Charakteristika syndrómu Klippel Feil

Syndróm Klippel Feil je dedičný stav ovplyvňujúci muskuloskeletálny systém, vyznačujúci sa abnormálnou fúziou v krku koreňov chrbtice, dvoma alebo viacerými. Vyskytuje sa pri jednom zo 40 000 narodených.

Pomenované potom, čo ľudia prvýkrát objavili zriedkavú poruchu - Maurice Klippel a Andre Feil.

Ovplyvňuje to veľa častí tela a systému. Keď majú ľudia príznaky Clippel Feil a ďalšiu poruchu, je tento syndróm sprevádzaný bolesťou v krku, chrbte a chronických bolestiach hlavy..

Vyskytuje sa v dôsledku chromozómového defektu GDF6, GDF3, sa prenáša autozomálne dominantne. Alebo sa dedí autozomálne recesívne kvôli mutáciám v MEOX1. Symptomatická liečba zahŕňa liekovú terapiu, chirurgický zákrok, fyzioterapiu.

príznaky

Vyznačuje sa fúziou niekoľkých miechových kostí (krčných stavcov). Triáda najbežnejších symptómov je nízky rast vlasovej línie (na zadnej strane hlavy), malý, membránový krk, znížený rozsah pohybu hlavy, krku.

Sprevádzané chronickými bolesťami hlavy, bolesťami v krku, chrbte. Nie všetky postihnuté osoby však budú mať všetky príznaky. Syndróm Klippel Feil sa vyskytuje u dieťaťa od narodenia.

Existuje veľmi široká škála ďalších príznakov a anomálií:

  • skolióza (zakrivenie chrbtice);
  • Ošklivosť Sprengelu;
  • srdcová patológia, defekt komorového septa;
  • problémy s dýchaním, pľúcne abnormality;
  • sluchové postihnutie;
  • asymetrie tváre, anomálie hlavy, tváre (rozštiepená patra, hemifaciálna mikroskopia);
  • torticollis;
  • neurologické príznaky, patológie centrálneho nervového systému (Chiari malformácia, spina bifida, syringomyelia);
  • skeletálne abnormality (rebrá, končatiny, prsty);
  • situs inversus;
  • krátka postava;
  • synkenizia (mimovoľné pohyby jednej ruky napodobňujú druhú ruku);
  • Vildervankov syndróm;
  • nedobrovoľné a bolestivé kŕče krčných svalov (cervikálna dystónia);
  • poruchy toku krvi cez tepny;
  • genitourinárne abnormality (reprodukčných orgánov, obličiek);
  • Abnormality očí, Duaneov syndróm;
  • spina bifida (neúplné uzavretie nervovej trubice);
  • malformácia obličiek, srdca, rebier.

príčina

Presná príčina syndrómu Klippel Feil nie je známa. Viaže sa na mutácie v chromozómoch GDF6, GDF3. Defekt nerozdeľuje embryonálne tkanivo počas vývoja správne.

Izolovaná porucha sa objavuje sporadicky alebo je dedená. Niekedy je to kvôli kombinácii genetických faktorov a vplyvov prostredia. Defekty viac ako troch génov sú spojené s chorobou Clippel Feil: GDF6, GDF3, MEOX1. Môže to byť príznakom inej poruchy:

dedičstvo

Často vzniká náhodou z dôvodov nepochopiteľných pre vedu. Niekedy sa vyskytuje u viac ako jednej osoby v rodine.

Ak je spôsobená mutáciou v génoch GDF6 alebo GDF3, dedí sa autozomálne dominantným spôsobom. Mutácia jednej kópie zodpovedného génu je dostatočná na to, aby sa prejavili príznaky choroby.

Ak má osoba s autozomálnym dominantným dedičstvom deti, potom má dieťa 50% šancu zdediť chybnú kópiu chromozómu..

Ak je defekt prítomný v oboch kópiách génu, potom sa syndróm Klippel Feil zdedí autozomálne recesívne (mutácie MEOX1). Materskí nositelia patológie (autozomálne recesívna dedičnosť) majú jednu zmenenú kópiu chromozómu..

Často nevykazujú žiadne príznaky a príznaky. Ak majú dvaja prepravcovia deti, každý novorodenec má riziko ochorenia 25%; 50% šanca stať sa dopravcom bez známok a 25% šanca byť neovplyvnený a nie dopravcom.

Ak sa vyskytne porucha s iným ochorením, vzor dedičnosti nasleduje základnú poruchu..

diagnostika

Diagnostikovaná pomocou zobrazovacích metód (röntgen). MRI (magnetická rezonancia) - používa sa na charakterizáciu otvorených priestorov medzi stavcami. Zisťuje tiež stupeň abnormálnej fúzie stavcov s léziami miechy. Sú určené ďalšie štúdie na identifikáciu a detekciu abnormalít..

Syndróm Klippel Feil spôsobuje veľké množstvo abnormalít v mnohých telesných systémoch. Z tohto dôvodu je potrebný ďalší výskum. Tie obsahujú:

  • na vylúčenie postihnutia srdca, pľúc sa vyšetrí hrudník;
  • neurologické patológie, spinálna stenóza je stanovená pomocou MRI;
  • renálny ultrazvuk na detekciu renálnych abnormalít;
  • kvôli vysokej prevalencii sluchu sa hodnotí;
  • na detekciu anomálií rebier sa vykonáva hrudné vyšetrenie;
  • Laboratórna diagnostika je predpísaná na štúdium funkcie orgánov.

Ak sú k dispozícii ďalšie funkcie, odporúča sa konzultácia s odborníkmi..

liečba

Porucha sa nelieči. Zvyčajne sa podáva symptomatická liečba. V závislosti od charakteristík prípadu môže trvať celý život. Je potrebné starostlivé pozorovanie, správne vyhodnotenie príznakov a stavov, koordinácia práce mnohých odborníkov, aby sa nevynechala jediná súvisiaca diagnóza..

Často je nutná chirurgia na obnovenie kostných abnormalít, náprava srdcových patologických stavov, poruchy obličiek, uší, očí. Chirurgia je indikovaná pre veľký zoznam chorôb:

  • cervikálna, kraniocerebrálna anomália;
  • zúženie miechy;
  • pretrvávajúca bolesť;
  • neurologické deficity;
  • silná skolióza chrbtice.

Konzervatívne metódy liečby zahŕňajú použitie trakov, nosenie krkovských golierov, rôzne metódy fyzioterapie, vymenovanie nesteroidných protizápalových liekov (NSAID), použitie liekov proti bolesti..

Príznaky sa môžu vyvíjať, pretože pacienti so syndrómom Klippel Feil majú v priebehu času degeneratívne zmeny v kostiach chrbtice..

Osoby so zvýšeným rizikom neurologických komplikácií by mali neurológovia pravidelne monitorovať. Odporúča sa im vyhnúť sa činom, ktoré by mohli mať za následok zranenie alebo poškodenie krčných stavcov..

Niektoré komplikácie Kleippelovho syndrómu sa môžu vyskytnúť iba s rastom dieťaťa. Príkladmi sú nestabilita krku, skolióza.

predpoveď

Dlhodobá perspektíva (prognóza) sa líši a závisí od závažnosti prípadu a špecifických charakteristík choroby. Všetci postihnutí ľudia majú križovatku niekoľkých krčných stavcov, ďalšie príznaky sa môžu veľmi líšiť..

Ľudia s malými patológiami môžu viesť normálny, aktívny život a nemajú žiadne významné obmedzenia..

Závažné podmienky alebo ďalšie abnormality si vyžadujú starostlivý a pravidelný lekársky dohľad. Prognóza je dobrá, ak sa komplikácie a príznaky liečia včas..

Stredná dĺžka života pri Klippelovom syndróme je zvyčajne normálna, pretože komplikácie sa zisťujú pred dosiahnutím veku 25 rokov a liečia sa chirurgickým a nechirurgickým prístupom..

Súvisiace choroby

Pridružené choroby sú stavy, ktoré majú podobné príznaky a príznaky. Pri diferenciálnej diagnostike sa berú do úvahy:

  • chirurgická anamnéza fúzie miechy;
  • ankylozujúca spondylitída;
  • juvenilná reumatoidná artritída;
  • fibrodysplasia;
  • prossificans progressiva;
  • aktívna alebo "spálená" osteomyelitída.

Anomália

a) Terminológia:
1. Synonymá:
• Klippel-Feilov syndróm
2. Vymedzenie pojmov:
• Vrodená malformácia chrbtice charakterizovaná zhoršenou segmentáciou ≥ dve krčné stavce ± anomálie v segmentácii hrudnej a bedrovej chrbtice

1. Všeobecné vlastnosti anomálie Klippel-Feil:
• Najvýznamnejší diagnostický znak:
o Jednorázové alebo viacúrovňové vrodené anomálie segmentácie a fúzie krčných stavcov
• Lokalizácia:
o C2-3 (50%)> C5-6 (33%)> pic, horná časť hrudníka
• Rozmery:
o Vertebrálne telá sa zmenšujú, na úrovni medzipriestoru majú tvar zrezaného kužeľa
o Základný vnútorný priestor je pozoruhodný svojou malou výškou a priemerom
• Morfológia:
o Úzke telo stavcov („osy pasu“) v mieste medziprostorového priestoru medzirezervy ± fúzia zadných prvkov

2. Röntgenové údaje:
• Rádiografia:
o Fúzia stavcov na jednej alebo viacerých úrovniach so základnými zúženými medzerami:
- Medzipriestorový priestor sa vždy mení, často sa zaznamenáva kĺb kĺbových a spinálnych procesov
- Susedné medzizubné priestory na úrovni pohyblivých segmentov môžu mať znaky degeneratívnych zmien.
o ± lopatka
o Rentgenové snímky v polohe flexia / predĺženia - „nedostatok pohybu v pevných segmentoch, zvýšený rozsah pohybu v pohyblivých segmentoch

