..

Tento problém sa vyskytuje v dôsledku mutácie DNA v géne SMN1, ktorý produkuje proteín - v dôsledku mutácie je množstvo bielkovín u chorých ľudí pod normálnou úrovňou, čo je zaručená strata motorických neurónov..

Toto ochorenie sa vyznačuje porušením priečne pruhovaných svalov nôh, hlavy a krku. Pacientom sa nepodarí svojvoľný pohyb:

Ruky zároveň fungujú dokonale, je tu citlivosť a dobrý duševný vývoj..

Historické fakty

V roku 1891 WMA u detí prvýkrát opísal vedec Verdnig. Jasne predstavil opis patomorfologických zmien svalov, rôznych skupín, periférnych nervov a miechy, pričom zaznamenal atrofiu buniek predných rohov a koreňov miechy..

V roku 1892 Hoffman zaznamenal nozologickú nezávislosť problému..

V roku 1893 Verdnig a Hoffman poskytli dôkazy o degenerácii rohov miechy..

V roku 1956 bola na všeobecnú diskusiu predložená neskoršia forma SMA s pozitívnejšími predpoveďami..

Informácie o AGR sú prístupné a informatívne

Zaujímavé fakty o spinálnej svalovej atrofii:

  • napriek zriedkavosti tohto problému ide o najbežnejšie porušenie genetickej formy;
  • v detstve sa choroba prenáša autozomálne recesívne;
  • tento gén je mapovaný na 5. chromozóme a identifikovaný v roku 1995;
  • u detí je priemerná pôrodnosť s týmto problémom 1 zo 6 000 - 10 000 ľudí;
  • deti prvej formy svalovej atrofie nežijú až do 2 rokov v 50% prípadov;
  • SMA sa môže vyskytnúť nielen pri narodení, ale aj v strednom alebo vyššom veku;
  • v priemere má každých 50 ľudí recesívny gén;
  • dieťa, ktoré má dva dané gény, na strane matky aj na strane otca, je 25% náchylných na zlyhanie, pre normálne zdravie stačí mať 1 normálny gén.

Klasifikácia a symptómy podľa rozdielov typov

Existuje niekoľko typov SMA.

Werdnig-Hoffmann Amyotropia

Typ I - dieťa, Werdnig-Hoffmannova choroba, do šiestich mesiacov. Veľmi zložitý vzhľad, takéto batoľatá nesedia samy o sebe, hlava sa nedrží, ťažkosti so saním, prehĺtaním a dýchaním, prejavuje sa fascinácia jazyka, poruchy bulbov.

Ochorenie je zjavné od prvých hodín po narodení, neprítomnosť hlbokých reflexov a silná svalová hypotenzia. Výrazné kostno-kĺbové deformity. Dokonca aj malý počet detí, ktoré môžu sedieť a držať svoje hlavy, čoskoro ustúpi od týchto schopností..

U týchto detí sa často vyskytuje malformácia bedrového kĺbu, stehenná kosť, prítomnosť „kuracích“ hrudníkov..

Prognóza: choroba postupuje rýchlo, malígna forma. Úmrtie nastáva pred dosiahnutím veku 9 rokov, najmä v dôsledku problémov s kardiovaskulárnym systémom a respiračným zlyhaním.

Dubovitzova choroba

Typ II - stredne pokročilý, Dubovitzova choroba, do 18 mesiacov. Takéto deti už prešli prvými fázami vývoja priaznivo, ale nebudú sa vedieť naučiť chodiť, vývoj choroby závisí od stupňa patológie dýchacích svalov..

Zvyčajne sa príznaky spinálnej svalovej atrofie tejto formy objavujú v subakútnom priebehu po strese fyzického zdravia, začínajúc od dolných končatín a postupne sa pohybujú do horných oblastí..

Prognóza: miernejší priebeh malígnej povahy, smrteľné následky sa vyskytujú vo veku 14 - 15 rokov.

Kugelbergova-Velanderova choroba

Typ III - mladistvá, Kugelberg-Velanderova choroba, od 18 do 30 mesiacov. Tento typ je menej osudový.

Na fotografii je diagnostikovaná programátorka Valeryho Spiridonova z Ruska spinálna svalová atrofia

nezávisle stojí, tento proces je však pre neho veľmi bolestivý, v budúcnosti bude zdravotne postihnutý, bez kočíka alebo trstiny sa nepohybuje.

Choroba začína nepostrehnuteľne, dieťa začína kráčať ako „strojčeková bábika“, klopýtá a padá, pohyby sú neisté. Svalová atrofia je spočiatku zle viditeľná kvôli prítomnosti vyvinutého podkožného tuku.

Objavujú sa však rovnaké príznaky chvenia prstov, fascinácie jazyka a poruchy bulbov. Už v počiatočných štádiách choroby vymiznú dobre vyvinuté reflexy.

Kĺby a kosti sa deformujú, najmä v oblasti hrudníka..

Prognóza: Deti strácajú schopnosť chodiť do 10 - 12 rokov a žiť do 20 - 30 rokov.

Choroba dospelých

IV typ - dospelý, po 35 rokoch. V dôsledku atrofie šľachových reflexov, znížených proximálnych svalov je človek zbavený schopnosti samostatne sa pohybovať.

Prognóza: kurz nemá žiadny vplyv na dĺžku života.

Iné typy a typy SMA

Okrem atrofie miechy, prenášanej na genetickej úrovni, stále existuje určitý počet súvisiacich chorôb:

  • Amyatrofia typu 1 X - začínajúca od 40 do 60 rokov;
  • 2 - vrodená, veľmi agresívna forma, ktorá vedie k smrti až 3 mesiace;
  • 3 - postihnuté sú všetky končatiny, takmer vo všetkých prípadoch trpia chlapci;
  • distálna spinálna amyatrofia typu 1 - od narodenia, niekedy in utero, sú postihnuté horné končatiny;
  • 2 a 4 typy - táto choroba bola opísaná iba v jednej rodine;
  • 3 - pomaly sa rozvíjajúca choroba;
  • 5 typický charakter - pomaly sa vyvíjajúci v mladom veku;
  • Typ VA a VB - poškodenie horných končatín;
  • poškodenie nôh - objavuje sa u mladých ľudí, pomaly sa vyvíja so slabosťou v kolenách;
  • poškodenie hlasiviek - ochrnutie väzov u dospelých;
  • autozomálne dominantná spinálna amyatrofia - objavuje sa v dospelosti a jej juvenilná forma v dospievaní;
  • vrodená povaha - choroba od prvého okamihu života;
  • skopulárno-vláknitý typ - veľmi zriedkavé ochorenie dolných končatín so zakrivením nohy;
  • juvenilný segmentový typ lézie miechy je veľmi zriedkavý prípad, ktorý sa prejavuje u mladých ľudí s progresiou 2 až 4 rokov, po ktorej sú postihnuté ruky;
  • Feniklová choroba - vyvíja sa hlavne v regióne 37 rokov, vyskytujú sa však prípady výskytu vo veku 12 rokov;
  • Jokelova choroba - oneskorený a pomalý nástup;
  • spinálna amyatrofia s myoklonickou epilepsiou - postihnuté sú končatiny, väčšinou v dôsledku myoklonických záchvatov;
  • spinálna forma s vrodenými zlomeninami kostí - závažná forma úbytku svalov;
  • pontocerebelárna hypoplázia - existuje 8 druhov;
  • asymetrická segmentová forma - choroba vo veku 15 - 25 rokov.

Diferenciálna analýza

Predpoveď je možná na základe údajov získaných v dôsledku:

  • genetická analýza;
  • klinické príznaky (druh choroby, miesto);
  • sprievodné príznaky, napríklad fascinácia jazyka;
  • Výsledky EKG a biopsia kostrových svalov.

Dojčenské a skoré typy SMA je možné rozlíšiť na základe problémov s vrodenou svalovou hypotenziou - syndrómom „letargického dieťaťa“, amyatóniou, vrodenou povahou benígnej svalovej dystrofie, dedičnosťou a chromozomálnou analýzou..

Mladistvý vzhľad sa líši od spinálnej amyatrofie Kugelberg-Weelander a rôznych typov svalových dystrofií..

Úlohy a metódy liečby

Pretože sa toto ochorenie vyskytuje hlavne kvôli nedostatku proteínu SMN, hlavným cieľom liečby je zvýšiť jeho hladinu. V súčasnosti sa v inštitúciách USA, Talianska a Nemecka v tomto smere vykonáva aktívny výskum..

Vďaka skupine dobrovoľníkov sa vykonáva klinická štúdia liečby SMA kyselinou valproovou, butyranom sodným a inými liekmi. Údaje o použití kmeňových buniek ešte neboli zverejnené.

Pozitívne účinky na stav pacientov:

  • masáže;
  • neuromuskulárna stimulácia;
  • fyzioterapia, akákoľvek fyzická aktivita má iba pozitívny účinok.
  • Pacienti s SMA potrebujú stravu;
  • priebeh podávania liekov, ktoré zahŕňajú vitamínové komplexy, lieky proti bolesti, ktoré zlepšujú metabolizmus nervového tkaniva a svalov, ich stimulujú.

Dnes je možné stav pacienta zachovať a trochu uľaviť, ale spinálna svalová atrofia zostáva nevyliečiteľná.

prevencia

Preventívne opatrenia pozostávajú z pasívnych opatrení - konzultácie budúcich rodičov, ktoré majú gén CMA o možnom riziku, prenatálnu diagnostiku DNA do 14 týždňov tehotenstva, biopsiu choriového klkov, aby sa stanovila konečná diagnóza, a rodičov, aby rozhodli o ďalších krokoch.

Spinálna svalová atrofia

Spinálna svalová atrofia (SMA) je degeneratívne ochorenie s poškodením motorických motorických neurónov. Ochorenie pochádza z prenatálneho obdobia a progreduje v detstve a detstve. Má niekoľko druhov prejavov, v závislosti od veku pacienta.

Príčinou rozvoja tohto druhu defektu sú bunkové abnormality spojené s narušeným programovaním buniek v embryonálnom období. Bunky, ktoré sa tvoria, majú krátky životný cyklus s degeneratívnymi poruchami..

Spinálna svalová atrofia má nasledujúce príznaky: svalová slabosť s následnou atrofiou, s progresiou odchýlky po 2 rokoch, je zaznamenaná strata schopností behať a chôdze. Môže dôjsť k chveniu, k deformačným zmenám kostry. Duševné schopnosti a duševné zdravie nie sú narušené.

Spinálna svalová atrofia u detí je dedičná abnormalita spojená s poruchami a degeneráciou motorických neurónov v mieche a mozgu. Atrofia sa prenáša podľa autozomálneho recesívneho princípu s frekvenciou výskytu 1 prípad na 10 000 novorodencov.

Prognóza bude závisieť od klinickej rozmanitosti choroby a veku manifestácie. Atrofie v detskom veku sú menej priaznivé: dieťa veľmi zriedkavo prežíva až 2 - 3 roky.

Diagnóza „spinálnej svalovej atrofie“ sa vykonáva po vyšetrení neurológom a po ďalších štúdiách. Diagnóza zahŕňa: MRI, EFI, analýzu DNA a svalovú biopsiu. Terapia je neúčinná.