3. Známky CT anomálie Klippel-Feil:
• Kosti CT:
o Typické kostné príznaky ± degeneratívne zmeny
o Sagitálna a laterálna dimenzia miechového kanálu obvykle zostávajú normálne
- Zúženie miechového kanála naznačuje degeneratívne zmeny v susedných segmentoch s blokovanými segmentmi.
- Rozšírenie kanálov → pravdepodobne spojené s injekčnou striekačkou

4. Známky MRI anomálie Klippel-Feil:
• T1-VI:
o Fúzia krčných stavcov: segmenty stavcov ± oblúky, zadné prvky
o ± degeneratívne zmeny: spondylóza, hernie medzistavcových platničiek sa pozorujú pomerne často (najmä na nižšej úrovni krčka maternice)
o ± abnormality kostí FAC, Chiariho malformácia 1
• T2-VI:
o Zmeny kostí sú podobné zmenám na T1-VI, čo je normálny signál kostnej drene
o ± kompresia miechy alebo koreňov, syringomyelia, anomálie mozgového kmeňa, myeloschisis

5. Odporúčania pre štúdiu:
• Najoptimálnejšia diagnostická metóda:
o X-ray na posúdenie rozsahu zmien, detekciu nestability, degeneratívne zmeny
o MRI, aby sa vylúčila kompresia miechy, diagnostika degeneratívnych zmien
• Protokol štúdie:
o RTG snímky v neutrálnej polohe a v polohe flexie / extenzie v diagnostike progresívnej nestability, degeneratívnych zmien
o MRI s viacerými rovinami na hodnotenie stupňa stenózy miechy, kompresie miechy, degeneratívne zmeny v mäkkých tkanivách
ultrazvuk alebo CT s CT na diagnostiku a stanovenie závažnosti kombinovaných abnormalít vnútorných orgánov

(Vľavo) T2-VI (GFR typu 1, kostry stavcov na oboch stranách): príznaky abnormálneho vyhladenia lordózy krčnej chrbtice a viacnásobné anomálie segmentácie stavcov. Lopatka je umiestnená v hrúbke zadného mäkkého tkaniva po chrbtici a artikuluje so zadnými časťami stavcov..
(Vpravo) Na axiálnom T2-VI (GFR typ 1) sú na oboch stranách chrbtice viditeľné lopatkové stavce spájajúce zadný stavca so lopatkou. (Vľavo) Sagitálna CT časť krku hrudnej chrbtice: nedostatočná segmentácia krčných a hrudných stavcov. Venujte pozornosť spinálnemu procesu C1, ktorý je spojený s týlnou kosťou a fúzii tiel a zadných prvkov C6-T4. Venujte pozornosť aj rýchlo sa formujúcim degeneratívnym zmenám segmentu medzistavcových platničiek C5-C6, ktoré v tomto prípade neboli blokované..
(Pravý) Sagittal T2-VI (GFR typ 3) potvrdzuje prítomnosť anomálií v segmentácii lumbálnej chrbtice, podobné anomálie sa vyskytujú na úrovni krčnej a hrudnej chrbtice (tu nie sú zobrazené). (Vľavo) Sagitálna T2-VI (GFR typ 1) ukazuje prípad závažnej viacúrovňovej dysregulácie krčnej chrbtice, tela stavcov a medzistavcových platničiek so znakmi hypoplázie, navyše je zreteľne viditeľné riedenie miechy, axiálne tomogramy odhalili diastematomyeliu s rozdelenie miechy na dve približne rovnako veľké časti.
(Vpravo) Axiálny T2 * GRE MPT (GFR typ 1) potvrdzuje prítomnosť kombinovanej anomálie - diastematomyelie krčnej miechy (typ 2, bez septa).

c) Diferenciálna diagnóza Klippel-Feilovej anomálie:

1. Juvenilná idiopatická artritída:
• Je ťažké rozlišovať s kostným blokom na úrovni krčných stavcov
• Venujte pozornosť léziám iných kĺbov, najmä histórii choroby

2. Pooperačný kostný blok:
• Neprítomnosť „pasu“ na úrovni medzistupne sa zriedkavo pozoruje ankylóza klenutých kĺbov.
• Kľúčom k diagnostike je história operácie

3. Dlhodobé účinky diskitídy:
• Hrubé okraje blokovacích dosiek, chýbajúci pás, ± kyphotická deformácia
• Diagnóza je potvrdená anamnézou príznakov spinálnej infekcie

4. Ankylozujúca spondylitída:
• Tenká fúzia medzi sebou (nepretržite prebiehajúca pozdĺž chrbtice) syndesofyty („bambusová tyčinka“) + symetrické poškodenie sakroiliakálnych kĺbov
• Pozitívny test na HLA-B27 (95%)

1. Všeobecné charakteristiky:
• Etiológia:
o Neexistuje všeobecne akceptovaný názor na etiológiu choroby; predpokladá sa, že príčinou môže byť vplyv určitých faktorov medzi 4. a 8. týždňom embryonálneho vývoja:
- Tieto príčinné faktory zahŕňajú expozíciu teratogénom, alkoholizmus matiek
- Kombinácia s inými syndrómami (alkoholový syndróm plodu, Golendegarov syndróm, Wilderwankov syndróm (cervikálno-okulo-akustický syndróm))
• Genetika:
o Ochorenie sa zaznamenáva sporadicky; mnoho pacientov má rodinnú genetickú predispozíciu s odlišnou expresivitou patologického znaku
- Fúzia C2 / 3 (typ 2) → autozomálne dominantný typ dedičnosti s premenlivou penetráciou
- Fúzia C5 / 6 (typ 2) → autozomálny recesívny typ dedičnosti
o gén SGMI (chromozóm 8) → prvý identifikovaný gén zodpovedný za vývoj Klippel-Feilovho syndrómu; Expresia tohto génu je pozorovaná vo všetkých troch typoch GFR
• Kombinované anomálie:
o Polovica stavcov, stavcov „motýľov“, bifida spina
o skolióza (zvyčajne vrodená) ± kyphosis (60%)
o dysplázia dentoidného procesu, bazilálny dojem, asimilácia C1, cervikálno-týlna nestabilita
o Syringomyelia, diastematomyelia (20%), malformácia Chiari 1 (8%), neuroenterická cysta alebo dermoid (zriedka)
o Neuróza krčnej chrbtice ± synkinéza (20%)
o Deformácia spreja ± lopatka stavca (1 5-30%), jednostranná alebo obojstranná
o senzorineurálna strata sluchu (30%), anomálie vonkajšieho ucha, anomálie genitourinárneho systému (35%), vrodené srdcové vady (14%), deformity horných končatín, anomálie tváre
• Termín „Klippel-Feilov syndróm“ sa často používa u všetkých pacientov s vrodenými anomáliami krčnej chrbtice, ktoré sa vyznačujú fúziou stavcov bez ohľadu na ich dĺžku.
• Vrodená fúzia krčných stavcov v dôsledku porušenia normálneho procesu segmentácie krčných somitov (3 až 8 týždňov embryonálneho vývoja)

2. Stupňovanie, stupne a klasifikácia Klippel-Feilovej anomálie:
• Typ 1 (9%): masívna fúzia krčných a horných hrudných stavcov → závažný neurologický deficit, často kombinovaný s inými abnormalitami.
• Type 2 (84%): fusion ≥ jeden segment krčnej chrbtice
• Typ 3 (7%): fúzia krčných a dolných hrudných / bedrových stavcov

3. Makroskopické a chirurgické vlastnosti:
• Chirurgické nálezy korelujú so zisteniami ožarovacích diagnostických metód

4. Mikroskopia:
• Histologicky normálne kostné tkanivo, medzistavcové platničky

d) Klinické znaky:

1. Klinický obraz anomálie Klippel-Feil:
• Najčastejšie príznaky / príznaky:
o Sťažnosti kozmetickej povahy, bolesti krku alebo radiálnej bolesti, pomaly progresívna alebo akútna myelopatia:
- Masívna fúzia stavcov je často diagnostikovaná v detstve / ranom detstve po zistení vhodných kozmetických defektov.
o Neurologické problémy, ktoré sa vyskytujú počas detstva a detstva, sú zvyčajne výsledkom abnormalít PIC
o Fúzia dolných krčných stavcov (ak nie je masívna) sa zvyčajne prejavuje v tretej dekáde života a neskôr klinikou degeneratívnych lézií alebo nestability susedných segmentov s blokovanými segmentmi.
• Iné príznaky / príznaky:
o Porušenie telefonovania hlasom (zvyčajne s fúziou> jedna úroveň)
o Synkinéza (zrkadlové pohyby): 20%, horné končatiny> dolné končatiny, zarovnané v priebehu času
• Vzhľad pacienta:
o Klasická trojica (33 - 50%): krátky krk, nízka lokalizácia vlasovej línie, obmedzenie pohyblivosti krčnej chrbtice
o Významná variabilita klinického a anatomického obrazu:
- Mnoho pacientov má úplne normálny vzhľad, napriek závažnosti zmien.
- Najkonzistentnejším klinickým príznakom je mobilita krčnej chrbtice

2. Demografické údaje:
• Vek:
asi 2 až 3 desaťročia života sa však toto ochorenie môže prejaviť kedykoľvek počas života
• Rod:
o M C3 s cervikálno-týlnou synostózou o Rozšírený blok krčných stavcov + anomálie FAC
o Jediný normálny priestor medzi dvoma blokovanými segmentmi
• Zvýšené riziko neurologického deficitu po relatívne malom zranení v dôsledku hypermobility susediacich segmentov
o Vysokorizikoví pacienti: dve úrovne blokovaných stavcov, atlantická okcipitalizácia + bazálna invaginácia, cervikálny blok + spinálna stenóza