Príčina spinálnej svalovej atrofie

Spinálna svalová atrofia v ICD-10 má kód G12 a zahŕňa súvisiace syndrómy. Defekt sa vyvíja pod vplyvom zdedeného recesívneho génu 5 chromozómu. Ak sú obaja rodičia nosičmi génu CMA, pravdepodobnosť vzniku ochorenia je 25%.

Pretože syntéza proteínových zlúčenín je narušená, motorické neuróny sa ničia rýchlejšie ako sa obnovujú. Spinálna svalová atrofia u detí v embryonálnom období vývoja sa preto objavuje v dôsledku poklesu produkcie motorických neurónov, dôvody sú skryté v génovom kóde.

Neuróny fungujú nasledovne: z mozgu určité impulzy vstupujú do miechy nervovými bunkami. Transportujú impulzy do svalových štruktúr a začínajú proces ich znižovania. V prípade poruchy je pohyb nemožný. Spinálna svalová atrofia u novorodencov sa prejavuje v tom, že dieťa stráca schopnosť plaziť sa, držať krk, stlačiť ruky a nohy, má problémy s dýchaním a prehĺtaním..

Prípady rizika zahŕňajú tieto prípady:

  • zaťažená rodinná anamnéza genetických chorôb;
  • v rode je zaznamenaných veľa prípadov mŕtvonarodených detí;
  • atrofia zistená u staršieho dieťaťa.

Spinálna svalová atrofia - spinóza - je závažné ochorenie s vysokou pravdepodobnosťou úmrtia pacienta v detskom veku. S prežitím človek stráca svoju schopnosť pracovať a nemôže si slúžiť. Takíto pacienti majú nárok na zdravotné postihnutie..

Druhy spinálnej svalovej atrofie

Spinálna svalová atrofia je rozdelená do hlavných typov v závislosti od vekových ukazovateľov. Pre deti patria:

  • Werding-Hoffmannova amyotropia;
  • Juvenilná forma Kugelberg-Velander;
  • chronicky infantilná SMA;
  • Syndróm Vialetto-Van Lare;
  • Fazio Londeho syndróm.

Do kategórie dospelých druhov chorôb patria:

  • Kennedyho bulbospinálna amyotrafia;
  • scapuloperonálny SMA;
  • tvárovo-brachiálna SMA;
  • oculopharyngeal SMA;
  • distálne SMA;
  • monomelický SMA.

Atrofia miechového svalu u detí môže byť:

  • čoskoro, čo debutuje v prvých mesiacoch života;
  • neskoro;
  • mladistvý.

Každá z odrôd má svoj vlastný priebeh, charakteristické príznaky, mieru progresie a prognózu. Môže byť relatívne priaznivý alebo nepriaznivý, s vysokou pravdepodobnosťou úmrtia.

SMA typ 1 - Verdnig-Hoffmannova choroba

Spinálna svalová atrofia 1. druhu je dojčatá a môže sa vyvinúť až šesť mesiacov. Patológia sa týka veľmi závažného typu ochorenia, pri takomto ochorení nemôže dieťa:

  • sedieť;
  • drž svoju hlavu;
  • normálne cmúľanie;
  • prehltnúť;
  • dýchať.

Má bulbové abnormality a objaví sa fascinácia jazyka. Príznaky sa zreteľne prejavia v prvých hodinách po narodení novorodenca. Experti zisťujú neprítomnosť hlbokých reflexov s prítomnosťou výraznej hypotenzie svalového tkaniva. V osteoartikulárnych štruktúrach sú pozorované deformačné zmeny. U detí, ktoré sa dokázali naučiť sedieť vo veku 5 - 7 mesiacov, sa tieto zručnosti následne strácajú.

K klinickému obrazu sa môžu pridať malformácie vo vývoji bedrového kĺbu, klbok a odchýlky vo formovaní hrudníka..

Spinálna svalová atrofia typu 1 má pochybnú prognózu: choroba rýchlo postupuje a je malígna anomálie. Deti s touto diagnózou veľmi zriedka prežívajú do veku 9 rokov. Pacienti môžu zomrieť v dôsledku respiračného alebo kardiovaskulárneho zlyhania..

SMA typ 2 - Dubovičova choroba

Spinálna svalová atrofia typu 2 je stredná patológia, ktorá sa prejavuje až do veku 18 mesiacov. Tieto deti majú okrem schopnosti chodiť relatívne priaznivý vývoj. Hlavné príznaky: problémy s pohybovým ústrojenstvom, chvenie prstov na rukách a ochrnutie brucha.

Príznaky môžu mať subakútny priebeh potom, ako dieťa utrpí stres. Spinálna svalová atrofia pochádza z nôh a presúva sa do horných častí tela.

Prognóza je nepriaznivá, priebeh choroby je mierny, smrteľný výsledok nastáva pred dosiahnutím veku 15 rokov.

SMA typ 3 - Kugelbergova-Velanderova choroba

Spinálna svalová atrofia typu 3 je mladistvá, prvé zmeny sa objavujú vo veku od 18 do 30 mesiacov. Táto porucha má nízku pravdepodobnosť úmrtia. Pri tejto chorobe môže dieťa stáť samo od seba, ale zároveň cíti silnú bolesť. Pacient trpí zdravotným postihnutím a môže sa pohybovať po celý svoj život iba s trstinou alebo invalidným vozíkom..

Na začiatku vývoja choroby sa príznaky neobjavujú okamžite, ale postupne. Zistená hodnota:

  • zmeny chôdze;
  • časté vypínanie;
  • pravidelný pokles;
  • neistota v pohybe a činnosti.

Spinálna svalová atrofia má príčiny spojené s genetickým faktorom, keď sa patologický gén prenáša z rodičov autozomálne recesívne..

Symptómy charakteristické pre SMA sa postupne vizualizujú, v počiatočnom štádiu vývoja ochorenia u človeka vymiznú vytvorené reflexy. Kosti sú deformované v oblasti hrudníka. V 12 rokoch pacient úplne stráca schopnosť samostatne chodiť.

Typ SMA 4

Syndróm spinálnej svalovej atrofie typu 4 sa prejavuje v dospelosti - po 35 rokoch. Človek je zbavený schopnosti pohybovať sa, má atrofické javy so šľachovými reflexmi, proximálne svaly sú výrazne znížené. Progresia choroby nemá vplyv na životnosť pacienta.

Diagnóza „spinálnej svalovej atrofie“ sa vykonáva pri odkaze na kliniku po tom, ako pacienti podstúpia všetky fázy vyšetrenia: predbežné vyšetrenie, laboratórne a inštrumentálne štúdie s paralelným rozlíšením od takýchto odchýlok.

Amyotropia Kennedy

Táto spinálna svalová atrofia patrí do skupiny dospelých, vyskytuje sa u mužov po 30 rokoch. Stupeň vývoja je mierny. Hlavné príznaky u dospelých: svaly v dolných končatinách sú postihnuté ako prvé, človek nesmie meniť svoj rytmus života po dobu 20 rokov, ale po tomto období má porucha vplyv na iné svalové skupiny - na hlave a horných končatinách..

SMA komplikované zmiznutím libida, mužské pohlavné orgány prestávajú vykonávať svoju hlavnú funkciu, diabetes sa objavuje v zanedbávaných formách.

Distálna forma

Takáto spinálna svalová atrofia sa objavuje po 20 rokoch, prvé príznaky sa zaznamenávajú v horných končatinách, v priebehu času vada ovplyvňuje nohy a kmeň. Ak sa sprievodné ochorenia, ako je Parkinsonova choroba alebo iné, nepripojia k chorobe, je prognóza pomerne priaznivá.

SMA Vulpiana

Diagnostikovaná odchýlka u ľudí po 20 rokoch. Klinický obraz je charakterizovaný zmenami v ramennom páse, ramenách a dolných končatinách. Tento typ spinálnej svalovej atrofie umožňuje udržiavať fungovanie pohybového aparátu až do veku 40 rokov..

Liečba sa vyberá individuálne, jej účelom je stabilizovať stav a rozšíriť schopnosť samostatného pohybu. Stredná dĺžka života pacienta nie je zvyčajne dlhšia ako dospelosť.

Diagnostika spinálnej svalovej atrofie

Neurológ môže u pacienta zistiť prítomnosť ochabnutej tetraparézy alebo paraparézy so svalovou atrofiou, ktorá pokrýva distálne a proximálne svaly. Šľachové reflexy sa môžu výrazne znížiť, v závažných prípadoch sa zistí ich úplná strata. Senzorické odchýlky neboli pozorované.

Atrofia miechového svalu typu 2 môže vyžadovať genetické testovanie na chybný gén.

Lekár najčastejšie predpisuje niekoľko procedúr.

  1. EFI - elektrofyziologická štúdia zahŕňa štúdiu stavu a funkcie srdca pacienta, so spinálnou svalovou atrofiou (SMA) je možné pozorovať narušenie srdcového rytmu. Štúdia zahŕňa skupinu diagnostických postupov na kontrolu a zaznamenávanie impulzov počas bioelektrickej aktivity mozgu nervovými vláknami;
  • EMG - elektromyografia je diagnostická metóda, pomocou ktorej odborníci zisťujú funkčný stav kostrových svalov a periférneho nervového systému. Všetko záleží na úrovni elektrickej aktivity nervových vlákien;
  • SK - elektroneurografia, pomocou ktorej sa určuje rýchlosť priechodu nervového impulzu po vláknach, choroba spinálna svalová atrofia spôsobuje motorické abnormality vo vývoji;
  • MRI v diagnostike SMA je neinformatívnym postupom.

Na objasnenie anomálie je možné vykonať svalovú biopsiu, ktorá vykazuje atrofiu zväzku. Detská spinálna svalová atrofia je stanovená v prvých rokoch života, kedy odborníci zistia druh odchýlky a predpovedajú ďalší vývoj choroby..

Po komplexnom a komplexnom vyšetrení neurológ vykoná povinné rozlíšenie od iných chorôb a predpíše vhodnú terapiu.

Miechová svalová atrofia sa lieči hospitalizáciou pacienta v prípade problémov s prehĺtaním a dýchaním, zhoršenou srdcovou funkciou. Taký defekt sa nedá vyliečiť - zmierniť môžete iba príznaky a predĺžiť a zlepšiť kvalitu života.

Vialetto-van Lareov syndróm

Prejavuje sa u pacientov vo veku od 10 do 20 rokov, hlavná symptomatológia: slabosť svalov tváre, bulbové poruchy a bilaterálna strata sluchu. Po určitom čase sa stav zhoršuje generalizovanou slabosťou svalov, respiračnými ťažkosťami. Existuje vysoká pravdepodobnosť úmrtia..

Fazio Londeov syndróm

Progresívna bulbická obrna, ktorá sa vyskytuje v ranom detstve:

  • postihnuté sú lebečné nervy;
  • vznikne dysfágia;
  • ochrnutie únosového a tvárového nervu;
  • vyvíja sa progresívna atrofia.

Monomelická odroda

Je veľmi zriedkavý a má benígny priebeh, zmeny ovplyvňujú dolný motorický neurón. Vyznačuje sa:

  • slabosť a jednostranné znehybnenie ruky a predlaktia;
  • malá paréza a chvenie;
  • citlivé poruchy;
  • pyramidálne príznaky

Oculopharyngeal SMA

Dedičné ochorenie s autozomálne dominantným a autozomálne recesívnym variantom defektného prenosu génov. Postihnuté sú svaly tváre a hlavy, existujú:

  • ťažkosti s prehĺtaním;
  • ptóza očných viečok;
  • slabosť svalov tváre;
  • ophthalmoparesis.

Všeobecná slabosť sa zriedka vyvíja. Terapia je paliatívna a symptomatická.

Scapuloperonálny SMA

Stark-Kaiserov syndróm sa prejavuje miernou slabosťou a hypertrofiou v dolných končatinách na chodidlách. Funkcia chôdze je narušená, prietok je pomalý. Odchýlka pokrýva heterogénny variant vývoja choroby. Senzorické poruchy neboli pozorované.

CMA sa prejavuje v druhej alebo tretej dekáde života. Pacient sa môže sťažovať na slabosť, časté pády pri chôdzi, chlad rúk a nôh, dýchavičnosť pri výstupe na horu, schody alebo najmenšiu fyzickú námahu..

Ako rozpoznať spinálnu svalovú atrofiu u detí

Spinálna svalová atrofia typu 1 je najzávažnejším typom zmeny deformity s vysokou úmrtnosťou. Anomálie je zrejmá už v prvých šiestich mesiacoch života dieťaťa: zaostáva vo fyzickom vývoji, nemôže si udržať hlavu, sedieť. Dieťa je letargické, nemá sať dobre, má nízku úroveň prejavov reflexov.

Kedy sa vyskytuje spinálna svalová atrofia? Vek rozvoja patológie je najrozmanitejší: do 1 roka, do 18 mesiacov, mladistvý a dospelý sa objavuje po 20 rokoch. Choroba sa objavuje v detstve na krátku dobu, u dospelých sa príznaky vyvíjajú veľmi pomaly a môžu trvať od 5 do 20 rokov, iba na konci atrofických zmien stratí osoba schopnosť pohybu.

Liečba spinálnej svalovej atrofie u detí

Spinálna svalová atrofia má u detí rôzne príznaky, charakteristickým klinickým obrazom je degradácia alebo absencia určitých reflexov. Najprv môže novorodenec potrebovať adjuvantnú terapiu na udržanie života. Môže to byť prostriedok zameraný na zníženie aktivity enzýmu, ktorý štiepi látky, ktoré prenášajú excitačné impulzy sieťou nervových vlákien..

Takáto spinálna svalová atrofia sa u detí lieči iba symptomaticky, aby sa zvýšila výmena bunkovej energie, zlepšil imunitný systém.

Predpísané sú draslík a kyselina nikotínová. Tento liek pomáha posilňovať vnútorné schopnosti tela pacienta, aby sa k súčasným chorobám nepridávali sprievodné choroby..

Týmto deťom je predpísaná špeciálna strava s vysokým obsahom bielkovín, ale s nízkym obsahom kalórií.

Svalová spinálna atrofia si vyžaduje vymenovanie udržiavacej terapie pre dieťa: masáž, elektroforéza, respiračná gymnastika a plávanie. Je povinné nosiť špeciálne pomôcky, ktoré vykonávajú podpornú funkciu na hrudi, chrbte a krku.

Liečba spinálnej svalovej atrofie u dospelých

Spinálna svalová atrofia u dospelých sa prejavuje skoliózou, parézou rúk a nôh. Lieky, ktoré môžu pacienta ochrániť pred ochorením, neexistujú. Terapeutické látky môžu predĺžiť kvalitu života na krátku dobu. Na ten istý účel sa používajú zariadenia, ktoré vyrovnávajú a podopierajú tie časti tela, v ktorých je zaznamenaná lézia.

Liečba atrofie miechy v Rusku sa môže uskutočňovať na väčšine kliník, kde skúsení odborníci diagnostikujú a vyberú individuálny podporný kurz, ktorý zahŕňa:

  • lekárske cvičenia;
  • masáže;
  • ortopedická korekcia;
  • chirurgické postupy.

Operácia sa vykonáva iba vtedy, ak je uvedená, ak prínos prevyšuje možné poškodenie.

Pri diagnostike „spinálnej svalovej atrofie“ lekár bez problémov vydáva klinické odporúčania pacientovi a jeho rodine, konkrétne:

  • neustále monitorovanie neurológom, ortopedom;
  • celoživotné lieky, ktoré inhibujú progresiu defektu;
  • pravidelná ľahká fyzická aktivita;
  • pravidelné rehabilitačné terapie: masáže, prijímanie antioxidantov, vitamínov a vaskulárnych prípravkov.

predpoveď

Prognóza spinálnej svalovej atrofie závisí od formy ochorenia. V dospelosti je priaznivé, v detstve menej priaznivé, väčšina z týchto detí zomiera. S patológiou, ktorá sa prejavuje neskoro, je osoba schopná slúžiť sama, bez toho, aby mala druhotnú pomoc. Zachováva si schopnosť pohybu, môže sedieť a viesť takmer plný život.

Spinálna svalová atrofia zahŕňa rehabilitáciu, ktorá výrazne zvyšuje schopnosť udržať reflexné schopnosti po celé desaťročia. Pacienti môžu žiť do vysokého veku bez straty schopnosti pracovať..

prevencia

Jediným spôsobom, ako zabrániť atrofii miechy, je vykonanie genetickej štúdie pri plánovaní tehotenstva. V prípade odhalenia mutačných zmien u oboch rodičov vám lekár odporúča zvoliť alternatívnu metódu, pomocou ktorej sa môžete stať rodičmi.

Je potrebné poradiť sa s genetikom, neurológom, pretože spinálna svalová atrofia v detstve sa týka malígnych foriem choroby.

Koľko novorodencov žije s touto chybou, môže lekár odpovedať vyšetrením dieťaťa s takým ochorením. V detstve je liečba neúčinná.

Spinálna svalová atrofia: existuje šanca na uzdravenie?

obsah

Mnoho neurologických chorôb založených na genetických poruchách je debutujúcich v detstve. Bohužiaľ, s vekom sa najčastejšie vyskytuje progresia patológie. Jedným takýmto neurologickým ochorením je spinálna svalová atrofia (SMA). Zastáva vedúce postavenie medzi neuromuskulárnymi chorobami. Čo sa vyznačuje touto patológiou? Aké sú vyhliadky na liečbu tejto choroby v súčasnosti a čo je spinrase? Prečo potrebujete 2,1 milióna dolárov na injekciu pre SMA??

Atrofia miechového svalu: čo je príčinou choroby?

Tento výraz má synonymum pre spinálnu amyotropiu. V skutočnosti nejde o nezávislé ochorenie, ale o všeobecný koncept pre skupinu patológií. Sú spôsobené genetickým poškodením a majú neurologické poruchy spojené s degeneráciou motorických neurónov v mieche a / alebo mozgovom kmeni. Choroby sa prenášajú prevažne autozomálne recesívnym spôsobom.

Pacienti majú atrofiu svalového tkaniva rôznej závažnosti s prevládajúcou léziou proximálnych svalových skupín a na začiatku ochorenia sa podieľajú na patologickom procese dolných končatín..

Prvýkrát bola táto choroba opísaná nezávisle neurológom z Rakúska G. Werdnigom (1891) a nemeckým neurológom J. Hoffmannom (1892). Prezentovali podobné klinické prípady neuromuskulárnych ochorení u detí..

Údaje o pitve boli tiež identické: atrofia predných koreňov miechových nervov a významná smrť motorických neurónov v predných rohoch miechy.

SPINAL MUSCULAR ATROPHY (školiaca príručka)

Spinálna svalová atrofia

Editoval detský lekár Tatyana Nikolaevna Shevko.

popis

Ostatné mená

Werdnig-Hoffmanova choroba, Kugelberg-Velanderova choroba, SMA, choroba motorických neurónov

Diagnostické kódy

G12.0, spinálna svalová atrofia typu I; Werdnig-Hoffmannova choroba

G12.1, ďalšie dedičné svalové atrofie miechy

G12.9 Nešpecifikovaná spinálna svalová atrofia

Ďalšie informácie o kódoch chorôb nájdete v časti ICD-10, kde nájdete informácie o spinálnej svalovej atrofii a súvisiacich syndrómoch..

popis

Atrofia miechového svalu (SMA) je autozomálne recesívne ochorenie, ktoré spôsobuje zníženie miery prežitia buniek predných rohov miechy (dolných motorických neurónov), ktoré inervujú dobrovoľne sťahujúce svaly. To vedie k progresii svalovej atrofie a slabosti. Keď sa objavia nové informácie o SMA, je zrejmé, že motorické neuróny nie sú jedinou časťou tela, na ktorú toto ochorenie pôsobí, a že SMA môže byť v skutočnosti ochorením viacerých systémov. Tradične sa SMA klasifikuje podľa veku nástupu choroby a jej závažnosti. Klasifikácia podľa maximálnej motorickej funkcie (pacient nemôže sedieť, pacient môže sedieť, pacient môže chodiť), možno poskytuje jasnejší obraz o potrebách takýchto pacientov pri klinickej liečbe ako tradičné klasifikácie. Deti s SMA typu I nikdy nemôžu sedieť samy. Deti typu II môžu sedieť, ale nemôžu chodiť, a pacienti typu III sa môžu pohybovať samostatne, hoci iba na krátky čas.

převládání

SMA je jednou z najbežnejších chorôb dedičných recesívnym typom (častejšia je iba cystická fibróza) a vyskytuje sa u 1 zo 6 000 novorodencov. Podľa hrubých odhadov má 1 zo 40 ľudí gén, ktorý vedie k rozvoju SMA typu I. SMA typu I je hlavnou príčinou úmrtnosti dojčiat v dôsledku vývoja dedičných chorôb..

genetika

Neprítomnosť alebo defekt proteínu zaisťujúceho prežitie motorických neurónov (proteín SMN) vedie k SMA. Tento proteín je kódovaný génom SMN1 umiestneným na dlhom ramene chromozómu 5. Vo väčšine prípadov CMA deletuje exón 7 a / alebo exón 8 (v rôznych kombináciách). SMN2 je pseudogén podobný SMN1, ale nie je funkčný. SMN2 je tiež umiestnený na dlhom ramene chromozómu 5 (5q) a môže mať viac kópií. Počet kópií génu SMN2 pravdepodobne ovplyvňuje závažnosť SMA prostredníctvom komplexného mechanizmu, ktorý zaisťuje produkciu proteínu prežitia pre motorické neuróny v určitom objeme defektným génom SMN2. Proteínový komplex SMN sa samozrejme podieľa na biogenéze špecifických ribonukleoproteínov, ktoré regulujú génovú transkripciu.

predpovede

Prognózy sú rôzne a závisia od subtypu AGR. Väčšina detí s SMA typu I, ktoré nedostávajú asistovanú ventiláciu, zomiera v skorom detstve. Rodiny detí s SMA typu I si stále viac vyberajú mechanickú ventiláciu (invazívnu aj neinvazívnu) ako podpornú starostlivosť. Takáto ventilácia môže zvýšiť priemernú dĺžku života, ale väčšina detí s SMA typu I zomiera na zlyhanie dýchacích ciest v dôsledku infekcie pred koncom druhého roku života. Pacienti trpiaci SMA typu II a III môžu mať normálnu priemernú dĺžku života, ale ich schopnosti sú výrazne obmedzené a vykazujú respiračné a iné komplikácie. Preventívna terapia zameraná na dýchanie, výživu a ortopédiu môže pomôcť predĺžiť dĺžku života. Napriek tomu, že podľa výsledkov výskumu, ktorý uskutočnil Cochrane, neboli nájdené žiadne štatisticky účinné metódy liečby SMA typu I, II a III, typy liečby zamerané na zmenu genetických mechanizmov dávajú novú nádej, že po chvíli vyvinuté schválené liečebné metódy.