4. Liečba:
• Vylúčenie kontaktných športov a iných aktivít s vysokým rizikom poranenia hlavy a krku
• Modifikácia aktivity, imobilizácia a trakčná terapia môžu znížiť závažnosť symptómov
• Zachovanie neurologického deficitu, silnej bolesti napriek konzervatívnej liečbe alebo progresívnej nestabilite → dekompresia ± fúzia miechy

e) Diagnostická poznámka:
1. Je potrebné poznamenať:
• Väčšina prípadov GFR spojených s vyhľadaním lekárskej pomoci a takmer všetky úmrtia na túto chorobu sú spojené s narušenou funkciou vnútorných orgánov a systémov.
2. Tipy na interpretáciu obrázkov:
• Pri vyšetrovaní venujte pozornosť príznakom nestability, progresívnym degeneratívnym zmenám, kompresii miechy / mozgového kmeňa

g) Zoznam použitej literatúry:
1. Al-Tamimi YZ a kol.: Zlomenina prostredníctvom fúzovaných krčných segmentov po traume u pacienta s Klippel-Feilovým syndrómom. Br J Neurosurg. 28 (3): 408-10, 2014
2. Jasper A et al: Viacnásobné asociácie Klippel-Feilovho syndrómu. Acta Neurol Belg. ePub, 2014
3. Dornbos D3rd a kol.: Disekcia vertebrálnej artérie po predĺžení krku u dospelého pacienta s Klippel-Feilovým syndrómom. J Clin Neurosci. 21 (4): 685 - 8, 2014
4. McLaughlin N a kol.: Klippel-Feilov syndróm spojený s kraniocervikore-hrudnou dermoidnou cystou. Int. Neurol Int. 4 (Suppl 2): ​​S61-6, 2013
5. Ogihara N et al: Chirurgická liečba Klippel-Feilovho syndrómu s bazilárnou invagináciou. Eur Spine J. 22 Dodatok 3: S380-7, 2013
6. Kumar D a kol.: Klippel-Feilov syndróm s jednostrannou renálnou agenézou a zlyhaním obličiek. J Assoc Physicians India. 60: 68-9, 2012
7. Apaydin M et al: Čiastočná zadná delená krčka miechy s Klippel-Feilovým syndrómom. JBR-BTR. 93 (1): 30, 2010
8. Samartzis Detal: Cena 2008 mladých výskumných pracovníkov: Úloha vrodených fúzovaných segmentov krčka maternice na priestore dostupnom pre šnúru a súvisiace príznaky u pacientov s Klippel-Feil. Chrbtica (Phila Pa 1976). 33 (13): 1442 - 50, 2008
9. Samartzis D et al: Rozsah fúzie vrodeného segmentu Klippel-Feil. Chrbtica (Phila Pa 1976). 33 (1 5): 1637-42, 2008
10. Fajčiar WR a kol.: Zobrazovanie kraniocervikálneho spojenia. Childs Nerv Syst. 24 (10): 1123-45, 2008
11. Yildirim N. a kol.: Klippel-Feilov syndróm a súvisiace ušné anomálie. Am J Otolaryngol. 29 (5): 319 - 25, 2008
12. Samartzis D et al: Sprengelova deformita pri Klippel-Feilovom syndróme. Chrbtica (Phila Pa 1976). 32 (18): E512-6, 2007
13. Samartzis DD et al: Klasifikácia vrodene spájaných krčných vzorcov u pacientov s Klippel-Feil: epidemiológia a úloha pri rozvoji symptómov krčnej chrbtice. Chrbtica (Phila Pa 1 976). 31 (21): E798 - 804, 2006
14. Schaffer AA a kol.: Vývojové anomálie krčnej chrbtice u pacientov s progresiou fibrodysplazie ossificans sa zreteľne líšia od vývojových anomálií u pacientov so syndrómom Klippel-Feil: záchytné body zo signálnej dráhy BMP. Chrbtica (Phila Pa 1976). 30 (1 2): 1379 - 85, 2005
15. Tracy MR etal: Klippel-Feilov syndróm: klinické znaky a súčasné chápanie etiológie. Clin Orthop Relat Res. (424): 183 - 90, 2004
16. Royal SA a kol.: Skúmanie súvislosti medzi cervikomedulárnou neuroschíziou a zrkadlovými pohybmi u pacientov s Klippel-Feilovým syndrómom. AJNR Am J Neuroradiol. 23 (4): 724-9, 2002
17. Andronikou S. a kol.: Klippel-Feilov syndróm s cervikálnou diastematomyeliou u 8-ročného chlapca. Pediatr Radiol. 31 (9): 636, 2001
18. David KM et al: Dysmorfná krčka chrbtice pri Klippel-Feilovom syndróme: interpretácie z vývojovej biológie. Neurosurg Focus. 6 (6): el, 1999

Editor: Iskander Milevsky. Dátum uverejnenia: 18.7.2019

Príznaky a liečba Klippel-Feilovho syndrómu

Syndróm Klippel Feil je vrodené ochorenie spôsobené genetickou mutáciou, ktoré je sprevádzané skrátením krčnej chrbtice. Tento defekt je spojený so štrukturálnymi anomáliami tohto segmentu axiálneho skeletu, ako aj so vzájomným spojením jeho štruktúr. Ochorenie je sprevádzané rôznymi príznakmi. Klinický obraz zahŕňa obmedzenie pohyblivosti, silnú bolesť, vytváranie porúch v práci vnútorných orgánov. Tento problém sa často spája s inými vrodenými malformáciami. Liečba zahŕňa konzervatívne techniky aj chirurgický zákrok.

Faktory spôsobujúce vývoj Klippel-Feilovho syndrómu

Sporadické, to znamená spontánne prípady patológie, sú mimoriadne zriedkavé. U 90% pacientov je ochorenie spôsobené prítomnosťou genetickej mutácie, to znamená, že dedičnosť hrá kľúčovú úlohu pri tvorbe symptómov choroby. Poruchy sú zaznamenané v niekoľkých chromozómoch naraz. Anomálie v štruktúre chrbtice sa kladú na dieťa vo fáze vývoja plodu. Okrem toho je v genetike opísaných niekoľko variantov mutácie. Klinický obraz patológie, ako aj typ dedičnosti sa určuje podľa typu vzniknutej poruchy. Vďaka týmto vlastnostiam sa syndróm krátkej chrbtice delí na tri typy. Dva z nich sa vyskytujú u dieťaťa s mutáciou najmenej u jedného z rodičov. To naznačuje autozomálne dominantné dedičstvo. Táto forma patológie zostáva najbežnejšou. Jeden typ Klippel-Feilovho syndrómu je však kódovaný recesívnou sekvenciou. V takýchto prípadoch môže byť osoba nositeľom choroby. Klinický obraz sa vytvára iba vtedy, keď majú obaja rodičia túto chybu v chromozómovej sade.

Je potrebné poznamenať, že takéto porušenie štruktúry axiálnej kostry sa diagnostikuje nielen u ľudí. Nemeckí pastieri tiež trpia podobnou dedičnou patológiou. Zástupcovia tohto plemena psa sú dobrým modelom na štúdium anomálií..

Hlavné príznaky choroby

Je obvyklé rozlišovať tri formy patológie:

  1. Pokles počtu krčných stavcov, čo skracuje tento segment axiálnej kostry. Štruktúry rastú spolu. To spôsobuje zmenu v ich normálnej mobilite. Na röntgenových snímkach sú zreteľne viditeľné porušenia.
  2. Synostóza, to znamená pevné spojenie krčných stavcov, kvôli ich fúzii s lebečnou kosťou, konkrétne so zadnou časťou hlavy. Pohyblivosť segmentu axiálnej kostry je výraznejšia ako pri prvom type problému. Pokus otočiť hlavu je však sprevádzaný bolesťou.
  3. V niektorých prípadoch je zaznamenaná kombinácia patologických zmien. Podobný defekt je spojený s maximálnou intenzitou klinických prejavov a opatrnejšou prognózou.

Syndróm skrátenej chrbtice dostal meno podľa charakteristických znakov. Synostóza krčnej chrbtice vedie k tomu, že klinický obraz sa stáva špecifickým, preto diagnostika nespôsobuje lekárom ťažkosti. Kostné štruktúry sú často zdeformované alebo nedostatočne vyvinuté. Krátka chrbtica spôsobuje vznik ďalších príznakov:

  1. Skolióza - zakrivenie axiálnej kostry. Vo väčšine prípadov k tomu dôjde v dôsledku nesprávneho rozloženia záťaže už v detstve. Navyše, včasná liečba Klippel-Feilovho syndrómu môže zabrániť rozvoju tohto problému.
  2. U mnohých pacientov je diagnostikovaná torticollis v detstve. Ochorenie je sprevádzané vývojom patologického sklonu hlavy. Môže byť vrodená alebo získaná. Tento problém sa tiež považuje za bežný u dojčiat bez genetickej abnormality. Ak existuje, závažnosť symptómov sa zvyšuje a liečba by sa mala vykonávať už v počiatočnom štádiu.
  3. Ochorenie proti Sprengel je častou komplikáciou Klippel-Feilovho syndrómu. Je spojené s neobvyklým usporiadaním čepelí. Táto patológia je tiež vrodená a je spojená s poruchou vývoja plodu..
  4. U detí sa diagnostikujú anomálie v štruktúre končatín, asymetria kostí lebky..
  5. Vrodená hluchota sa zistila takmer u tretiny pacientov.
  6. Silná bolesť. Je lokalizovaný nielen v krku. V niektorých prípadoch nepríjemné pocity rušia ľudí v hrudníku a brušných dutinách kvôli narušeniu distribúcie tlaku na vnútorné orgány..
  7. Neurologické príznaky sú časté. Sú spojené s kompresiou koreňov nervov prechádzajúcich cez krátky axiálny skelet. U pacientov sa diagnostikuje hydrocefalus, ktorý je výsledkom narušenia toku mozgomiechového moku. Oligofrénia a epilepsia sú tiež častými patológiami. V takýchto prípadoch je zdravotné postihnutie pripisované Klippel-Feilovmu syndrómu..