Úlohy lekárskeho domu (ambulantná starostlivosť pod dohľadom odborníkov)

V ideálnom prípade by sa starostlivosť o deti s SMA mala vykonávať na multidisciplinárnej klinike. Ak nie je možné poskytnúť starostlivosť na takejto klinike, je nevyhnutné, aby sa lekárska starostlivosť poskytovala v režime Medical Home (ambulantná liečba pod dohľadom odborníkov). Toto pomôže rodinám organizovať poskytovanie špecializovanej starostlivosti o pacienta, sledovať funkčné zmeny, prebiehajúcu liečbu akútnych chorôb a podporovať dieťa počas jeho života. U detí s SMA je potrebné sledovať respiračnú funkciu (počas bdelosti a spánku), činnosť gastrointestinálneho traktu a nutričnú rovnováhu, stav pohybového ústrojenstva, ústnu hygienu, ako aj nezávislé a rodinné aktivity..

Praktický sprievodca

Štandardom usmernení pre starostlivosť (nižšie) je dohodnutý znalecký posudok, ale tieto odporúčania neboli podporené riadne vykonanými klinickými skúškami. Očakáva sa, že v blízkej budúcnosti sa aktualizujú štandardy starostlivosti a že odzrkadlia nové informácie, ktoré budú dostupné so zvýšením počtu štúdií..

Klinické hodnotenie

Prehľad

Lekári by mali mať podozrenie na prítomnosť SMA u dojčiat a detí s proximálnou svalovou slabosťou (ramenný a panvový pás), ako aj s chýbajúcim alebo veľmi slabým reflexom šľachy. Dojčatá od najranejších štádií choroby môžu mať ťažkosti s dýchaním (napríklad zvončekovitý hrudník, slabý kašeľ alebo plač) a problémy s kŕmením..

screening

Členovia rodiny

Bratia alebo sestry pacienta s SMA majú pravdepodobnosť výskytu tohto ochorenia pri narodení 1: 4, pravdepodobnosť, že budú nosičmi SMA, je 2: 4. Analýza nosičov sa vykonáva u dospelých, ako aj u bratov alebo sestier pacienta starších ako 18 rokov. Napriek skutočnosti, že potreba analýzy u mladších bratov a sestier rizikového pacienta, ktorý nevykazuje príznaky SMA, je kontroverzná, mnohí odborníci veria, že včasné odhalenie SMA u detí môže viesť k zlepšeniu klinických výsledkov. Preto sa vykonanie takýchto testov odporúča, ak rodina prejaví zodpovedajúce želanie. Odborníci na American College of Medical Genetics súhlasia s praxou, pri ktorej sa všetkým párom plánujúcim tehotenstvo alebo skoré tehotenstvo ponúkne testovanie na gén SMN1..

obrázok

Obrázok ochorenia a klinické charakteristiky sa líšia v závislosti od podtypu SMA.

  • U novorodencov sa prejavuje SMA typu I (Verdnig-Hoffmannova choroba). Takéto deti sa nebudú môcť naučiť sedieť alebo chodiť, majú ťažkosti s dýchaním a prehĺtaním, vrátane kontroly sekrécie ústnej dutiny, ich priemerná dĺžka života sa výrazne znižuje. Ďalšími príznakmi sú neschopnosť držať hlavu, zvonovitý hrudník, slabý plač a kašeľ, atrofia jazyka a fascinácia (chvenie) jazyka a tiež paradoxné dýchanie.
  • SMA typu II sa objavuje neskôr v prvom roku života alebo počas prvých 2 rokov života. Zvyčajne také deti môžu sedieť, ale nie chodiť. Od počiatočných štádií choroby sa pozorujú malé trasové pohyby rúk a prstov. S postupujúcou slabosťou sa u detí často vyskytujú problémy s dýchaním a prehĺtaním, vrátane ťažkostí s priberaním na váhe v dôsledku slabých svalov bulbov, slabého kašľa a nočnej hypoventilácie. Bolo dokázané, že ťažkosti s prehĺtaním a širokým otvorením čeľuste vedú k podvýžive. Takmer všetky deti s týmto ochorením sa časom rozvinú spoločné kontraktúry a skolióza. Preto je potrebný proaktívny zásah..
  • SMA typu III (Kugelberg-Velanderova choroba) má na začiatku vývoja omnoho variabilnejšie formy ako typy I a II, zvyčajne sa však prejavuje v detstve alebo v ranom dospievaní. Takéto deti môžu sedieť a chodiť (hoci niektoré z nich môžu časom stratiť túto schopnosť). Ako u SMA typu II, aj u detí s SMA typu III je možné pozorovať malé trasenie rúk a prstov podobné traseniu. Môže sa prejaviť atrofia štvorhlavého svalu. Deti s SMA typu III môžu mať menšie problémy s dýchaním a prehĺtaním ako deti s SMA typu I a II. Staršie deti majú skoliózu, kontraktúry a bolesť kĺbov.
  • Pred narodením sa objaví SMA typu 0. V takýchto prípadoch sa počas asi 30 týždňov zistí znížená pohyblivosť plodu. Novorodenci majú ťažkú ​​hypotenziu, ako aj vrodené kontraktúry, problémy s prehĺtaním a respiračným zlyhaním..
  • SMA typu IV sa objavuje u dospelých a nebude sa tu ďalej diskutovať..

Diagnostické kritériá

Diagnóza je genetickou analýzou úplného odstránenia exónu 7 génu SMN1 u detí s relevantnými klinickými príznakmi. Táto analýza je lacná a ľahko dostupná; laboratóriá, v ktorých je možné takúto analýzu vykonať, nájdete tu: Analýza pre CMA (GeneTests) alebo Analýza pre CMA (Register Genetic Assay).

Stanovenie počtu kópií génu SMN2 pomáha pri predpovedaní a teraz sa stáva štandardnou súčasťou genetickej analýzy SMA. Zatiaľ čo väčšina pacientov má všeobecnú deléciu exónu 7, približne u 5% detí s SMA je genetická analýza negatívna kvôli delécii 1 alely a bodovej mutácii na inú. V takýchto prípadoch hrá dôležitú úlohu klinické podozrenie a elektromyografia (EMG)..

Odlišná diagnóza

  • SMA je zvyčajne ľahko diagnostikovaná klinickými symptómami a potvrdzuje sa pomocou genetickej analýzy. Diferenciálne diagnózy pre dieťa s progresívnou svalovou slabosťou sú opísané nižšie..

    Detský botulizmus sa vyskytuje u detí mladších ako 12 mesiacov. Príznaky sa začínajú objavovať so zápchou u dieťaťa, ktoré predtým nemalo žiadne problémy so stolicou a je sprevádzané oslabením výrazov tváre (výrazné pohyby tváre), problémami s prehĺtaním, slabým plačom a zníženou pohyblivosťou. Ako sa choroba vyvíja, prejavuje sa akútnejšie ako SMA. Diagnóza sa stanoví na základe klinických príznakov a prítomnosti botulotoxínu v stolici dieťaťa..

    Neuropatie pokrývajú širokú škálu syndrómov s rôznou dynamikou. Zmyslové nervy sú zvyčajne postihnuté. Potvrdenie predispozície k takýmto chorobám sa často dá nájsť v rodinnej anamnéze (napríklad Charcot-Marie-Toothova choroba alebo dedičné motorické a citlivé neuropatie). Získané neuropatie, ako je Guillain-Barré syndróm, sa rýchlo vyvíjajú - od niekoľkých dní do jedného týždňa. Zriedkavo sa vyskytujú u detí mladších ako 2 roky. Diagnóza je potvrdená výsledkami analýz EMG a (alebo), ktoré naznačujú zvýšenie hladiny bielkovín v mozgovomiechovom moku (CSF)..


Metabolická myopatia (napr. Mitochondriálna myopatia, Pompeho choroba) je oveľa menej častá ako SMA, ale klinické prejavy v skorých štádiách môžu byť podobné. U detí s Pompeho chorobou sa pozoruje závažná progresívna srdcová dysfunkcia, ktorá nie je charakteristická pre SMA.

Duchennova svalová dystrofia sa vyskytuje iba u chlapcov. Pri tomto ochorení je pozorovaný nárast lýtkových svalov, extrémne vysoká hladina kreatínkinázy (CC), ktorá sa často oneskoruje. Diagnóza sa robí na základe genetických testov na mutácie v géne DMD (gén dystrofínu)..

X-spojené SMA a SMA s respiračnou tiesňou (SMARD) môžu byť klinickými symptómami podobné SMA, ale tieto choroby majú odlišnú genetickú etiológiu. SMARD1 sa prejavuje vo forme distálnej (skôr ako proximálnej) svalovej slabosti. V tomto prípade je pozorovaná deformácia chodidla, ako aj zlyhanie dýchacích ciest, ktoré sa často vyskytujú náhle. Toto ochorenie je spôsobené mutáciami v géne IGHMBP2, ktoré sa nachádzajú na dlhom ramene chromozómu 11q 11q13.3, kódujúcom proteín 2, mikrobiologické imunoglobulíny. U detí s X-viazanou SMA môže byť prítomná rodinná anamnéza dedičných X-viazaných chorôb a analýza týchto detí na SMN1 bude negatívna. S týmito fenotypmi sa spája čoraz viac nových génov av prípade podozrenia sa odporúča ísť na vyšetrenie na vysoko špecializovanú kliniku..


Vrodená myopatia sa prejavuje vo forme neprogresívnej slabosti. Diagnostikuje sa na základe svalovej biopsie..

Stručné klinické tipy a upozornenia

Možné opatrenia pri zlyhaní dýchacích ciest

Deti s SMA typu I sú náchylné na zlyhanie dýchacích ciest v dôsledku infekcie alebo aspirácie (požitie cudzieho tela). Aby ste sa vyhli núdzovým situáciám, mali by ste túto možnosť čo najskôr prediskutovať s rodinou pacienta a prijať preventívne opatrenia (napríklad neinvazívne vetranie, zariadenie CoughAssist (zariadenie, ktoré čistí dýchacie cesty simuláciou skutočného kašľa) a použitie gastrostomickej trubice). Časté pneumónie alebo choroby dýchacích ciest môžu naznačovať blížiace sa respiračné zlyhanie alebo aspiráciu.