Potrebný výskum

Diagnóza sa začína vyšetrením pacienta, počas ktorého sa zistia špecifické viditeľné defekty v štruktúre krčnej chrbtice. Prítomnosť sprievodných deformácií axiálnej kostry alebo neurologických symptómov tiež naznačuje vývoj ochorenia. Na potvrdenie problému sa používajú vizuálne metódy. Röntgenové lúče sú najdostupnejšou technikou na diagnostikovanie Klippel-Feilovho syndrómu. Fotografie sa robia v dvoch projekciách, najinformatívnejšia je strana. Získané fotografie zároveň neumožňujú posúdiť stav miechy a mozgu. Na vizualizáciu týchto štruktúr sa používa počítačové a magnetické rezonancie. Štúdie sú vo väčšine prípadov povinné, pretože ich výsledky sa používajú na ďalšie predpovedanie priebehu choroby a na prípravu na operáciu. Pred začatím liečby patológie je tiež potrebné vyhodnotiť funkciu vnútorných orgánov. Táto potreba súvisí s rozšíreným výskytom sprievodných anomálií. Na tento účel sa vykonáva ultrazvuk, vykonávajú sa krvné a močové testy..

Diagnóza genetického problému sa robí v prípade porušenia segmentácie krčných stavcov bez ohľadu na to, či sú defekty spojené so synostózou iba dvoch štruktúr alebo celého oddelenia. Podľa štúdií je toto ochorenie výsledkom nesprávneho fungovania normálnych procesov tvorby kostry, ku ktorým dochádza od tretieho do siedmeho týždňa vývoja plodu..

Pretože prítomnosť sprievodných problémov je charakteristická pre Klippel-Feilov syndróm, defekt môže zostať nepovšimnutý. Torticollis, často diagnostikovaný u dojčiat, môže maskovať skrátenie axiálnej kostry. Charakteristickým znakom spastickej poruchy je umiestnenie brady na druhej strane sklonu hlavy. Tento problém však nie je sprevádzaný rozvojom bolesti. Je potrebné rozlišovať patológiu od traumatických poranení chrbtice, ako aj od porúch vyvolaných infekčnými pôvodcami. V niektorých prípadoch sa na pozadí tuberkulózy vytvára svalová kontraktúra, ktorá viedla k neprirodzenej polohe krku..

Klippel-Feilov syndróm je charakterizovaný kombináciou s vrodenou skoliózou alebo kypózou, ktoré sa diagnostikujú v 60% prípadov, a so zhoršenou funkciou obličiek, ktoré sa pozorujú u 35% pacientov. Strata sluchu postihuje 30% pacientov, rovnaký počet zaznamenal Sprengelovu anomáliu.

liečba

Dnes nie je možné túto chorobu úplne prekonať. Terapia je zameraná na zlepšenie kvality života pacienta, ako aj na prevenciu vzniku možných komplikácií. Liečba Klippel-Feilovho syndrómu zahŕňa použitie konzervatívnych metód a tiež radikálnejších metód.

Chirurgický zákrok

Operácia sa používa tak z kozmetických dôvodov, ako aj za prítomnosti lekárskych indikácií. Je to nevyhnutné v prípadoch, keď dôjde ku kompresii koreňov miechových nervov. Tento problém je spojený s narušenou koordináciou, slabosťou končatín, ako aj s poruchami vnútorných orgánov a silnou bolesťou. Na zvýšenie pohyblivosti krčnej chrbtice, ako aj jej vizuálneho predĺženia sa vykonáva cervikalizácia. Za najúčinnejšiu operáciu sa považuje Bonola. Táto technika zahŕňa odstránenie prvých 3-4 rebier. Chirurgické ošetrenie sa uskutočňuje postupne. V niektorých prípadoch sa v kľúčnej kosti disekujú iba svaly lichobežníka a svaly, avšak takáto operácia má iba kozmetický účinok. Cervikalizácia bonolu tiež spôsobuje zníženie tlaku na vnútorné orgány, čo je sprevádzané výrazným zlepšením pohody pacienta..

Konzervatívne metódy

Liečba patológie vždy začína liečbou liekom. Zameriava sa predovšetkým na potlačenie neurologických príznakov a bolesti. Na tento účel sa používajú nesteroidné protizápalové lieky, ako je napríklad ketofen a diklofenak. Používajú sa tiež analgetiká, v niektorých prípadoch dokonca narkotiká. Liečba liečivom je tiež vybraná s prihliadnutím na sprievodné poruchy. Pri závažných neurologických príznakoch sa používajú diuretiká, ako je Furosemid a Mannitol, ako aj hormonálne lieky, ako je Metipred alebo Solu-medrol..

Medzi konzervatívne metódy boja proti syndrómu patrí fyzikálna terapia. Pacientom sa odporúča vykonať špeciálne cvičenia na posilnenie svalovej časti chrbta. Užitočné pre choré plávanie. Masážne techniky a akupunktúra majú analgetický účinok..

Možné komplikácie a prognózy

Medzi hlavné dôsledky genetickej poruchy patrí vývoj neurologického deficitu, ktorý sa prejavuje narušením citlivosti, koordinácie av niektorých prípadoch záchvaty. Porušenie koreňov nervov vychádzajúcich z miechy môže byť sprevádzané ochrnutím. Zhoršenie stavu pacienta pri zlyhaní vnútorných orgánov je rozšírené. Intenzívna bolesť v oblasti krku a brucha výrazne znižuje kvalitu života. Na zabránenie vzniku komplikácií je potrebná včasná liečba..

Prognóza Klippel-Feilovho syndrómu je priaznivá. Pri primeranej terapii neovplyvňuje patológia trvanie a kvalitu života pacientov.

Recenzie liečby

Anna, 32 rokov, Omsk

Syn sa narodil so skrátenou chrbticou v krčnej oblasti. Lekári diagnostikovali Klippel-Feilov syndróm. Zároveň ani môj manžel, ani ja nemám zdravotné problémy. Môj syn podstúpil operáciu - prvých pár rebier bolo odstránených, aby sa zlepšila pohyblivosť krku. Teraz sa cíti dobre. Ideme plávať a masírovať.

Konstantin, 25, Krasnodar

Mám Klippel-Feilov syndróm. Je to choroba, pri ktorej sa rodia so skráteným krkom. V detstve robil špeciálne cvičenia na posilnenie svalov chrbta. To pomohlo vyrovnať sa s bolesťou. Keď vyrastal, lekári vykonali operáciu - cervikalizáciu. Po tom sa zotavil na dlhú dobu. Pil som pilulky, chodil som na fyzioterapiu. V dôsledku chirurgickej liečby sa začal cítiť oveľa lepšie..

Ako liečiť Klippel-Feilov syndróm

Táto choroba & # 8212, genetická abnormalita, ktorá spôsobuje výskyt porušení v štruktúre krčnej chrbtice. Rodičia musia byť opatrní, poznať príznaky a liečbu Klippel-Feilovho syndrómu. Je to dôležité na začatie liečby skôr, čo pomôže vyhnúť sa komplikáciám..

Čo je to choroba

Klippel-Feilov syndróm je geneticky určená patológia, čo znamená zníženie počtu krčných stavcov alebo ich fúzie (príznaky sa môžu kombinovať). Vizuálne sa prejavuje skrátením krku.

Patológia je pomerne zriedkavá a často súvisí s inými genetickými abnormalitami. Pri Klippel-Feilovom syndróme sa môžu vyskytnúť aj iné (kombinované) choroby chrbtice.

Ako to vyzerá

Počas vyšetrenia pacientov lekári zaznamenávajú prítomnosť krátkej a zdeformovanej krčnej chrbtice. Počet stavcov môže byť nižší ako je obvyklé.

Takýto variant patológie môže byť diagnostikovaný, keď je vytvorená synostóza, to znamená, že krčné stavce tvoria jednu štruktúru s hornou časťou hrudníka a čiastočne so zadnou časťou hlavy..

Ďalšia odroda kombinuje vlastnosti vyššie uvedeného, ​​ku ktorým sa hrudné a bedrové stavce, spojené do synostotickej formácie, spájajú.

Pacienti majú vysoké umiestnenie lopatiek, okraj vlasovej línie je nižší, čo jasne dokazujú fotografie ľudí s Klippel-Feilovým syndrómom. Okrem toho je diagnostikovaný obmedzený rozsah pohybov hlavy. Často fixoval prítomnosť ďalších rebier, neúplné kontrakcie stavcových oblúkov.

Ako narovnať bedrový kĺb?

Naučte sa, ako zaobchádzať so kĺbami doma doma..

príčiny

Dôvodom tohto syndrómu je genetická porucha, ktorá sa vytvára v štádiu vývoja plodu.

Anomálie môžu ovplyvniť 5,8 alebo 12 chromozómov. Hneď ako sa to stane, dôjde k porušeniu záložky a rozvoju krčka maternice.

Syndróm sa môže prenášať dominantne a recesívne. V prvom prípade je pravdepodobnosť získania patológie vyššia.

V zriedkavých situáciách nie je výskyt Klippel-Feilovho syndrómu spôsobený geneticky, ale poruchami počas vnútromaternicového vývoja. Patria sem: aplázia, hypoplázia, poškodenie krvného obehu, segmentácia, tiež problémy s tvorbou párových stavcov..

diagnostika

Diagnóza je založená na externom vyšetrení pacienta. Na konzultácii s pacientom sa zúčastňujú úzky špecialisti rôznych profilov - pulmonológ, oftalmológ, genetik, kardiológ, nefrolog, neurológ. Lekári sú schopní diagnostikovať lézie iných orgánov a systémov, ktoré sa často vyskytujú v syndróme.

Vyžaduje sa röntgenové vyšetrenie krčnej chrbtice, počítačové (alebo magnetické rezonancie) zobrazenie. Pacienti a príbuzní zostavili genetickú mapu choroby.