Anamnéza a vyšetrenie

Včasné odhalenie slabých miest je rozhodujúce pre počiatočné vyšetrenie. U malých detí môže byť diagnostika svalovej slabosti zložitá, ale starostlivá pozornosť venovaná funkčnosti vám umožňuje vykonať viac-menej presné hodnotenie. Na webovej stránke Organizácie detských svalových chorôb nájdete videá o deťoch s normálnym a slabým svalstvom. Takéto materiály môžu byť užitočné pri detekcii miernej slabosti..

Rodinná história

SMA je autozomálne recesívne ochorenie, ktoré sa spravidla vyskytuje u ľudí, ktorí nemali rodinnú anamnézu; poskytovatelia zdravotnej starostlivosti by sa však mali pýtať na úmrtnosť detí a novorodencov v rodinnej anamnéze a krvných vzťahoch.

Anamnéza tehotenstva alebo perinatálna anamnéza

Napriek absencii špecifických problémov v anamnéze tehotenstva niekedy matky s SMA typu I hlásia pokles fetálnej mobility v neskorom tehotenstve. U detí s SMA typu 0 a I sa môžu pri narodení vyskytnúť artrogrypóza a problémy s kŕmením a môžu mať aj zvončekový hrudník..

Sledovanie aktuálneho stavu a histórie

Z gastrointestinálneho traktu / výživy: postačuje zvýšenie telesnej hmotnosti? Spýtajte sa na gastrointestinálne problémy, ako je reflux, bolesť žalúdka a zápcha. Deti s neuromuskulárnymi chorobami vrátane SMA trpia osteopéniou. Dostáva telo dostatok vápnika a vitamínu D? Existujú nejaké zlomeniny?

Z dýchacích ciest: pýtajte sa na problémy s dýchaním u detí počas bdelosti vrátane počas jedla. Zistite informácie o anamnéze pneumónie, intenzite kašľa, prítomnosti reaktívnych respiračných ochorení, výsledkoch nedávnych testov pľúcnych funkcií (oximetria), použití respiračných podporných zariadení (neinvazívnych respiračných podporných zariadení, ako je CPAP (zariadenie, ktoré poskytuje konštantný pozitívny tlak v dýchacích cestách)). ) a BiPAP (zariadenie, ktoré poskytuje dvojfázové vetranie s pozitívnym tlakom v dýchacích cestách), ako aj nočné alebo trvalé zariadenia na pľúcne vetranie) a používajú zariadenie CoughAssist. Tiež sa opýtajte na otázky týkajúce sa spánku, výsledkov predchádzajúcich štúdií spánku, prítomnosti chrápania, naznačujúcich obštrukčnú spánkovú apnoe a hypoventiláciu, frekvenciu nočných prebudení, dennú ospalosť a ranné bolesti hlavy. Skontrolujte svoju imunizačnú históriu vrátane pneumokokovej vakcíny a chrípkovej vakcíny.


Problémy s prehĺtaním: Pýtajte sa na kašeľ a dusenie pri jedle a pití (najmä šetriace tekutiny) a intenzitu kašľa. Spýtajte sa, či má pacient doma aspirátor..

Z muskuloskeletálneho systému: pýtajte sa na najnovšie zmeny sily svalov, únavy a funkčnosti. Spýtajte sa, aké ľahké je používať invalidný vozík, pomoc pri vstávaní a iné vybavenie a ich údržbu. Spýtajte sa, či má rodina špeciálnu poznávaciu značku alebo označenie pre ľudí so zdravotným postihnutím..

Ortopédia: Opýtajte sa na používanie ortopedických pomôcok, bolesti kĺbov, rozsah pohybu a históriu zlomenín..

Komplexné vyšetrenie (hlava, oči, uši, nos a krk): pýtajte sa na chronické infekcie sluchu.

Zubné lekárstvo: zozbierajte zubnú anamnézu a informujte sa o možnosti otvorenia a zatvorenia čeľuste.

Vývoj a školenia

Prvé štádiá motorického vývoja, ako je schopnosť držať hlavu, sa často vyskytujú s oneskorením. Deti ležiace na chrbte môžu zostať v póze klasickej žaby. Rozvoj rečových a jazykových zručností sa neodkladá. Výsledky testov vývoja naznačujú významné oneskorenie v zručnostiach veľkých motorických schopností, ale kognitívne zručnosti sa rozvíjajú normálne. Štúdia denného fungovania tela, napríklad hodnotenie detského postihnutia (PEDI) (platené), môže pomôcť posúdiť dynamiku rozvoja funkčných schopností dieťaťa. Takéto vyšetrenie často ponúka detský lekár. V ideálnom prípade by sa výsledky týchto vyšetrení mali oznamovať v lekárskom dome. Aby mohli byť tieto údaje doručené po ruke alebo aby sa kópia takýchto materiálov dostala na lekárske vyšetrenie, rodiny musia podpísať povolenie na zverejnenie informácií. Zohľadnenie zmien vo funkčných schopnostiach dieťaťa umožní presnejšie vyhodnotiť vývoj choroby.

Fungovanie v spoločnosti a rodine

Spýtajte sa na podporu, ktorú dieťaťu poskytuje rodina a komunita, na jeho prístup k potrebným zdrojom a akékoľvek ďalšie sociálne otázky týkajúce sa dieťaťa a jeho rodiny. Vytvárajú sa v škole potrebné podmienky? Zostáva niekto s dieťaťom v neprítomnosti rodičov? Má dieťa s SMA ťažkosti s dýchaním bez použitia pomocných zariadení alebo používania BiPAP, ako to ovplyvní rodinu, aký je názor členov rodiny na ďalšie kroky? Zvažovala sa v tomto prípade pravdepodobnosť akútneho respiračného ochorenia a načrtol sa akčný plán??

Fyzikálne vyšetrenie

všeobecný

Dojčatá s SMA sú často aktívne a sú nakonfigurované tak, aby interagovali s okolitými objektmi, deti s SMA sú často schopné a celkom spoločenské.

Vitálne znaky

U detí s oslabenými dýchacími svalmi sa môže zvýšiť rýchlosť dýchania a srdcová frekvencia..

Charakteristiky fyzického rozvoja

Hmotnosť, výška, index telesnej hmotnosti: v dôsledku problémov s výživou môžu mať deti s SMA podváhu alebo nadváhu (najmä pri použití gastrostomickej trubice na kŕmenie). Je veľmi dôležité venovať pozornosť vzorcom výživy a fyzického rozvoja. Vzhľadom na zníženú svalovú hmotu je ideálnou možnosťou, keď je hmotnosť relatívne nízka vzhľadom na výšku. Rastové grafy pre normálne deti sa v takýchto prípadoch neuplatňujú..

Existujú príznaky deštrukcie pokožky, ochladzovania končatín, škvŕn na koži, infekcie kvasinkami (v jazyku, v priehlbinách na tele)?

Komplexné vyšetrenie (hlava, oči, uši, nos a hrdlo)

Otestujte si schopnosti otvárania čeľustí a veľkosti mandlí.

Ústna dutina / zuby

Skontrolujte, či nemáte zlý dych, zubný kaz a slinenie, ktoré môžu byť spôsobené problémami s prehĺtaním..

Hrudný kôš

Hrudná stena môže mať zvonovitý tvar. Vypočujte si pľúca a urobte pozorovania na identifikáciu problémov s dýchaním. Skontrolujte rýchlosť dýchania a prítomnosť paradoxných pohybov hrudníka a steny brucha. Ak je to možné, sledujte, ako vaše dieťa kašeľ alebo plače. Zvážte výsledky kontrolnej oxymetrie, merania špičkového prietoku a zvýšenej kapacity pľúc. Zmerajte obvod hrudníka pozdĺž línie bradavky a sledujte jej rast. Obvod hrudníka a hlavy by mal byť približne rovnaký v prvom roku života. Ak hrudník nerastie, existuje zvýšené riziko, že sa u dieťaťa vyvinie respiračné zlyhanie.

Brušná dutina

Mäkké pohybujúce sa hmoty môžu byť tvrdou brzdou stolice.

Končatiny / pohybový aparát

Skontrolujte, či prebiehajú spoločné zmluvy. Vykonajte vyšetrenie, aby ste zhodnotili silu a funkčnosť svalov. Citlivosť sa musí úplne udržiavať. Skontrolujte klinickú skoliózu a dislokáciu bedra.

Neurologické vyšetrenie

Skontrolujte tón, proximálnu silu svalov a reflexy. Centrálny nervový systém by mal fungovať normálne.

Analýzy a kontroly

Dotykové testovanie

Testy očí a sluchu by sa mali vykonávať vo vhodnom veku..

Laboratórne testy

Pravidelné testy sa nevyžadujú. Výsledky laboratórnych testov by sa mali brať do úvahy na identifikáciu podvýživy, nedostatku karnitínu, hyperkalciémie a anémie z nedostatku železa. Analýza moču odhalí infekciu močových ciest atď. Na pozadí ochorenia je potrebné skontrolovať acidózu alebo nerovnováhu elektrolytov. Hladiny kreatinínu sú všeobecne nízke. U pacientov trpiacich svalovými chorobami, ako je Duchennova svalová dystrofia, je často pozorovaná zvýšená hladina QC (kreatínkináza); úroveň CC však môže byť zvýšená u pacientov so SMA v štádiu aktívnej denervácie.

vizualizácia

Ak príjem potravy dieťaťa trvá dlho, dieťa pomaly priberá na váhe alebo má problémy s prehĺtaním a na identifikáciu prípadov aspirácie vykonajte vizuálne vyšetrenie pomocou videa z procesu prehĺtania. Vzhľadom na to, že sa takáto štúdia uskutočňuje v prítomnosti logopéda, možno vyvinúť stratégie na bezpečnejšie kŕmenie (napríklad zahusťovacie tekutiny). RTG hrudníka môže pomôcť diagnostikovať chronickú aspiráciu alebo akútnu pneumóniu; X-ray chrbtice a panvových kostí umožňuje diagnostikovať skoliózu alebo dislokáciu bedra.

Genetická analýza

Konečná diagnóza by mala byť založená na molekulárnej genetickej analýze mutácií génu SMN1 a počtu kópií SMN2. Výsledky tejto analýzy sú zvyčajne pripravené o niekoľko týždňov. U malého percenta detí s SMA bude analýza na celkovú deléciu exónu 7 negatívna, avšak po podrobnejšej analýze sa ukáže, že dieťa s SMA s mutáciou, ktorá nie je stanovená štandardnou genetickou analýzou.

Iné testy a skúšky

Ďalšie možné testy a skúšky:

  • Výsledky elektromyografie (EMG) môžu naznačovať pravdepodobnosť SMA. V takom prípade by sa mala vykonať genetická analýza..
  • Niektorí lekári vykonávajú svalovú biopsiu z rôznych dôvodov. Po biopsii vykonanej pri SMA by sa však malo vykonať konečné stanovenie diagnózy..
  • Na vyhodnotenie stavu dýchacieho systému sa v prípade potreby vykonávajú funkčné testy pľúc a spánkové štúdie..
  • Na posúdenie stavu detí s nadváhou alebo nadváhou sa odporúča vykonať štúdie týkajúce sa výživy dieťaťa.
  • Ak dieťa opakovane utrpelo zlomeniny, ako aj počas počiatočného vyšetrenia v prípadoch, keď bolo dieťa dlhodobo nehybné a bolo na invalidnom vozíku, najmä ak užíval inhibítory kyseliny valproovej alebo protónovej pumpy, vykoná sa vyšetrenie DER (dvojitá röntgenová absorpčná spektrometria).