V závislosti od typu sprievodných patológií, všeobecných klinických testov, elektrokardiografie, ultrazvuku srdca a brucha, je možné pacientom predpísať röntgen hrudníka..

Príznaky Klippel-Feilovho syndrómu

Klinicky sa toto ochorenie prejavuje nasledovne:

    Medzi vyššie uvedené príznaky patrí krátky krk, nízky rast vlasov, obmedzený rozsah pohybu.

Pacienti majú často diagnostikovanú rigiditu kostných štruktúr, skoliózu, pterygoidné krčné záhyby, vysoké umiestnenie lopatiek, asymetriu a paralýzu tváre.

  • Často sa vyskytujú rôzne pridružené komplikácie vo forme patológií horných a dolných končatín - hypoplastické poruchy v štruktúre prstov a svalového tkaniva, deformácie nôh sa často spájajú.
  • V prípade Klippel-Feilovho syndrómu sa k hlavným klinickým obrazom pridávajú choroby vnútorných orgánov. U veľkého počtu ľudí sa diagnostikujú poruchy srdca, močového a dýchacieho systému.
  • U pacientov, ochorenie periférnych nervov vo forme nedobrovoľných pohybov horných končatín, sa môže vyskytnúť lumbishalgia.
  • Ako brať alopurinol na dnu?

    Značky na röntgenových snímkach

    Výskum je potrebný v 2 projekciách. Na röntgenových snímkach sa Klippel-Feilov syndróm vyznačuje týmito príznakmi: úplné spojenie 5 a 4 krčných stavcov do jednej štruktúry.

    Pri inom type ochorenia sa vyskytuje synostóza 7 krčných a horných hrudných stavcov, existuje tiež úplná artikulácia atlasu s týlnou kosťou..

    liečba

    Väčšina lekárov sa pri liečení tejto choroby riadi konzervatívnymi taktikami. Pacienti, ktorí trpia touto patológiou, sú povinní navštevovať masáže a fyzioterapeutické cvičenia. V prípade bolesti sú predpísané antispasmodiká a fyzioterapia.

    V niektorých prípadoch je možná chirurgická liečba so resekciou periostu. Zásah môže čiastočne eliminovať kozmetické defekty a zvýšiť rozsah pohybov.

    Po operácii sa krčná chrbtica imobilizuje na požadovanú dobu. Intervencia je spočiatku jednostranná. Hneď ako sa pacient uzdraví, lekári začnú pracovať naopak.

    Ako liečiť pekársku cystu pod kolenom?

    Prečítajte si odkaz na tajomstvá čistenia kĺbov ryžou.

    Komplikácie a prognózy

    Ochorenie je primárne nebezpečné kvôli jeho komplikáciám - zlyhanie obličiek, narušené fungovanie kardiovaskulárneho systému a dýchacieho systému.

    Okrem toho dochádza k zníženiu citlivosti a atrofie svalového tkaniva horných a dolných končatín.

    Obzvlášť ťažké situácie môžu viesť k úplnej imobilizácii krku, hlavy a ramien.

    Prognóza Klippel-Feilovho syndrómu je celkom priaznivá. Čím skôr sa choroba zistí, tým lepší je účinok liečby. Pacienti sú schopní viesť celý život, aj keď s určitými obmedzeniami..

    záver

    Metódy prevencie Klippel-Feilovho syndrómu neexistujú, z tohto dôvodu je dôležité, aby rodičia venovali osobitnú starostlivosť už od útleho veku. Zároveň musíte vedieť, že táto patológia nie je veta a títo pacienti sa dokážu naučiť a viesť normálny životný štýl..

    Klippel - Feilov syndróm: fotografie, liečba, aké dôsledky to môže mať? Sprengel syndróm - Feil - Klippel: cvičenia v bazéne

    Funkcie choroby

    Klippel-Feilov syndróm označuje vrodenú patológiu krčnej chrbtice, ktorá spočíva v synostóze a znížení počtu stavcov. Vyznačuje sa vysokou frekvenciou prejavov - jeden prípad na 120 000 novorodencov. Najtypickejším príznakom choroby je výrazné zníženie dĺžky krku. Vo väčšine prípadov je sprevádzaná ďalšími abnormalitami pohybového aparátu a vrodenými patológiami vnútorných orgánov. Na diagnostike choroby sa podieľa niekoľko úzkych špecialistov: neurológ, ortopéd, genetik atď. Konzervatívna liečba zahŕňa fyzioterapiu, fyzioterapiu a masáže. Vo zvlášť závažných prípadoch je potrebný chirurgický zákrok - cervikalizačný chirurgický zákrok.

    Keď sa vyskytne patológia?

    Podmienka je vrodená a je uložená in utero v najskorších štádiách vývoja - už v prvých týždňoch po počatí. Ak zmeny stavcov nie sú závažné, syndróm sa nemusí diagnostikovať okamžite, ale s rastom dieťaťa alebo dokonca po jeho dospievaní..

    Príčiny Klippel-Feilovho syndrómu sú porušenia embrya procesov formovania, fúzie, vývoja, segmentácie chrbtice, najmä na hornej úrovni krčka maternice. Výsledkom je, že stavce sú malé, zdeformované, navzájom spojené. Je možné znížiť počet stavcov, nie skrátiť ich oblúky, tvoriť jedinú nehybnú štruktúru zahŕňajúcu týlnu kosť a hornú časť hrudníka..

    Porušenie embryogenézy je spôsobené abnormalitou 5,8, 12 párov chromozómov, čo vedie k narušeniu produkcie rastového diferenciačného faktora. Je zodpovedný za vytvorenie hranice medzi kosťou a chrupavkou. Je možné autozomálne dominantné a autozomálne recesívne dedičstvo, ktoré je menej bežné.

    Hlavné príčiny vzniku anomálií

    Syndróm Klippel - Feil označuje geneticky podmienené choroby. Patologické zmeny v tele sa začínajú vyskytovať v prvých týždňoch od počatia. Spomedzi hlavných príčin syndrómu lekári zaznamenávajú narušenie vývoja a segmentácie chrbtice, najmä na úrovni hornej časti krku. Vytvorenie synostóz hrudných a krčných stavcov, zníženie ich počtu, nesúlad telies a oblúkov nám umožňuje určiť klinický obraz choroby. Ohrozené sú deti s dysfunkčnou dedičnosťou, kde sú:

    1. Genetická porucha chromozómov. U chorého dieťaťa dochádza k porušeniu formovania rastovej diferenciácie potrebnej na úplný rozvoj kostry. To nevyhnutne ovplyvňuje vývoj stavcov hrudnej a krčnej chrbtice..
    2. Autozomálny dominantný typ dedičnosti. Ak má jeden z rodičov ochorenie, pravdepodobnosť, že dieťa bude mať patológiu, je 50 - 100%.
    3. Typ autozomálnej recesívnej dedičnosti. V tomto prípade je pravdepodobnosť, že dieťa bude trpieť chorobami, 0-50%.

    Aby sa predišlo nefunkčnému dedičstvu, rodičia by sa mali v plánovacej fáze dieťaťa poradiť s genetikom.

    Diagnóza ↑

    Vyšetrenie a anamnéza

    Pri prvom vyšetrení pacienta lekár analyzuje sťažnosti pacienta (rodičov) a vykonáva anamnézu choroby.

    Prvá vec, ktorú sa lekár pýta, je, či sa vo vašej rodine vyskytli nejaké podobné ochorenia.?

    Dôkladné neurologické vyšetrenie

    Lekár hodnotí pohyblivosť krku (nakláňa ju do strán a dozadu a dopredu, otáča sa po stranách).

    Lekár tiež hodnotí prítomnosť zakrivenia chrbtice..

    Vymenovanie rádiografie hornej časti hrudnej a krčnej chrbtice

    Táto štúdia sa nazýva aj spondylografia..

    Umožňuje vám presne vyhodnotiť stav stavcov, zistiť, o koľko sú znížené, či došlo k fúzii.

    Je dôležité poznamenať, že röntgenové vyšetrenie je povinné aj v polohe úplného roztiahnutia a ohnutia krku, aby bolo možné zistiť nestabilitu krčnej chrbtice..

    Foto: Klippel-Feilov syndróm na obrázku

    V súčasnosti špecialisti na základe spoľahlivej röntgenovej metódy a vďaka Feilovým štúdiám rozlišujú dve formy choroby:

    • Prvý typ choroby: C a G sa úplne zlúčia do jedného kostného konglomerátu, sú zapojené aj ostatné krčné stavce. Krčková oblasť je spravidla predstavovaná 4 až 5 stavcami. Môžu sa vyskytnúť ďalšie abnormality vo vývoji stavcov, najčastejšie je to zlyhanie stavcových oblúkov (spina bifida)..
    • Druhým typom choroby je Feil. Vyznačuje sa kostnou fúziou krčných rebier a podkladových stavcov, prítomnosťou synostózy tzv. Atlantooccipitálneho kĺbu..

    Abnormalita vo vývoji krčka maternice je obvykle kombinovaná s rôznymi neurologickými poruchami.

    Aby sa zistila nestabilita stavcov, zúženie miechy, hypoplázia a aplazia diskov, hypermobilita kĺbov, odborníci zobrali röntgenové lúče v sagitálnej rovine krčnej chrbtice, zatiaľ čo pacient by mal čo najviac ohýbať a uvoľňovať hlavu..

    Ultrazvukové vyšetrenie

    skúmané:

    • srdce (často sa syndróm kombinuje s nezatvorením tzv. botallovského kanálika - uzavrie sa okolo 1. - 2. týždňa po narodení dieťaťa a nezatvorením celého medzikomorového septa);
    • obličky (s Klippel-Feilovým syndrómom má dieťa niekedy jednu obličku).

    Vymenovanie EKG (elektrokardiografia)

    Táto výskumná metóda je nevyhnutná na zistenie príznakov narušenej funkcie srdca..

    Vypracovanie „rodokmeňa“

    Uskutočňuje sa pomocou podrobného rozhovoru s pacientom a podľa možnosti so všetkými jeho príbuznými.

    Faktom je, že informácie o možnej prítomnosti podobných sťažností u príbuzných pacienta, ako aj o veku, v ktorom sú prvé príznaky choroby a stupeň vzťahu (ďaleko, blízko), sú veľmi dôležité.

    Genetický výskum

    Táto štúdia sa vykonáva nielen u pacienta, ale aj u niektorých jeho rodinných príslušníkov, aby sa zistil genetický defekt, ktorý zdedia deti., Patologické vyšetrenie odhaľuje:

    • čiastočné alebo úplné spájkovanie dvoch alebo viacerých hrudných a krčných stavcov;
    • medzistavcové malé otvory;
    • deformácia stavcov alebo doteraz iba prítomnosť malých polo stavcov;
    • prítomnosť určitých formácií nádoru drene (angiolipóm);
    • oválne nezatváranie otvoru srdca;
    • ďalšie laloky jednej pľúca;
    • cystické útvary nachádzajúce sa po celej dĺžke tzv. tráviaceho traktu.

    Prečítajte si tiež... Fyzioterapia SMT: čo je a ako sa vykonáva, terapeutické účinky, recenzie

    Aká by mala byť lordóza dolnej časti chrbta? Odpoveď v našom článku o lordóze bedrového kĺbu.

    Prečo sa u detí vyskytuje ochorenie Sinz? Prečítajte si tu.

    Paramediánska hernia - čo je to? Zistite tu.

    Typické príznaky syndrómu

    Toto ochorenie sa vyznačuje klasickou triádou príznakov: nadmerne krátkym krkom, zmenou vlasovej línie, obmedzením pohyblivosti hlavy. Toto ochorenie sa zvyčajne kombinuje s inými patológiami. U 30% pacientov sa zistí skolióza, rigidná forma tortikolózy a vysoké postavenie lopatky - Sprengelova choroba. V mnohých prípadoch sú zaznamenané abnormality horných končatín, deformácia chodidiel, zubov, asymetria tváre a ďalekozrakosť. 25% pacientov s diagnostikovanou vrodenou hluchotou.

    Syndróm Klippel-Feil-Sprengel nie je len výraznou kozmetickou chybou. Môže zahŕňať aj neurologické príznaky. Zmeny v centrálnom nervovom systéme sa prejavujú oligofréniou, hydrocefalom, epilepsiou. Od útleho veku sa u pacientov rozvíja slabosť svalov v končatinách, ako aj synkinéza. V staršom veku je celkový klinický obraz doplnený sekundárnymi zmenami v chrbtici.

    Charakteristické príznaky patológie

    Klippel-Feilov syndróm sa prejavuje od narodenia. Na zistenie anomálie nie je potrebný ani röntgen. Existujú tri charakteristické črty:

    1. Skrátený krk - zo strany sa zdá, že hlava dieťaťa je na pleciach.
    2. Obmedzenie pohyblivosti - pacient nemôže otáčať hlavou, vykonávať naklápanie amplitúdy.
    3. Zvláštnosťou rastu vlasov - vlasy pokračujú za obvyklé hranice, sú pozorované na krku.

    Prítomnosť týchto troch príznakov u novorodenca naznačuje pravdepodobnosť rozvoja syndrómu. Na presnú diagnostiku sú potrebné ďalšie štúdie (röntgen a ďalšie). Na základe ich výsledkov sa vyberie účinná liečba. V treťom prípade sa syndróm prejavuje ďalšími príznakmi:

    • hrudnej alebo krčnej skoliózy;
    • prítomnosť kožených záhybov na oboch stranách krku;

  • slabosť krčných svalov, otočenie hlavy do strany;
  • Sprengelova choroba - vysoké umiestnenie lopatiek;
  • abnormality rúk (nadmerný počet prstov, nedostatočný rozvoj jedného z nich alebo ulna);
  • anomálie nôh (nedostatočný vývoj chodidiel atď.).
  • Všetky tieto príznaky sú viditeľné voľným okom, ale nie sú život ohrozujúce pre dieťa. Vo väčšine prípadov neovplyvňujú jeho mentálne schopnosti ani fyzický vývoj. Je oveľa horšie, ak sa patologické stavy chrbtice kombinujú s problémami vnútorných orgánov. U pacientov so syndrómom krátkeho krku sa často vyskytuje nedostatočné rozvinutie močových ciest alebo kardiovaskulárneho systému. Zo strany prvej z nich sú možné tieto patológie:

    • nedostatok alebo nedostatočný rozvoj obličiek;
    • nesprávne umiestnenie močovodov;
    • akumulácia obličkových tekutín.

    Zo strany kardiovaskulárneho systému sa môžu vyskytnúť tieto poruchy: nesprávna poloha aorty, posunutie interventrikulárneho septa, atď. V najťažších prípadoch dieťaťu úplne chýba jeden z orgánov: pľúca, obličky alebo močovod. Takáto patológia znamená prinajmenšom zdravotné postihnutie a niekedy aj hrozbu smrti. U pacientov so syndrómom krátkeho krku niekedy existujú abnormality tváre: jeho asymetria, strabizmus, štiepenie patra. V niektorých prípadoch sú možné problémy so zrakom alebo sluchom..

    Lekárska prehliadka

    Overenie choroby je možné na základe pozorovanej triády symptómov, fyzikálneho vyšetrenia a inštrumentálnych štúdií. Pri diagnostike má osobitnú úlohu štúdia rodinnej anamnézy pacienta. Je možné ustanoviť Klippel-Feilov syndróm s podrobným popisom sprievodných anomálií ako výsledok koordinovanej práce úzkych odborníkov. Spravidla ide o neurológov, genetikov, ortopédov, kardiológov a pulmonológov.

    Na posúdenie charakteru zmeny stavcov sa vyžaduje röntgenová snímka. Štúdia sa uskutočňuje v dvoch projekciách, z ktorých bočná strana je zvyčajne najinformatívnejšia. Kvôli necharakteristickej polohe hlavy sú tiene lebky kombinované s obrazom chrbtice, čo komplikuje identifikáciu detailov. Okrem toho sa odporúča fotografovať v polohe maximálneho ohybu / roztiahnutia krku. To nám umožňuje určiť možnú nestabilitu nespojených stavcov a overiť Klippel-Feilov syndróm. Rôntgen krčnej chrbtice pomáha identifikovať:

    • zdeformované stavce;
    • zníženie ich počtu;
    • vzájomný rast stavcov;
    • neobvyklé státie lopatiek;
    • zakrivenie chrbtice.

    Po potvrdení diagnózy sa pacientom predpíše ultrazvuk vnútorných orgánov, aby sa identifikovali abnormality v ich štruktúre. V prípade neurologických patológií môže byť potrebný ultrazvuk ciev, angiografia, EEG a MRI krčnej chrbtice. Povinná je konzultácia s genetikom. Na základe jeho výsledkov bude odborník schopný určiť typ dedičstva a posúdiť riziká pre budúce generácie.

    Klasifikácia chorôb

    Vrodené dedičné choroby sa často nedajú úplne vyliečiť, ich vývoj však možno čiastočne zastaviť..

    V prípade Klippel-Feilovej anomálie sa teda používa niekoľko metód na zmiernenie príznakov a zabránenie ďalším komplikáciám..

    Masážne a fyzioterapeutické cvičenia. Tieto metódy sú často neúčinné, takže pacient začína trpieť symptómami bolesti v dôsledku objavenia sa radiálneho syndrómu (nervové poškodenie stavcov)..

    V tomto prípade sa lieky používajú s rôznymi liekmi proti bolesti, protizápalovými a nesteroidnými liekmi..

    Pacient je odstránený horné štyri rebrá a periosteum, ktoré sú v dôsledku premiestnenia oveľa vyššie ako normálne a vyvíjajú tlak na vnútorné orgány a srdce, čo vedie k narušeniu ich práce..

    Táto metóda spracovania samozrejme vyžaduje veľa času, pretože k odstráneniu rebier dochádza v dvoch fázach - najprv vyberte rebrá na jednej strane a potom po úplnom zotavení na druhej strane..

    Obnova trvá tiež dlho. Okrem toho je v tejto dobe osoba nútená stáť.

    Operácia by sa nemala opúšťať, inak hrozí riziko, že pacient významne zníži predpokladanú dĺžku života a tiež vyvolá výskyt ďalších nebezpečných chorôb..

    Za posledných sto rokov bol Klippel-Feilov syndróm dostatočne študovaný, aby bolo možné určiť klasifikáciu choroby, ktorá je založená na lokalizácii fúzie krčných stavcov. Takáto separácia však pravdepodobne nie je posledná - ako sa študuje patológia, môže sa zmeniť. Doteraz je Klippel-Feilova choroba rozdelená do troch typov:

    • Typ I - úplná fúzia stavcov C2 a C3 (druhá a tretia krčka maternice) s nástupom fúzie v atlase (prvá krčka stavca). V dôsledku starnutia môžu prírodné odontoidné procesy spôsobiť hypermobilitu, ktorá výrazne zužuje miechový kanál a má teda patologický účinok na miechu.
    • Typ II - abnormálny vývoj C2 s tvorbou takzvaného okcipitálneho krčka maternice so zapojením Atlant. Ohyb a rotácia krku sa v tomto prípade koncentruje v oblasti abnormálneho odontoidného alebo nedostatočne rozvinutého spojenia s atlasom, ktorý často nemôže odolať účinkom starnutia. Rozdiel od prvého typu je ten, že v dôsledku nižšej dynamiky v regióne C1-C2 sa na rozdiel od C2-C3 dá očakávať dlhšia životnosť.
    • Typ III sa svojou patologickou štruktúrou trochu líši od prvých dvoch typov. Je založená na jednom otvorenom medziprostore medzi dvoma fúzovanými segmentmi krku, do ktorých môže byť zapojených niekoľko krčných stavcov. Inými slovami, krk pacienta predstavuje dva monolitické segmenty chrbtice, vzájomne spojené jedným pohyblivým závesom. Takáto hypermobilita na jednom mieste môže viesť k nestabilite kostí alebo degeneratívnej osteoartritíde. Vplyv na miechu na tomto mieste často vedie k niekoľkým zložitým ortopedickým operáciám.