Pracujte s úzkymi odborníkmi a využívajte iné zdroje

Na vyšetrenie a monitorovanie stavu pacienta je lepšie využívať služby kliniky špecializujúcej sa na SMA u detí za predpokladu, že takáto klinika je pre pacienta prístupná. V závislosti od miesta pacienta môže byť užitočné zapojiť ďalších špecialistov, ako sú fyzioterapeuti a rehabilitační a pulmonologickí špecialisti..

Kliniky svalovej dystrofie

Na klinikách sponzorovaných Združením svalovej dystrofie je často k dispozícii komplexná starostlivosť o deti s SMA a inými neuromuskulárnymi poruchami. Zamestnanci týchto kliník môžu spolu s odborníkmi poskytujúcimi primárnu lekársku starostlivosť koordinovať preventívne opatrenia v procese starostlivosti a kontaktovať úzkych špecialistov..

Detská genetika

Genetické testy a genetické poradenstvo sa môžu vykonávať na klinikách špecializujúcich sa na SMA alebo iné neuromuskulárne poruchy. Ak nie je možné využívať služby týchto kliník nepretržite, môže byť užitočná úvodná návšteva na vykonanie genetických testov a na prediskutovanie ich výsledkov, ako aj pravidelné návštevy na vyriešenie problémov.

Detská pulmonológia

Pre deti s SMA typu 0 a I je obzvlášť dôležité odvolávať sa na odborníkov na detskú pulmonológiu existuje riziko vzniku respiračného zlyhania. Prvé problémy sa často objavujú pri ventilácii pľúc v noci; zhoršenie môže byť nepostrehnuteľné. V počiatočných fázach vývoja SMA sa odporúča, aby sa pľúcne konzultácie využívali aj u detí s SMA, ktorých pľúcne ochorenie je v poriadku..

Detská gastroenterológia

Odvolanie sa na špecialistov v detskej gastroenterológii môže byť užitočné pri posudzovaní výskytu problémov s príjmom potravy a výžive a pri ich kontrole. Zváženie potreby kontaktu s takýmito odborníkmi je tiež potrebné v prípade problémov s prehĺtaním, refluxom, zápchou alebo neschopnosťou mať dostatočný prírastok na váhe..

Detská ortopédia

Pre väčšinu detí s SMA akéhokoľvek typu bude užitočné pravidelne sa obracať na špecialistov v detskej ortopédii, aby vyhodnotili prítomnosť komplikácií muskuloskeletálneho systému a ich kontrolu. Ak má dieťa s SMA vrodenú artrogrypózu, je rozhodujúce poradiť sa s takými odborníkmi v počiatočných štádiách choroby..

Fyzioterapia a rehabilitácia detí

Špecialisti na detskú fyzioterapiu a rehabilitáciu pomôžu optimalizovať motorickú funkciu dieťaťa a jeho každodenné činnosti. Spravidla to zahŕňa fyzioterapiu, rehabilitáciu a rečovú terapiu.

Detská otolaryngológia

Ak má dieťa obštrukčnú spánkovú apnoe, malo by sa zvážiť kontaktovanie špecialistov na detskú otolaryngológiu..

Liečba a pozorovanie

Rôzne prístupy k riešeniu bežných problémov u detí s spinálnou svalovou atrofiou

Fyzický vývoj alebo prírastok na hmotnosti

Štandardné rastové grafy sa často nevzťahujú na deti s SMA. Deti s SMA, ktorých fyzický vývoj zodpovedá rastovým krivkám pre „normálne“ deti, môžu byť z funkčného hľadiska obézne alebo im hrozí riziko vzniku inzulínovej rezistencie a komplikácií vo forme metabolického syndrómu. Svalová atrofia sťažuje riešenie výživových problémov; pozorné pozorovanie je veľmi dôležité. U detí s SMA typu I sa vyvinie dysfágia skoro a často, aby sa v počiatočných fázach zabránilo aspirácii a zápal pľúc, sa začne gastrostomická trubica a vykoná sa Nissenova fundoplikácia.

Vývoj (kognitívny, motorický, rečový, sociálno-emocionálny)

Kognitívny a emocionálny vývoj detí s SMA je normálny. Hoci reč je z neurologického hľadiska normálna, komunikácia, najmä s pacientmi s SMA typu I, môže byť ťažká kvôli slabosti tela. Deti môžu potrebovať adaptívne zariadenia na uľahčenie komunikácie..

Vírusové infekcie

V dôsledku slabých dýchacích svalov a slabého kašľa sú deti s SMA vystavené riziku vzniku závažných infekcií horných dýchacích ciest. Členom rodiny by sa malo odporučiť, aby prijali vhodné opatrenia (dôkladné umývanie rúk a obmedzovanie interakcií s chorými ľuďmi). Pacienti by mali dostávať očkovanie proti chrípke ročne; u detí s SMA typu I možno zabrániť RSV (respiračný syncytiálny vírus).

Bakteriálne infekcie

Deti s SMA sú vystavené riziku rozvoja bakteriálnej pneumónie ako hlavný dôsledok alebo komplikácia vírusovej infekcie horných dýchacích ciest alebo aspirácie. Odporúča sa pneumokoková vakcinácia zodpovedajúca veku dieťaťa. Medzi základné preventívne opatrenia patrí použitie prístroja CoughAssist v počiatočných štádiách neinvazívnej ventilácie.

Stručné klinické tipy a upozornenia

Očakávaná taktika pri návšteve nemocnice vedie k lepším výsledkom

Medzi očakávané taktiky patrí zvýšená pozornosť na výživu a stav dýchacích ciest pred a po operácii, ako aj počas urgentných návštev v nemocniciach s exacerbáciami. Môže byť užitočné dočasné použitie nazogastrickej alebo nasojejunálnej sondy alebo periférnej alebo totálnej parenterálnej výživy..

Písomné plány starostlivosti uľahčujú pohotovostnú starostlivosť

Návšteva pohotovostných izieb je pomerne náročná pre rodiny s deťmi s SMA, ako aj s akoukoľvek inou komplexnou chorobou, napr rodiny musia podrobne opísať históriu choroby a jej preferencie pri starostlivosti o dieťa, ako aj dôvod, prečo hľadajú pomoc. V prípade respiračného zlyhania je potrebné vypracovať akčné plány a počas neodkladných stretnutí doma ich preskúmať. Aby sa údaje o rozhodnutí rodiny týkajúce sa resuscitačných opatrení preniesli na iných lekárov, rodinám by sa mala poskytnúť príslušná dokumentácia..

Včasná pooperačná stimulácia mobility pomáha udržiavať svalovú silu

Požiadavka zostať nehybná po hlavnej operácii (napríklad na odstránenie skoliózy alebo dislokácie bedra) môže viesť k strate mobility. Za týchto podmienok môže skoré obnovenie mobility veľmi pomôcť pri udržiavaní svalovej sily..

systémy

Neurológia

Klinický priebeh SMA je nestabilný, je ťažké ho predvídať. Preventívne opatrenia na odstránenie komplikácií prispievajú k zlepšovaniu kvality života a zvyšovaniu strednej dĺžky života. Aj keď v súčasnosti neexistujú žiadne lieky, ktoré by úplne liečili SMA, v súčasnosti sa v tejto oblasti v súčasnosti uskutočňuje niekoľko klinických štúdií..

Pracujte s úzkymi odborníkmi a využívajte iné zdroje

Kliniky svalovej dystrofie

V Spojených štátoch a Kanade existuje pomerne veľa kliník Asociácie svalovej dystrofie (MDA). Tieto kliniky sa špecializujú na pomoc ľuďom s neuromuskulárnymi poruchami. Návšteva takejto kliniky je pre pacienta bezplatná. Na týchto klinikách sa môžu vykonávať aj klinické skúšky..

Pediatrická neurológia

V regiónoch bez špecializovaných kliník by mali monitorovať deti s SMA špecialisti na detskú neurológiu so skúsenosťami s prácou s neuromuskulárnymi poruchami..

Dýchací systém

U pacientov, ktorí nie sú schopní sedieť samostatne, a niekedy u pacientov, ktorí sú schopní sedieť, sa môžu vyskytnúť vážne problémy s dýchaním. Zvonkový hrudník alebo paradoxné dýchanie môže naznačovať, že dýchacie svaly (s výnimkou bránice) sú oslabené. Problémy s prehĺtaním a chronickou aspiráciou zhoršujú situáciu. Oslabený kašeľ sťažuje čistenie dýchacích ciest sekrétov. Skolióza je priťažujúcim faktorom pri problémoch s dýchaním..

Po diagnostikovaní by pacienti, ktorí sú schopní a neschopní sedieť, mali v blízkej budúcnosti navštíviť pulmonológa. Všeobecné pokyny týkajúce sa respiračnej podpory u pacientov s SMA typu I a mnohých pacientov s SMA typu II zahŕňajú techniky odstraňovania dýchacích ciest, ako je použitie CoughAssist a nočná neinvazívna ventilácia, ako napríklad používanie BiPAP..

Na identifikáciu obštrukčnej spánkovej apnoe a centrálnej hypoventilácie by sa mala vykonať štúdia spánku. Tieto problémy sa môžu vyskytnúť skôr, ako má dieťa zjavné denné problémy. V prípade, že je pľúcna kapacita menšia ako 40% očakávanej hodnoty, je spravidla nevyhnutné používať prístroj BiPAP v noci. Zariadenie BiPAP sa môže používať aj vo dne, keď je to naliehavo potrebné, napríklad pri respiračných chorobách alebo po chirurgickom zákroku. Časť zariadení CPAP a Bilevel PAP na webovej stránke Medical Home Portal poskytuje ďalšie informácie o indikáciách používania týchto zariadení a následnej starostlivosti..

Optimálna profylaktická liečba zahŕňa optimalizáciu výživy, najmä pri chirurgických zákrokoch a chorobách. Niektoré deti sa môžu učiť metódam „kumulatívneho“ dýchania a stimulácie spirometrie. Takéto školenie spravidla vykonávajú odborníci na pľúcnych klinikách. „Kumulatívne“ dýchanie je opakovanie: vdýchnutia a zadržiavania vzduchu. Deti, ktoré stratia pľúcnu kapacitu, budú mať úžitok z každodenných aktivít, ale je dosť ťažké zabezpečiť ich pravidelnosť.



Ak má dieťa oslabený kašeľ, treba vykonať bicie a posturálne drenáž; Použitie CoughAssist tiež prispieva k odstráneniu tajomstva. Odstránenie sekrétov dýchacích ciest sa musí podľa potreby vykonať pod dohľadom špecialistu ORL. U detí, ktorých sekrécia je komplikovaná, sa lieky môžu používať na zníženie sekrécie, injekcie botulotoxínu a ligáciu potrubí slinnej žľazy. Problémy s prehĺtaním sa riešia optimálnym spôsobom, napríklad zahusťovaním tekutín a použitím gastrostomických skúmaviek; v prítomnosti refluxu môže byť užitočná Nissenova fundoplikácia.