    (príznaky sa môžu kombinovať). Vizuálne sa prejavuje skrátením krku.

    Patológia je pomerne zriedkavá a často súvisí s inými genetickými abnormalitami. Pri Klippel-Feilovom syndróme sa môžu vyskytnúť aj iné (kombinované) choroby chrbtice.

    Ako to vyzerá

    Počas vyšetrenia pacientov lekári zaznamenávajú prítomnosť krátkej a zdeformovanej krčnej chrbtice. Počet stavcov môže byť nižší ako je obvyklé.

    Takýto variant patológie môže byť diagnostikovaný, keď je vytvorená synostóza, to znamená, že krčné stavce tvoria jednu štruktúru s hornou časťou hrudníka a čiastočne so zadnou časťou hlavy..

    Ďalšia odroda kombinuje vlastnosti vyššie uvedeného, ​​ku ktorým sa hrudné a bedrové stavce, spojené do synostotickej formácie, spájajú.

    Pacienti majú vysoké umiestnenie lopatiek, okraj vlasovej línie je nižší, čo jasne dokazujú fotografie ľudí s Klippel-Feilovým syndrómom. Okrem toho je diagnostikovaný obmedzený rozsah pohybov hlavy. Často fixoval prítomnosť ďalších rebier, neúplné kontrakcie stavcových oblúkov.

    Hlavné formy choroby

    Syndróm Klippel-Feil je veľmi zriedkavá patológia. Podľa štatistík sa charakteristické príznaky diagnostikujú u jedného dieťaťa zo 120 tisíc. Anomálie sa vyskytuje u pacienta v jednej z troch foriem:

    • Zníženie počtu segmentov v krčnej oblasti, ktoré postupne narastajú a vizuálne skracujú krk. Táto forma patológie spôsobuje ťažkosti s pohybom hlavy..
    • Synostóza krčnej chrbtice na pozadí fúzie s týlnou kosťou. Pacient nemôže otočiť hlavu bez bolesti. Krčné stavce a chrbát hlavy sú jedno.
    • Tretia forma choroby zahŕňa prejavy prvých dvoch.

    Konkrétny variant syndrómu môže určiť iba lekár na základe výsledkov vyšetrenia.

    predpoveď

    Dlhodobá perspektíva (prognóza) sa líši a závisí od závažnosti prípadu a špecifických charakteristík choroby. Všetci postihnutí ľudia majú križovatku niekoľkých krčných stavcov, ďalšie príznaky sa môžu veľmi líšiť..

    Ľudia s malými patológiami môžu viesť normálny, aktívny život a nemajú žiadne významné obmedzenia..

    Závažné podmienky alebo ďalšie abnormality si vyžadujú starostlivý a pravidelný lekársky dohľad. Prognóza je dobrá, ak sa komplikácie a príznaky liečia včas..

    Celková prognóza závisí od typu anomálie. Aby sa predišlo pasci, je dôležité dôkladne vyhodnotiť a dôsledne monitorovať.

    Stredná dĺžka života pri Klippelovom syndróme je zvyčajne normálna, pretože komplikácie sa zisťujú pred dosiahnutím veku 25 rokov a liečia sa chirurgickým a nechirurgickým prístupom..

    Základné zásady zaobchádzania

    Bohužiaľ, moderná medicína nemôže ponúknuť primerané metódy na úplné odstránenie Klippel-Feilovho syndrómu. Liečba zahŕňa prevenciu sekundárnych deformít. Základom sú konzervatívne metódy, ktoré zahŕňajú cvičebnú terapiu a masáže. Liečba liekom je predpísaná, ak je patologický proces sprevádzaný nepríjemnými pocitmi bolesti a kompresiou nervových koreňov. Spravidla sa používajú analgetiká, protizápalové a nesteroidné lieky. Dlhodobé stlačenie koreňov nervov vyžaduje chirurgický zákrok. Hlavným cieľom operácie je odstránenie syndrómu bolesti, čiastočné odstránenie vonkajších defektov.

    Klippel-Feilov syndróm

    Klinicky sa toto ochorenie prejavuje nasledovne:

    1. Medzi vyššie uvedené príznaky patrí krátky krk, nízky rast vlasov, obmedzený rozsah pohybu.
    2. Pacienti majú často diagnostikovanú rigiditu kostných štruktúr, skoliózu, pterygoidné krčné záhyby, vysoké umiestnenie lopatiek, asymetriu a paralýzu tváre.
    3. Často sa vyskytujú rôzne pridružené komplikácie vo forme patológií horných a dolných končatín - hypoplastické poruchy v štruktúre prstov a svalového tkaniva, deformácie nôh sa často spájajú.
    4. V prípade Klippel-Feilovho syndrómu sa k hlavným klinickým obrazom pridávajú choroby vnútorných orgánov. U veľkého počtu ľudí sa diagnostikujú poruchy srdca, močového a dýchacieho systému.
    5. U pacientov, ochorenie periférnych nervov vo forme nedobrovoľných pohybov horných končatín, sa môže vyskytnúť lumbishalgia.

    Výskum je potrebný v 2 projekciách. Na röntgenových snímkach sa Klippel-Feilov syndróm vyznačuje týmito príznakmi: úplné spojenie 5 a 4 krčných stavcov do jednej štruktúry.

    Pri inom type ochorenia sa vyskytuje synostóza 7 krčných a horných hrudných stavcov, existuje tiež úplná artikulácia atlasu s týlnou kosťou..

    Novorodenec môže takmer okamžite určiť prítomnosť prezentovanej choroby. Tu si mladí rodičia môžu všimnúť ťažké pohyby hlavy dieťaťa a pri kontakte s neurológom diagnostikuje syndróm „krátkeho krku“.

    Po dôkladnom pohľade na novorodenca si lekár a rodičia môžu všimnúť nízke umiestnenie spodnej hranice vlasov vo vzťahu k krku.

    Prítomnosť syndrómu si často môžu všimnúť pôrodníci a pediatri takmer okamžite po pôrode, ktorí môžu okamžite predpísať príslušné vyšetrenie v nemocnici..

    Hlavné príznaky syndrómu krátkeho krku sú:

    • Príliš krátky krk, hlava akoby sedela na pleciach a naklonená do strany;
    • Obmedzená pohyblivosť všetkých krčných kĺbov. Tento symptóm je ťažko viditeľný, ak k fúzii došlo iba v dolných krčných stavcoch alebo ak počet fúzovaných stavcov je menší alebo rovný trom. Značka sa najzreteľnejšie prejavuje rotačnými pohybmi;
    • Nízka hranica medzi pokožkou hlavy a krkom.

    Táto anomália často susedí s inými patológiami. Prítomnosť Sprengelovej choroby, záhyby pterygoidov na krku, skolióza, kostná rigidná forma torticollis, defekty horných a dolných končatín, napríklad extra prsty, zdeformované nohy, hypoplázia, neprítomnosť ulna.

    Môžu sa zistiť malformácie vnútorných orgánov, napríklad obličiek alebo srdca, ktoré na rozdiel od samotného syndrómu môžu byť pre pacienta život ohrozujúce..

    Existujú príznaky, ktoré nie sú potrebné na syndróm skráteného krku, ale stále sa často pozorujú:

    • skolióza;
    • Malformácie svalového korzetu ramenného pletenca;
    • Lopatky sú neprirodzene vysoké;
    • hluchota;
    • Fenomén asymetrie tváre;
    • Zakrivenie krku;
    • Paralýza tvárových svalov;
    • "Rozštep patra".

    klasifikácia

    V medicíne sa v závislosti od typu poruchy zvažujú tieto typy syndrómu:

    • Veľkosť krčných stavcov je menšia ako normálna;
    • Chýba niekoľko stavcov krčnej chrbtice;
    • Niekoľko krčných stavcov má fúziu.

    Často existujú kombinované varianty syndrómu.

    Ak máte podozrenie na syndróm skráteného krku, mali by ste sa spojiť s chirurgom alebo traumatológom, môže byť potrebné konzultovať neurochirurga.

    Nie je možné liečiť túto chorobu, preto sú všetky opatrenia zamerané na prevenciu výskytu a progresie sekundárnych deformít.

    V niektorých prípadoch lekári berú ako základ liečby masáže a gymnastiku. V prípade narušenia nervových koreňov sa pre anestéziu používajú medikačné metódy..

    Nesteroidné protizápalové lieky s touto patológiou sú neúčinné, preto sa predpisujú tradičné lieky proti bolesti a fyzioterapia znižujúca bolesť..

    Odborníci niekedy navrhujú operáciu na odstránenie prvých rebier umiestnených vyššie, ako je potrebné.

    Vyhláška vlády Ruskej federácie o schválení nariadenia o vojenskej lekárskej prehliadke poskytuje zoznam patológií, ktoré určujú mieru spôsobilosti na vojenskú službu..

    Samotný Klippel-Feilov syndróm nie je uvedený v tomto zozname, ale „Plán chorôb“ obsahuje článok 66, podľa ktorého všetky vrodené a získané malformácie chrbtice a jej deformácie, ktoré spôsobujú narušené funkcie v závislosti od stupňa týchto porúch, sú dôvodom na priradenie obmedzeného rozsahu. kategórie použiteľnosti.

    V prípade výrazného poškodenia funkcií, keď je obmedzenie pohybov krčnej chrbtice viac ako 50%, existujú silné bolesti, branca sa považuje za nevhodný na vojenskú službu..