Uistite sa, že ste imunizovaný, najmä pneumokokovou vakcínou a vakcínou proti ročnej chrípke. Pacientom, ktorí nie sú schopní sedieť, a väčšine pacientov, ktorí sú schopní sedieť, by sa mala poskytnúť profylaxia RSV. V prípade respiračných infekcií a symptómov reaktívneho respiračného ochorenia by sa liečba mala vykonávať v skorých štádiách a mala by byť intenzívna. Ak je pri akútnych ťažkých respiračných ochoreniach potrebná hospitalizácia, mala by sa zvážiť neinvazívna ventilácia; Deti s SMA majú často problémy s vypnutím ventilátora. Dodávanie ďalšieho kyslíka bez mechanického vetrania by sa malo vykonávať opatrne, pretože to môže viesť k zníženiu aktivity respiračného centra, čo spôsobí hyperkarbiu a atelektázu.

Pracujte s úzkymi odborníkmi a využívajte iné zdroje

Detská pulmonológia

U väčšiny detí s SMA je potrebné monitorovať pulmonológov súbežne s poskytovaním ambulantnej starostlivosti (Medical Home). S takýmito deťmi by ste sa mali poradiť so špecialistom na diagnostiku a tiež pravidelne navštíviť špecialistu, aby ste ho mohli sledovať.

Diagnostika a liečba porúch spánku u detí

Deti s SMA môžu potrebovať podporu dýchania počas spánku ešte predtým, ako sa objavia problémy počas bdelosti; posúdiť spánok dieťaťa av prípade potreby prijať vhodné opatrenia, poradiť sa s odborníkom.

Detská otolaryngológia

V prípade salivácie, problémov s prehĺtaním alebo spánkového apnoe by ste mali zvážiť kontaktovanie špecialistu.

Výživa / fyzický vývoj / stav kostí

Ak sa jedlo užije perorálne, môže sa vyskytnúť porucha výživy. Medzi rizikové faktory patrí únava, časté dusenie alebo kašeľ počas jedla, potreba veľmi dlhého času na jedenie. Tabuľky so štandardnou hmotnosťou nie sú použiteľné kvôli zníženiu svalovej hmoty, ku ktorému dochádza napriek vrchnému obväzu. V rámci hodnotenia výživy sa často merajú index telesnej hmotnosti, pomer hmotnosti k výške a test kožného záhybu v oblasti tricepsov. Takéto merania môžu byť užitočné pri určovaní prísunu živín. Ak dieťa opakovane zažilo zlomeniny, mali by ste maximalizovať príjem vápnika a vitamínu D v tele, ako aj zvážiť užívanie bisfosfonátov..

Často sa pozoruje slabý prírastok na hmotnosti, ktorý je často spojený so znížením príjmu potravy a zvýšenými energetickými nákladmi na dýchanie. Ak má dieťa výrazný nedostatok hmotnosti, mali by ste sa poradiť s odborníkom na výživu. Na zvýšenie príjmu kalórií v tele možno použiť metódu Power Packing (zvýšenie obsahu kalórií v potravinách bez zvýšenia jej objemu), pyré z potravín alebo gastrostomické trubice (ako doplnok k perorálnemu príjmu potravy, ako aj jeho doplnok). Aj keď je dosť ťažké rozhodnúť o použití gastrostomickej trubice, nadmerné kŕmenie detí s SMA, ktoré nie sú schopné sedieť, môže výrazne skomplikovať organizáciu ich starostlivosti. Pred rozhodnutím o použití gastrostomickej trubice môžu rodiny začať nazogastrickou trubicou. Základné informácie o rôznych druhoch kŕmnych trubíc a prehľad informácií o úlohe Lekárskeho domu pri organizovaní starostlivosti o výživné trubice nájdete v časti Nutriding Tubes and Gastrostomy.

Pacienti, ktorí sú schopní sedieť, ako aj pacienti, ktorí sú schopní chodiť, môžu tiež zaznamenať nadmerný prírastok na hmotnosti, čo môže veľmi komplikovať pohyb; prevencia nadváhy je jednoduchšia ako chudnutie. Pri prvom náznaku tendencie k nadváhe sa musíte obrátiť na odborníkov v oblasti výživy..

Pracujte s úzkymi odborníkmi a využívajte iné zdroje

Výživa / Strava

U detí s nadváhou alebo nadváhou s SMA môže byť užitočné navštíviť lekára.

Detská endokrinológia

Ak dieťa zistí nízku hustotu kostných minerálov a opakovane má zlomeniny podľa výsledkov skenovania DERA, mala by sa zvážiť potreba poradiť sa so špecialistom na detskú endokrinológiu..

Muskuloskeletálny systém

Pokiaľ ide o problémy pohybového ústrojenstva vrátane kĺbových kontraktúr, dislokácie bokov a skoliózy, profylaxia a neustále monitorovanie by sa mali začať od okamihu diagnózy. Služby terapeutického a terapeutického zásahu v ranom detstve je potrebné kontaktovať s odborníkmi na fyzioterapiu, fyzioterapiu a ortopédiu, v závislosti od rozhodnutia rodiny a dostupnosti skúsených odborníkov v mieste bydliska..

Na podporu funkcie pľúc, gastrointestinálneho traktu a poskytovanie rozvojovej pomoci pacientom, ktorí nemôžu sedieť, je predpísané použitie zariadení na vertikálne polohovanie. Pacienti, ktorí sú schopní sedieť, a pacienti, ktorí to nedokážu, by mali používať zariadenie, aby pomohli vstať. Na dosiahnutie pozitívnych výsledkov sa takéto zariadenie musí používať 1-2 hodiny denne. Poskytuje podporu funkcie pľúc, gastrointestinálneho traktu, znižuje riziko zlomenín, oneskoruje vývoj skoliózy a kontraktúr. Mali by sa používať ortopedické pomôcky a vybavenie na chôdzu, aj keď chôdza a iné činnosti nie sú praktickým cieľom. Všetky deti s SMA sa vyzývajú, aby používali skútre pre osoby so zdravotným postihnutím, invalidné vozíky (s ručným aj elektrickým pohonom) alebo v prípade potreby iné zariadenia, ktoré umožnia účasť na spoločenských udalostiach zodpovedajúcich veku dieťaťa. Aby sa zabránilo rozvoju kontraktov, mal by sa každý deň vykonávať súbor motorických cvičení av pooperačných obdobiach je potrebné čo najskôr obnoviť činnosti súvisiace s váhovým zaťažením..

Skolióza sa vyvíja u viac ako polovice detí s SMA a mnoho z týchto detí bude potrebovať chirurgický zákrok. Optimálny čas na operáciu závisí od stavu dýchacieho systému, fyzického vývoja dieťaťa a stupňa zakrivenia chrbtice. Niekedy sa používa korzet, aby sa operácia odložila na čo najdlhší čas a aby sa získal čas na lineárny rast pred fúziou; korzet však môže nepriaznivo ovplyvniť dýchacie funkcie a mal by sa používať opatrne, najmä u veľmi slabých detí. Pravidelne by sa mali monitorovať respiračné funkcie; operácia na odstránenie skoliózy by sa mala vykonať skôr, ako sa objavia vážne problémy s respiračnou funkciou. Operácia sa musí vykonať, keď uhol skoliózy dosiahne približne 40 stupňov alebo bezprostredne pred ňou. Operácia so sebou prináša množstvo problémov: stratu krvi, problémy s vypnutím umelého pľúcneho ventilačného prístroja u dieťaťa a dlhé rehabilitačné obdobie..

Subluxácia a dislokácia bedra sú bežné problémy u pacientov, ktorí nie sú schopní sedieť, u pacientov, ktorí sú schopní sedieť, a niekedy u pacientov, ktorí sú schopní chodiť. Raz ročne alebo každé 2 roky sa má odobrať röntgenové vyšetrenie bedra. Sedenie s dislokáciou bedra sa stáva ešte ťažšie, takéto dislokácia môže nepriaznivo ovplyvniť už oslabenú funkciu dýchacích ciest a spôsobiť chronickú bolesť. Riziká a prínosy chirurgického zákroku na bedrového kĺbu by mali starostlivo zvážiť členovia rodiny, ktorí sa poradia so skúseným ortopedickým chirurgom. Pri zvažovaní možnosti vykonania operácie u pacienta, ktorý je schopný chodiť, treba mať na pamäti, že nehybnosť na určitý čas po operácii môže viesť k kontraktúram alebo zmenám vo funkčných chôdzach.

Pracujte s úzkymi odborníkmi a využívajte iné zdroje

Detská ortopédia

Je potrebné čo najskôr kontaktovať špecialistu na detskú ortopédiu, aby sa zistila dislokácia bedrového kĺbu, skolióza a spoločné kontraktúry, ako aj ich liečba; v ideálnom prípade by mal mať špecialista v tejto oblasti skúsenosti s prácou s deťmi s SMA.

nemocnice

Ortopedická starostlivosť sa poskytuje deťom s SMA v nemocniciach Shriners. Mapu umiestnenia nemocníc nájdete v časti Detské nemocnice Shriners..

Fyzioterapia a rehabilitácia detí

Mali by sa kontaktovať špecialisti na detskú fyzioterapiu a rehabilitáciu s cieľom optimalizovať funkčné schopnosti vrátane schopnosti vykonávať každodenné činnosti a pohybovať sa..

Fyzická terapia

Malo by sa zvážiť čo najskoršie kontaktovanie špecialistov na fyzioterapiu, aby sa rozšírila škála pohybu dieťaťa, posilnila jeho muskulatúra, zvážilo použitie zariadení na pohyb a zabránilo sa kontraktúram..

Intervenčné programy včasného detstva

V rámci lekárskych zásahov a programov v ranom detstve na miestnej úrovni sa malým deťom zvyčajne ponúkajú rôzne druhy liečby (fyzioterapia, rehabilitácia, logopédia atď.)..

Nos / hrdlo / orálne / prehltnutie

Problémy s prehĺtaním sa často vyskytujú u pacientov, ktorí nie sú schopní sedieť, au pacientov, ktorí sú schopní tak urobiť. Takéto problémy môžu viesť k aspirácii sekrécie ústnej dutiny a jedla, zápachu z úst, zubnému kazu a slineniu. Špecialisti na zabezpečenie výživy pacientov (môžu to byť špecialisti na rehabilitáciu alebo rečovú terapiu) by mali optimalizovať metódy kŕmenia takýchto pacientov. Ak majú deti problémy so žuvaním a prehĺtaním jedla, môžu vám pomôcť pri príprave jedla. V prípadoch, keď deti zažívajú kašeľ, dusenie, bezhlučné nasávanie tenkých tekutín alebo majú problémy s pľúcami spojené s aspiráciou, je potrebné tekutiny zahustiť látkou, ako je jednoducho hrubá alebo silná tekutina (pozri časť Produkty na zahusťovanie tekutín a pyré). ) Okrem toho, najmä pacienti, ktorí nie sú schopní sedieť, a pacienti, ktorí sú schopní sedieť, môžu vyžadovať napájaciu trubicu, nazogastrickú trubicu, nasojejunálnu trubicu alebo gastrostomickú trubicu. Upozorňujeme, že napriek skutočnosti, že pomocou gastrostomickej trubice je možné zabezpečiť príjem dostatočného množstva kalórií, takáto trubica nezabráni vdýchnutiu ústnej sekrécie do dýchacích ciest. Ďalšie klinické informácie o tejto téme nájdete v časti Výživové trubice a gastrostómia..