    V prípade miernych a menších porušení je spravodajca v mieri vyňatý z návrhu alebo sa považuje za spôsobilého s malými obmedzeniami..

    Anomálie pri syndróme skráteného krku nemajú výraznejší vplyv na funkcie tela a vo väčšine prípadov môžu pacienti viesť normálny spoločenský život..

    V závažných prípadoch, v dôsledku sekundárnych degeneratívnych porúch v chrbtici, sú pohyby výrazne obmedzené a môžu sa vyskytnúť závažné neurologické poruchy.

    Klippel-Feilov syndróm je geneticky určená anomália v štruktúre krčnej chrbtice vrátane zníženia počtu a fúzie stavcov..

    Klippel-Feilov syndróm sa spravidla kombinuje s inými vrodenými malformáciami kostry a somatických orgánov. Na diagnostike sa zúčastňujú rôzni špecialisti, röntgenografia, CT a MRI chrbtice, vykonávajú sa genetické analýzy, rozšírené vyšetrenie vnútorných orgánov (srdce, obličky, pľúca, mozog)..

    Konzervatívna liečba sa vykonáva pomocou masáží, cvičením a fyzioterapiou. Možné chirurgické ošetrenie - cervikalizačná chirurgia.

    Klippel-Feilov syndróm je vrodená, geneticky určená patológia krčnej chrbtice, ktorá spočíva vo fúzii (synostóze) a znížení počtu stavcov..

    Najtypickejším a stálym príznakom syndrómu je výrazné skrátenie krku, v súvislosti s ktorým sa v lekárskej praxi nazýva aj syndróm krátkeho krku..

    Vo väčšine prípadov sa kombinuje s inými abnormalitami pohybového aparátu (tortikolis, skolióza, Sprengelova choroba, hypoplazia horných končatín, syndakticky) a vrodené malformácie vnútorných orgánov (obličky, kardiovaskulárny systém, pľúca)..

    Syndróm Klippel-Feil je zriedkavé ochorenie. Frekvencia výskytu je približne 1 prípad na 120 tisíc novorodencov. Syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1812.

    Druhý typ - KFS2 - synostóza všetkých stavcov krčnej chrbtice, ich priľnavosť k týlnej kosti a horným hrudným stavcom. Tretí typ - KFS3 - je kombináciou prvého alebo druhého so zlúčením stavcov v dolnej časti hrudníka a bedra..

    V krčnej oblasti sa často vyskytujú ďalšie rebrá a spina bifida - nezatváranie stavcových oblúkov..

    Klippel-Feilov syndróm sa týka geneticky určenej patológie. Občas sa vyskytnú sporadické prípady syndrómu..

    Anomálie sa vytvára in utero, dokonca aj v embryonálnom období v dôsledku hypo- a aplázie, zhoršenej separácie segmentov krčka maternice, oneskorenej fúzie v procese ukladania stavcov. Genetické aberácie sú heterogénne. S KFS1 ovplyvňujú lokus q22.

    1 z 8. chromozómu, s KFS2 umiestneným v lokusu 5.22 chromozómu q22.1, s KFS3 - v lokusu q13.31 12. chromozómu. Najštudovanejším génom je GDF6 gén zodpovedný za výskyt KFS1.

    Hlavnou klinickou triádou, ktorá charakterizuje Klippel-Feilov syndróm, je skrátenie krku, posun okrajov rastu vlasov po chrbte krku, znížená pohyblivosť chrbtice v krčnej oblasti..

    Závažnosť skrátenia krku sa môže líšiť, v najťažšej verzii sa ušné laloky dostanú k pleciam a brade - hrudnej kosti, ťažkosti s prehĺtaním a dýchaním..

    V niektorých prípadoch sú zaznamenané abnormality svalov ramenného pletenca a záhybov na krku. V zriedkavých prípadoch sa vyskytuje radiálny syndróm - bolesť spojená s kompresiou koreňov miechy krčka maternice.

    V 50-60% prípadov je Klippel-Feilov syndróm kombinovaný so skoliózou, v 25% prípadov - s kostnou verziou torticollis. Možno kombinácia syndrómu krátkeho krku s abnormalitami horných končatín (polydaktylácia, syndaktylácia, vrodené amputácie), deformácia chodidiel, malformácie rebier, anomálie zubov, asymetria tváre, hyperopia..

    U 45% pacientov je diagnostikovaná dystopia, aplázia alebo renálna hypoplazia, je možná hydronefróza, ektopia močovodov. U 25% pacientov je vrodená hluchota detekovaná u 20% - rozštiepeného patra, u 15% - vrodených srdcových vád (otvorený ductus arteriosus, DMS, DMSP, aortálna dextrapozícia). Môže byť pozorovaná aplázia alebo hypoplázia pľúc..

    Z nervového systému sa vyskytuje oligofrénia (mentálna retardácia), epilepsia, hydrocefalus, spinálna hernia, mikrocefália, okulomotorické poruchy (strabizmus, ptóza, Hornerov syndróm)..

    Cvičenie a cvičenie v bazéne

    Konzervatívna liečba syndrómu zahŕňa priebeh záťažovej terapie, terapeutickú masáž krčnej chrbtice a tzv. Golierovú zónu. Cvičenia sa vyberajú individuálne na základe klinického obrazu pacienta. Najprv by sa mali vykonávať pod dohľadom špecialistu, potom môžete ísť na domácu úlohu. Cvičenia v bazéne pomáhajú pacientom s diagnózou Sprengel - Feil - Klippel syndrómu, aby sa predišlo komplikovanému priebehu ochorenia. Lekári spravidla odporúčajú plávanie pre zadných pacientov a pre malých pacientov. Zložitejšie cvičenia sa vyberajú aj individuálne. Neexistujú žiadne všeobecné odporúčania týkajúce sa plaveckej gymnastiky.

    chirurgia

    Syndróm pretrvávajúcej bolesti spôsobený kompresiou koreňov nervov je hlavnou indikáciou chirurgického zákroku. U pacientov s diagnózou Klippel-Feilovho syndrómu sa prognóza s vekom zhoršuje. Preto je operácia predpísaná okamžite po potvrdení patológie. Cervikalizácia bonolu sa používa na zvýšenie pohyblivosti krku. Počas procedúry lekár odstráni štyri horné rebrá a perioste, aby znížil tlak na vnútorné orgány. Operácia sa vykonáva v niekoľkých etapách. Rebrá sa najprv odstránia na jednej strane a po obnovení tela na druhej strane..

    Obnova vyžaduje veľa času a úsilia. Pacient by mal byť niekoľko mesiacov nehybný. Túto operáciu by ste však nemali odmietnuť. V súčasnosti je to jediný účinný spôsob nápravy vonkajších defektov, ktorých výskyt vyvoláva Klippel-Feilov syndróm. Aké zdravotné následky môžu byť, ak odmietnete liečbu, sú opísané nižšie.

    Príčiny syndrómu

    Ako už bolo uvedené, syndróm je vrodenej povahy, ktorý určuje vnútorné zmeny vo formovaní tela v prenatálnom období..

    Choroba klzkého svalu môže byť spôsobená:

    • segmentácie;
      Na snímke je dievča s Feilovým syndrómom.
    • aplázia;
    • oneskorenia vo fúzii párovej formácie stavcov;
    • hypoplázia
    • porušenie vaskularizácie.

    Deti s rizikom dedičnosti patria do rizikovej skupiny, kde je možné pozorovať:

    1. Genetický defekt v 12., 5. alebo 8. chromozóme. Počas formovania organizmu povedie táto porucha k narušeniu tvorby diferenciácie rastu, čo následne zanechá dojem o ďalšom vývoji kostry. V 3. až 8. týždni tehotenstva sa u embrya objavia poruchy tvorby stavcov krčnej chrbtice a sú tiež možné zmeny vo formovaní hraníc medzi kĺbmi a kosťami..
    2. Autozomálne recesívny typ dedičstva, pri ktorom rodičia a ďalší príbuzní, ktorí majú aspoň jedného pacienta vo svojich príbuzných, majú zvýšené riziko syndrómu u novorodencov (pravdepodobnosť je od 0 do 50%)..
    3. Autozomálny dominantný typ - ak jeden z rodičov trpí chorobou, pravdepodobnosť ochorenia u novorodenca stúpa z 50 na 100%.

    Pri plánovaní dieťaťa by rodičia mali úplne určiť svoj genotyp, aby sa vyhli nefunkčnému dedičstvu.

    Patologické nekontrolované ničenie kostí Pagetova choroba - príčiny a liečba patológie.

    V prípade, že dôjde k zväčšeniu oblúka nohy, patológia sa nazýva dutá noha. Ako zastaviť prejav choroby v čase?

    Komplikácie a prognózy pre pacienta

    Po operácii a období rehabilitácie môže pacient viesť celý život. Počas tejto doby sa krk mierne zväčší, čo sa z estetického hľadiska považuje za priaznivý aspekt. Ak pacient ignoruje odporúčania lekára na zotavenie, telo začne „reagovať“ komplikáciami. Najskôr sa vyvinú patológie vnútorných orgánov, objaví sa silná bolesť v krku. Posledné uvedené sú dôsledkom neustáleho porušovania nervových koreňov a môžu viesť k úplnej imobilizácii končatín. Poškodenie vnútorných orgánov je nebezpečné nezvratnými patologickými procesmi a môže spôsobiť skorú smrť.

    Zhrnúť

    Syndróm Klippel - Feil je vrodená abnormalita hornej časti chrbtice. Vyznačuje sa triádou vonkajších príznakov a množstvom rádiologických znakov. Ochorenie má pozitívnu životnú prognózu, ale je úplne nemožné ho vyliečiť. Včasný chirurgický zákrok môže napraviť iba existujúce vonkajšie defekty. Ak takúto diagnózu v minulosti potvrdili blízki príbuzní, je vhodné podstúpiť úplné genetické vyšetrenie pred počatím dieťaťa. byť zdravý!