Pracujte s úzkymi odborníkmi a využívajte iné zdroje

Detská gastroenterológia

Ak má vaše dieťa podváhu, aspiráciu alebo problémy s prehĺtaním, mali by ste zvážiť kontaktovanie špecialistu na detskú gastroenterológiu. Užitočné môže byť použitie gastrostomickej trubice..

Všeobecná pediatrická chirurgia

Ak je potrebné použitie gastrostomickej trubice, je potrebné konzultovať odborníka v pediatrickej chirurgii, najmä ak sa zvažuje fundoplikácia.

Fungovanie gastrointestinálneho traktu a čriev

Gastrointestinálne problémy, ako napríklad reflux, oneskorené vyprázdňovanie žalúdka a zápcha, sú celkom bežné. Informácie o liekoch, ktoré môžu byť užitočné pri liečbe, sú uvedené v časti Gastroezofageálny spätný tok (všeobecné informácie). Na ochranu dýchacích ciest pacientov, ktorí nie sú schopní sedieť, môže byť potrebná fundoplikácia Nissen, najmä v prípade narušeného orálneho požitia a aspirácie. Zápcha sa musí liečiť intenzívne, pretože môžu viesť k nepohodliu, zhoršujú problém s vyprázdňovaním žalúdka, spôsobujú zníženie chuti do jedla a reflux. Pozri Liečba zápchy (všeobecne)..

Pracujte s úzkymi odborníkmi a využívajte iné zdroje

Detská gastroenterológia

Ak telo dieťaťa nereaguje na štandardnú liečbu, mali by ste zvážiť kontaktovanie špecialistu na detskú gastroenterológiu.

Všeobecná pediatrická chirurgia

V závislosti od dostupnosti skúsených odborníkov v mieste bydliska môže byť potrebné kontaktovať špecialistov vo všeobecnej pediatrickej chirurgii, ak dieťa potrebuje gastrostomickú trubicu.

Vývojová pediatria

V závislosti od dostupnosti skúsených odborníkov v mieste bydliska môže byť kontaktovanie vývojových pediatrov užitočné pri riešení problému zápchy na behaviorálnej a lekárskej úrovni..

zubné lekárstvo

Z dôvodu kontraktúr má veľa detí s SMA ťažkosti s otvorením úst. To často vedie k problémom s jedlom a komplikuje starostlivosť o ústnu dutinu. Deti s SMA by mali byť kontaktované detskými zubnými lekármi kvôli liečbe čo najskôr. Ak dieťa s SMA potrebuje operáciu z iných dôvodov, napríklad umiestnenie gastrostomickej trubice, mali by ste zvážiť kombináciu s takouto operáciou vyčistenie ústnej dutiny, nanesenie tmelu na trhliny a vyplnenie zubov. Ak sa pri takýchto postupoch vyžaduje útlm, lekár musí porozumieť vysokému riziku, ktoré je s tým spojené, v dôsledku výskytu respiračných problémov u detí s SMA..

Pracujte s úzkymi odborníkmi a využívajte iné zdroje

Detská stomatológia

Deti s SMA sa odporúča začať pravidelne (najmenej raz za šesť mesiacov) pravidelne navštevovať detských zubných lekárov čo najskôr..

Všeobecné zubné lekárstvo pre deti

Zubní lekári z tohto zoznamu s relevantnými skúsenosťami vyjadrili svoju pripravenosť liečiť deti so špeciálnymi liečebnými potrebami..

Odpočinok a voľný čas

Deti s SMA by mali mať možnosť zúčastňovať sa na rekreačných činnostiach. Jedným z najrýchlejšie rastúcich typov takýchto udalostí v Spojených štátoch je adaptívne športy. Hračky a hry sa môžu meniť podľa schopností dieťaťa; pre staršie deti s SMA sa môžu zvážiť alternatívne spôsoby výučby jazdy. Na stránke nášho portálu Úpravy nájdete informácie o tom, ako prispôsobiť hračky pre dieťa. V sekcii Zábava nájdete nápady na organizovanie takýchto udalostí. V časti Game (Cure SMA) sú uvedené tipy, na ktoré súpravy Game and Heal s hračkami je možné použiť. Tieto odporúčania poskytujú iné rodiny detí s SMA na základe ich osobnej skúsenosti..

Pracujte s úzkymi odborníkmi a využívajte iné zdroje

Zábavné programy / udalosti

Rodiny by sa mali povzbudzovať, aby hľadali príležitosti, aby sa ich dieťa mohlo zúčastňovať na rekreačných činnostiach..

Financovanie a dostupnosť odbornej pomoci

Rodiny môžu mať problémy s prístupom k potrebným zdrojom, ale organizácie ako Cure SMA môžu pomôcť. pretože zdroje v rôznych štátoch sú trochu odlišné, pretože rodiny potrebujú informácie, aby kontaktovali miestnych zamestnancov so zdravotným postihnutím alebo podobné štátne agentúry. Kliniky svalovej dystrofie (MDA) pôsobia v mnohých mestách po celej krajine, ktoré sú úžasným zdrojom pre deti a dospelých s SMA. MDA sponzoruje stretnutie s odborníkmi z takejto kliniky a čiastočná finančná podpora sa poskytuje aj na konzultačné návštevy a nákup invalidných vozíkov. Pozri časť Asociácia svalovej dystrofie. Rodiny by sa mali dozvedieť o možnosti generovania doplnkového sociálneho príjmu (SSI) priamo od vládnych agentúr alebo prostredníctvom spolupráce s koordinátormi vzdelávacích programov a intervenčných programov v ranom detstve. Ďalšie užitočné nápady nájdete v časti Financovanie zdravotnej starostlivosti poskytovanej vášmu dieťaťu na adrese.

Rodina

Rodiny by sa mali povzbudzovať k spolupráci s podpornými organizáciami, ako sú napríklad Cure SMA a Asociácia svalovej dystrofie, prostredníctvom ktorej sa môžu spojiť s inými rodinami s deťmi s SMA. Ak je dieťa vo veku 2,5 až 18 rokov, rodinám by sa malo odporučiť, aby sa spojili s organizáciou Desire Organisation, ako je Dream Factory, Make a Wish Foundation a Starlight Foundation..

Existuje mnoho možností, ako zabezpečiť primeranú starostlivosť o dieťa s SMA, a otvorená diskusia o alternatívach v týchto otázkach môže byť pre rodiny veľmi užitočná. Niektoré rodiny budú radšej upustiť od diagnostických a terapeutických zásahov, ktoré považujú za invazívne, zatiaľ čo iné súhlasia s intenzívnymi opatreniami, ktoré môžu pomôcť predĺžiť život pacienta. Všetci ošetrovatelia by mali pochopiť preferencie rodiny v týchto záležitostiach. Najefektívnejšie sú opakované diskusie, ktoré sa konajú skôr v pokojnom prostredí ako v núdzovom prípade, napríklad keď dieťa potrebuje naliehavú intubáciu kvôli zápalu pľúc. Prevencia, napríklad, použitie neinvazívneho vetrania v skorých štádiách, môže pomôcť predchádzať krízovým situáciám. Rozhodnutie o intenzívnom zaobchádzaní s SMA sa môže kedykoľvek zmeniť. V prípade, že rodiny odmietnu intenzívny zásah, mali by im ponúknuť služby detského hospice. Rodinné smernice pre spoločný záver o štandarde starostlivosti o ICA (ICC) (267 KB) môžu rodinám pomôcť získať informácie o možnostiach poskytovania starostlivosti svojim deťom.

Pracujte s úzkymi odborníkmi a využívajte iné zdroje

Hospice a paliatívna starostlivosť

V prípade potreby využite služby hospice, ktoré majú skúsenosti s pomocou deťom.

Finančné prostriedky na splnenie želania

Tieto prostriedky je možné kontaktovať, ak je dieťa od 2,5 do 18 rokov.

Detská genetika

Je užitočné, aby rodiny pravidelne kontaktovali odborníkov na detskú genetiku, aby zvážili existujúce a nové problémy (napríklad pokrok v genetickom výskume, možnosti prenatálnej a preimplantačnej diagnostiky pri plánovaní rodiny, ako aj riziká, ktorým sú vystavení bratia alebo sestry dieťaťa s SMA)..

Často kladené otázky

Aké sú skoré príznaky SMA?

Znaky a príznaky sa líšia v závislosti od veku pacienta a podtypu SMA. U detí s SMA sa zvyčajne vyvinie hypotenzia, proximálna slabosť (slabosť v ramenách a panvových pletencoch), problémy s výživou a / alebo komplikácie spojené s nedostatočným dýchaním. Medzi prvé príznaky slabosti patria:

  • Dýchanie brucha alebo použitie pomocných svalov
  • Osoba vykonávajúca vyšetrenie má pocit, že dieťa „vykĺzne z rúk“, akoby ho držali v podpazuší.
  • Dieťa nemôže svojvoľne ohnúť krk, keď leží na chrbte, alebo keď mu dieťa sadí, jeho hlava sa hádže späť
  • Pre dieťa je ťažké vstať z podlahy (vrátane uskutočnenia recepcie Govers, plnej aj modifikovanej)

Video znázorňujúce relevantné príznaky pri vyšetrovaní detí so slabosťou v ranom veku vrátane pacientov so SMA sa nachádza v časti Organizácia svalových ochorení u detí.

Aké sú najdôležitejšie problémy, na ktoré sa treba zamerať pri pravidelných návštevách lekárov s cieľom poskytnúť lekársku starostlivosť pacientom s SMA?

Pravidelné profylaktické hodnotenie schopnosti sedieť, rozsahu pohybu v kĺboch, schopnosti jesť, ako aj hodnotenie hmotnosti a stavu dýchacieho systému môže pomôcť zlepšiť kvalitu a očakávanú dĺžku života dieťaťa s SMA. Je tiež dôležité klásť otázky týkajúce sa podpory rodiny a komunity a prístupu k zdrojom, ktoré môžu ovplyvniť zdravotnú starostlivosť, ktorú dostáva dieťa s SMA..

Aký je vplyv SMA na vývoj dieťaťa, vrátane fyzického?

Deti s SMA sú vystavené riziku nutričných nedostatkov a podváhy. Pacienti, ktorí nie sú schopní sedieť, majú obzvlášť nízku váhu kvôli zníženému príjmu potravy a zvýšeným nákladom na energiu pri dýchaní. Tabuľky so štandardnou hmotnosťou nie sú použiteľné kvôli zníženiu svalovej hmoty, ku ktorému dochádza napriek vrchnému obväzu. Deti s SMA, ktorých fyzický vývoj zodpovedá rastovým krivkám pre „normálne“ deti, môžu byť z funkčného hľadiska obézne alebo im hrozí riziko vzniku komplikácií vo forme metabolického syndrómu..